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Taller de casos clínicos — Transcript

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0:00Hola a todos, vamos a hacer en el día de
0:03hoy este taller de casos clínicos sobre
0:06patología leucocitaria no clonal en
0:08pediatría.
0:09Mi nombre es Carolina Wedelmann y
0:11agradezco la invitación para participar
0:13del curso.
0:24En este primer caso presentamos un
0:25paciente de 7 meses de edad,
0:27críticamente enfermo, actualmente
0:28internado en la unidad de cuidados
0:30intensivos pediátricos.
0:32Es un paciente con antecedentes de
0:33desnutrición crónica, alergia a la
0:35proteína de leche de vaca, hipotonía
0:37axial y anemia en estudio, que consultó
0:39hace dos semanas en la guardia por dolor
0:41abdominal difuso y vómitos de
0:42características borráceas de horas de
0:44evolución.
0:46La madre refirió mala actitud
0:47alimentaria y escasas deposiciones
0:49negruscas.
0:51Se presentó afebril, pero en muy mal
0:52estado general, hemodinámicamente
0:54inestable, por shock séptico de eh foco
0:58abdominal.
0:59Requirió intubación orotraqueal, hizo un
1:02paro cardiorrespiratorio durante la
1:04misma con recuperación tras maniobras de
1:06reanimación.
1:07En quirófano se realizó laparotomía
1:09exploratoria por perforación de colon
1:11sigmoides
1:13con colostomía sigmoidea y biopsia.
1:15Posteriormente, durante la internación
1:17en unidad de cuidados intensivos
1:19pediátricos, hm sufrió otra perforación
1:22intestinal que requirió una nueva
1:23intervención quirúrgica.
1:26Evolucionó a falla multiorgánica y
1:29coagulación intravascular diseminada con
1:31requerimiento de asistencia respiratoria
1:33mecánica y soporte vasoactiva.
1:35Y durante esta internación se constata
1:37bacteriemia por Escherichia coli y
1:39Klebsiella oxytoca.
1:44El hemograma evidenciamos alteraciones
1:46hematológicas en el contexto de una
1:48sepsis gram con
1:50eh compromiso de las tres series.
1:52El paciente se encuentra con anemia,
1:54plaquetopenia y leucocitosis a expensas
1:57de eh neutrofilia y monocitosis.
2:02Si vamos al frotis de sangre periférica,
2:04evidenciamos sí que hay eh una
2:07plaquetopenia, son poquitas las
2:08plaquetas, hay algunos signos de
2:10hemólisis, acá tenemos algún
2:12esquistocito y algún esferocito.
2:16Em
2:18y en cuanto a lo que nos compete en la
2:20clase de hoy, que es la serie
2:23leucocitaria, encontramos que eh los
2:26neutrófilos presentan desvío a la
2:27izquierda, este es un mielo, acá tenemos
2:30un metamielo y hay eh bandas o cayados.
2:38Además, esta serie granulocítica es
2:40hipogranular, fíjense que tienen
2:42poquitos gránulos
2:44o están degranulados, eso también es un
2:46signo de activación.
2:49Podría esperar escuchar encontrar
2:50granulaciones groseras, pero bueno, eh
2:53pueden no aparecer, bueno, esto es una
2:55instancia más avanzada en que los
2:57neutrófilos han perdido ya sus gránulos.
3:00También se encuentran otros signos de
3:01activación como son los cuerpos de Doll,
3:03acá les estoy señalando uno, están muy
3:05chiquitos, pero se ven.
3:07Eh y vacuolas citoplasmáticas.
3:10Los monocitos también presentan signos
3:12de activación, fíjense en este campo de
3:14acá, tengo tres monocitos juntos, el de
3:16medio presenta vacuolas.
3:23Acá tenemos nuevas imágenes del mismo
3:26hemograma de este paciente,
3:28donde constatamos entonces el desvío a
3:30la izquierda.
3:32Sí, esto parece ser un mielo
3:35degranulado.
3:37Sí, ahí tiene un cuerpo de Doll, tiene
3:39las vacuolas citoplasmáticas, están muy
3:42degranulares o hipogranulares.
3:44Eso puede darse en un contexto de una
3:47gran activación, sí, que han perdido
3:49todos sus gránulos, acá nuevamente las
3:51vacuolas
3:52presentes.
3:54Otro monocito.
3:56Se ven acá, en este de acá se ven
3:57claramente los cuerpos de Dohle, y esas
4:00dos manchitas ahí, otra vacuola. Acá
4:02tenemos nuevos cuerpos de Dohle y la
4:04hiposegmentación nuclear. Este sería uno
4:06de aspecto quizás Pelgeroide por el tipo
4:09de de cromatina, que también es
4:11característico de los procesos sépticos.
4:18Acá tenemos más imágenes, entonces la
4:19hiposegmentación nuclear, todos
4:21marcadamente hipogranulares, los cuerpos
4:23de Dohle.
4:25Esto parece ser una banda.
4:27Eh, algunas vacuolas.
4:31Sí, la hiposegmentación nuclear marcada.
4:33Bueno, acá tenemos otro monocito,
4:35cuerpos de Dohle, 1 2 3, en este se ven
4:38claramente.
4:44Y este es un hemograma del mismo
4:46paciente de unos días después. Bueno,
4:48continúa obviamente críticamente
4:50enfermo, pero bueno, lo que podemos ver
4:52es que el recuento de monocitos está
4:54disminuido un poco y no es tan
4:56predominante,
4:57eh, aunque continúa habiendo monocitos,
4:59fíjense en este campo tengo dos, por
5:01ejemplo, acá tengo otro. Los neutrófilos
5:03en forma se observan un poco más
5:05maduros, sí, no hay tanto
5:07hiposegmentación nuclear, eh, ni el
5:11desvío a la izquierda no es tan marcado.
5:14Y siguen presentando vacuolización
5:16citoplasmática y la granulación no está
5:20muy marcada.
5:26Estas son más imágenes del mismo
5:28hemograma, como pueden ver los
5:29neutrófilos en general están más
5:32segmentados, no hay tanto
5:33hiposegmentado, aunque hay algunas
5:35bandas y, eh, algún desvío a la
5:38izquierda, sí, acá tenemos un meta,
5:40parecería ser, este es un mielo muy
5:42chiquitito. Acá tenemos un basófilo para
5:44comparar.
5:46Eh, pero bueno, están un poco más
5:47maduros los neutrófilos, aunque siguen
5:49siendo de granulados, algunos conservan
5:51el el cuerpo de Dölfi, o sea, acá
5:53tenemos uno donde le señalo, y la
5:55vacuolización citoplasmática.
5:59Acá tenemos más imágenes, ¿sí?
6:03Acá sí tenemos un monocito
6:06y los neutrófilos como que están algo
6:08más lobulados, ¿sí? Ya no son tan
6:11eh, hiposegmentados.
6:19Este segundo caso se trata de un
6:20paciente de sexo masculino, 31 días de
6:23vida, internado en la unidad de cuidados
6:24intensivos neonatales por sepsis
6:27tardía, grave, con compromiso
6:29multisistémico.
6:31Eh, se trata de un recién nacido
6:32pretérmino de 33 semanas, con bajo peso
6:35para la edad gestacional
6:37y en este momento cursa un shock séptico
6:40hipovolémico, enteritis, ascitis,
6:42coagulopatía, compromiso respiratorio,
6:45infiltrado pulmonar bilateral y se
6:47encuentra en asistencia respiratoria
6:48mecánica,
6:50ligera hepatomegalia y compromiso renal
6:53y mul- cardiovascular. Nuevamente, ¿qué
6:56cambios esperamos encontrar en el
6:57hemograma y en el frotis de sangre
6:58periférica ante una infección bacteriana
7:02grave?
7:05En el hemograma encontramos una
7:06bicitopenia, si el paciente está con
7:09anemia y un recuento disminuido de
7:11plaquetas.
7:12Y en cuanto a la serie blanco, hay un
7:14recuento de 33,000 blancos con desvío a
7:17la izquierda, neutrofilia con desvío a
7:19la izquierda
7:21y monocitosis, sí, tengo 11% de
7:22monocitos, pero sobre 33,000 total.
7:26Cuando vamos a la morfología, acá
7:27tenemos, bueno, los monocitos.
7:30Acá tenemos un mono.
7:32Tenemos eritroblastos circulantes.
7:35Otro eritroblasto.
7:38Tenemos la presencia de desvío a la
7:39izquierda, esto parece ser un mielo,
7:42esto podría ser un metamielo y en
7:45Hay granulaciones citoplasmáticas más
7:47marcadas que en el caso anterior
7:50Hay algunas formas vacunadas acá arriba
7:53y estas formas más inmaduras
7:56Este fíjense tienen blef y la cromatina
7:59bastante laxa
8:01Que bueno es tengan en cuenta que se
8:03trata de un paciente del neo
8:05Neonato
8:07Y em y y muy enfermo si en los neonatos
8:10puedo llegar a algún encontrar alguna
8:12forma inmadura o alguna hematogonia
8:16Y en estos pacientes que están en
8:18Con sepsis eh también es probable que
8:21que encontremos estas formas un poco más
8:24Inmaduras
8:29Este tercer caso se trata de una niña de
8:31un año de edad que consulta por fiebre
8:33persistente de aproximadamente 15 días
8:35de evolución
8:37Inicia con síndrome febril y episodio de
8:40vómito alimentario que luego persiste
8:42con registros febriles diarios refiere
8:44dos registros por día y el registro
8:46máximo fue de 39 grados Con parcial
8:49respuesta a los antitérmicos
8:52Al examen físico se observa palidez
8:55cutánea generalizada
8:57Y además hipopigmentación de piel y
8:59cabello grisáceo
9:01En la mucosa oral se observan placas
9:04blanquecinas algodonosas en lengua y
9:06paladar compatibles con candidiasis
9:08bucal
9:10Se palpa hígado 4 cm por debajo del
9:12reborde costal y el bazo 5 cm por debajo
9:15del reborde costal indicando
9:17hepatosplenomegalia
9:20En el hemograma encontramos una tricito
9:22penia el paciente la paciente está
9:24anémica con plaquetopenia y una
9:27neutropenia severa
9:30Y cuando vamos al frotis el único
9:33neutrófilo que encontramos en todo el
9:34frotis tenía estas inclusiones,
9:37¿sí?
9:41Y los linfocitos también tenían estos
9:43gránulos más violetas, oscuros y
9:46redonditos.
9:47Estas inclusiones son características
9:50del síndrome de Chediak-Higashi. Yo les
9:53había dicho que el paciente, la paciente
9:55tenía hipopigmentación de piel y el
9:58cabello característicamente grisáceo.
10:03En esta diapositiva, en el lado derecho
10:05podemos observar en imágenes de
10:07bibliografía,
10:08por un lado lo que veníamos viendo, el
10:10contenido de gránulos
10:12grandes dentro de los neutrófilos en
10:14sangre periférica.
10:16Por otro lado, a la izquierda, hay
10:18imágenes de microscopía electrónica de
10:20plaquetas en las que se observa una
10:22disminución de contenido de gránulos
10:24densos respecto de los controles.
10:27Y por otro lado, a la derecha, vemos la
10:30imagen de un cabello de estos cabellos
10:31grises de estos pacientes, que como
10:34característicos tienen acúmulos de
10:36gránulos de melanina que pueden
10:38observarse distribuidos uniformemente.
10:42Por otro lado, se realizó una punción
10:44aspirativa de médula ósea y en el
10:46mielograma
10:47se informa como dato relevante aumento
10:50de macrófagos con vacuolas
10:52eh y una médula ósea compatible con
10:55síndrome de Chediak-Higashi en fase
10:57acelerada.
10:58No tengo imágenes de la médula de este
11:00paciente, pero también les traje
11:02unas imágenes de bibliografía de un caso
11:05de síndrome de Chediak-Higashi en fase
11:06acelerada,
11:08en las que observamos, bueno, por un
11:09lado el contenido de gránulos, esta
11:11imagen es de sangre periférica y em
11:15luego el contenido también de
11:17inclusiones dentro de las granulocitos
11:20en la médula ósea.
11:23Y por otro lado, estas imágenes de
11:25activación macrofágica, encontrando
11:27histiocitos con
11:29eh hemofagocitosis, que es son
11:31característicos de la fase acelerada.
11:39El síndrome de Chediak-Higashi es una
11:41enfermedad autosómica recesiva poco
11:43frecuente. Es causada por mutaciones en
11:45el gen LIST que regula el tráfico
11:46lisosomal.
11:48Se caracteriza por
11:50eh una clínica con albinismo
11:51oculocutáneo de intensidad variable,
11:54infecciones recurrentes, tendencia al
11:56sangrado y posibles manifestaciones
11:58neurológicas.
12:00Se reconocen dos formas, una clásica de
12:02presentación
12:03generalmente temprana y típica durante
12:05la infancia, como es el caso de nuestra
12:07paciente, y una forma no clásica o
12:09atípica que suele manifestarse más
12:11tardíamente durante la adolescencia o la
12:13adultez y que presenta un fenotipo
12:15generalmente más leve.
12:17La linfohistiocitosis hemofagocítica
12:21eh
12:22antes se denominaba fase acelerada y
12:25puede desarrollarse en cualquiera de las
12:26dos formas, aunque el riesgo es mayor en
12:28la clásica. Se caracteriza por un
12:31síndrome hiperinflamatorio
12:33que puede ser potencialmente mortal, que
12:36compromete múltiples órganos. Puede
12:39aparecer fiebre, hepatosplenomegalia,
12:41adenopatías, citopenia, entre ellas,
12:44como ocurre con nuestro paciente,
12:45anemia, neutropenia y trombocitopenia.
12:48El diagnóstico de linfohistiocitosis
12:51hemofagocítica se establece mediante los
12:54criterios de HLH del 2004, que fueron
12:57validados en el 2024,
12:59que comprenden parámetros clínicos, de
13:02laboratorio e histopatológicos. Entre
13:04ellos
13:06el
13:08están la fiebre, esplenomegalia,
13:09citopenias, hipertrigliceridemia
13:12y o hipofibrinogenemia,
13:14hemofagocitosis, disminución o ausencia
13:16de la actividad de las células natural
13:18killer, hiperferritinemia y aumento del
13:21receptor soluble de interleuquina 2, que
13:23es el SCD25.
13:25Bueno, en nuestro paciente vemos que eh
13:28durante la internación eh el paciente
13:31continúa febril, que las citopenias se
13:33mantienen o progresan, sí, la
13:35hemoglobina está baja, el recuento
13:37absoluto de neutrófilos también está muy
13:41disminuido y el recuento de plaquetas
13:43también eh permanentemente disminuido.
13:46Por otro lado, encontramos la
13:47hipertrigliceridemia,
13:50el la hipofibrinogenemia
13:52y la eh hiperferritinemia.
13:56Eh el hepatograma estaba normal,
13:59solamente se observó un aumento de la
14:01gamma GT.
14:04El diagnóstico de linfohistiocitosis
14:06hemofagocítica se establece mediante la
14:08aplicación de los criterios HLH 2004 que
14:11fueron revisados y validados en el 2024.
14:14Se requiere el cumplimiento de al menos
14:16cinco de estos ocho criterios, salvo que
14:17se identifique una alteración molecular
14:19compatible con linfohistiocitosis
14:22hemofagocítica primaria.
14:24Entre estos criterios tenemos, entonces,
14:26la fiebre, la esplenomegalia,
14:28citopenias, hipertrigliceridemia y o
14:31hipofibrinogenemia
14:33e hiperferritinemia, que estaban todos
14:35presentes en nuestra paciente.
14:37Después está la hemofagocitosis, que si
14:39bien
14:41en la médula en el informe de la médula
14:43ósea, que leí en la historia clínica, eh
14:46no se hablaba expresamente de
14:47hemofagocitosis, sí se decía que eh
14:50se que era una médula ósea compatible
14:52con síndrome de Chédiak-Higashi en fase
14:55acelerada.
14:56La disminución o ausencia de actividad
14:58NK no fue evaluada y esto de que no
15:01todos los centros tienen la posibilidad
15:03de fácilmente hacerla esta prueba fue
15:06contemplado al momento de hacer la
15:07validación eh de estos criterios en el
15:102024 y no lo tuvieron en cuenta. Y el
15:14aumento del receptor soluble de
15:16interleuquina 2, el sCD25, estaba
15:19pendiente al momento de preparar la
15:21clase, bueno, como pueden ver fácilmente
15:24hay cinco de los ocho criterios
15:26positivos en nuestra paciente.
15:29En el estudio molecular la paciente
15:31presentó una variante nonsense en el gen
15:33list en forma homocigota que genera un
15:36stop prematuro y por lo tanto una
15:39proteína list truncada que es compatible
15:41con una variante patogénica asociada al
15:43síndrome de Chediak-Higashi.
15:45Esta variante se encontraba en forma
15:48heterocigota en los padres, o sea, ambos
15:51padres eran portadores. Y no se
15:53encontraba presente en la hermanita no
15:56afectada. Hay una hermanita de seis
15:58meses eh fallecida a los seis meses que
16:01no pudo ser estudiada.
16:03Por lo tanto eh se inicia en esta
16:05paciente la evaluación para eh
16:08trasplante alogénico.
16:12Este es el hemograma de la paciente de
16:14dos meses de luego del tratamiento para
16:17la linfohistiocitosis
16:18hemofagocítica
16:20y como pueden ver tenemos recuperación
16:22de las tres series, ¿sí?
16:25Ya no está anémica, recuperó el número
16:27de plaquetas, lo que viene un poco más
16:29lento es el recuento de neutrófilos.
16:32Está
16:33eh ahí al límite de los 1,000 y fíjense
16:36que de todas formas para compensar hay
16:38un aumento en los monocitos, ¿sí? Tiene
16:40una monocitosis con em
16:441,000 elementos
16:46eh por microlitro. Bueno, y en el frotis
16:48de sangre periférica, como es de esperar
16:50porque la paciente aún no está
16:52trasplantada, encontramos las vacuolas
16:54citoplasmáticas
16:56en los linfocitos y en los granulocitos.
17:07Este cuarto caso se trata de una
17:08paciente de 15 años que a los cuatro
17:11años de edad fue derivada al hospital
17:13por una insuficiencia mitral moderada a
17:15severa y durante la evaluación se
17:16observaron
17:18características de baja talla, fases
17:20dismórficas, manos en garras, opacidad
17:22corneal y hepatomegalia, planteándose la
17:24sospecha de una enfermedad de depósito.
17:27Los estudios metabólicos evidenciaron
17:29una excreción urinaria de dermatán y
17:30condroitín sulfato y la disminución de
17:33la actividad de la arilsulfatasa B,
17:34confirmándose el diagnóstico de
17:36mucopolisacaridosis de tipo 6.
17:39Un año después inició terapia de
17:41reemplazo enzimático con galsulfasa
17:44con
17:45interrupciones del tratamiento por
17:47dificultades en el suministro.
17:49El hemograma de la paciente y al
17:51microscopio vemos numerosas
17:52granulaciones oscuras en los neutrófilos
17:58característicos de la eh anomalía de
18:01Alder-Reilly, que eh
18:04está presente en varias
18:06mucopolisacaridosis, incluida en el
18:08síndrome de Morquio-Brailsford, la MPS
18:10que es la mucopolisacaridosis de tipo 6.
18:14La mucopolisacaridosis de tipo 6 o
18:16síndrome de Morquio-Brailsford,
18:18es una enfermedad lisosomal autosómica
18:20recesiva causada por variantes
18:21patogénicas en el gen ARSB, que produce
18:25deficiencia de eh arilsulfatasa B.
18:29Como consecuencia de esto, se acumulan
18:30en los tejidos glicosaminoglicanos,
18:32principalmente dermatán y condroitín
18:34sulfato
18:36que son los que dan, que es lo que
18:37produce las características clínicas de
18:39esta patología.
18:41Desde el punto de vista de la morfología
18:43leucocitaria, una de las características
18:44más distintivas de la enfermedad es la
18:47presencia de anomalía de Alder-Reilly,
18:49que se caracteriza entonces por
18:51abundantes gránulos aberrantes de color
18:53lila oscuro, a veces rodeados por un
18:55halo, que se encuentran en los
18:57neutrófilos y también en todos los otros
19:00leucocitos, sí los podemos ver gránulos
19:03aberrantes en eosinófilos, en basófilos,
19:06en linfocitos y monocitos.
19:09Los gránulos de la anomalía de
19:10Alder-Reilly deben diferenciarse de las
19:13granulaciones groseras secundarias a
19:15infecciones o sepsis y al efecto del
19:18factor estimulante de colonias. Estos
19:20gránulos son de mayor tamaño, aumentados
19:23en número, pero sin los halos que los
19:25rodean y también pueden diferenciarse
19:28por la morfología de elementos
19:30acompañantes, sí, puedo tener células
19:33mieloides inmaduras, eh vacuolas o
19:36cuerpos de Dohle y la ausencia de
19:39gránulos en los linfocitos.
19:41Estos linfocitos con gránulos
19:42característicos de la anomalía de
19:44Alder-Reilly, eh se denominan células de
19:48Gasser.
19:52Bueno, en esta diapositiva vuelvo a
19:53poner las características morfológicas,
19:55pero bueno, de esta fuente
19:57bibliográfica, en la parte superior
19:58tenemos la anomalía de Alder-Reilly con
20:00las granulaciones
20:03eh características en todas las series
20:06eh linfoglucocitarias
20:08y en la parte inferior tenemos las
20:10células con granulaciones groseras, que
20:13en general son acompañadas de otras
20:15características morfológicas como
20:17vacuolas o
20:20eh cuerpos de Dohle.
20:25Eh desvío a la izquierda.
20:32Y este es el caso de una paciente de 6
20:34años de edad, también con
20:35mucopolisacaridosis de tipo 6, pero que
20:38presenta una leucemia linfoblástica
20:40aguda tipo B de alto riesgo y que se
20:42encuentra internada luego de la
20:44quimioterapia por un episodio de
20:46neutropenia febril. Durante la
20:47internación por esta neutropenia con
20:49descenso del recuento absoluto de
20:51neutrófilos hasta 370 por microlitro,
20:55recibió tratamiento con filgrastim, que
20:57es un estimulante de colonias
20:59granulocíticas. Y en los días siguientes
21:02se observa la recuperación progresiva
21:03del recuento de neutrófilos.
21:07En el hemograma de salida de la
21:08neutropenia debido al uso de factores
21:10estimulantes de colonia, además de los
21:13gránulos del Alder Reilly, que es la
21:15patología de base del paciente, voy a
21:17encontrar los gránulos, las
21:19granulaciones groseras secundarias al
21:21tratamiento con estimulantes de colonia
21:24y el desvío a la izquierda también
21:26secundario a este tratamiento
21:29y probablemente eh formas bastante más
21:32inmaduras y con eh y más granulares que
21:36las que tenía el paciente de de base,
21:39además de ver la monocitosis de salida
21:41también.
21:44Bueno, y este es el frotis de la misma
21:46paciente, como les decía, bueno, tenemos
21:48superpuesto con las granulaciones de
21:50Alder Reilly y solapándolas las eh
21:54características propias del tratamiento
21:56con filgrastim, sí, con desvío a la
21:59izquierda.
22:02Incluso formas bastante bastante
22:04inmaduras son las que salen, sí, con
22:06núcleos bastante inmaduros, con
22:09cromatina bastante laxa
22:11pero bueno, esos son formas secundarias
22:13a la salida eh de la neutropenia por el
22:16tratamiento con filgrastim. Bueno, acá
22:18están los monocitos, la monocitosis.
22:24Entonces, como que se solapan las
22:26granulaciones de la Alder Reilly con las
22:29del tratamiento con el estimulante de
22:31colonias
22:32granulocíticas.
22:37Bueno, y en esta diapo hay un resumen de
22:40las anomalías cualitativas
22:42eh nucleares y citoplasmáticas. Bueno,
22:45algunas las llegamos a ver en los casos
22:48y y otras no. Me quedó pendiente la
22:51anomalía de May-Hegglin.
23:02Este es el caso de un paciente de sexo
23:04masculino de 3 años de edad, previamente
23:06sano, que consulta por síndrome febril
23:08prolongado de 1 mes de evolución.
23:11Había realizado múltiples consultas en
23:12distintos centros asistenciales, donde
23:14inicialmente el cuadro fue interpretado
23:16como de probable etiología viral.
23:18Requirió internación por estudios de
23:20laboratorio que evidenciaron
23:21leucocitosis, anemia, plaquetopenia y
23:24aumento de la PCR.
23:26Permaneció 5 días internado y recibió
23:28tratamiento con ceftriaxona ante la
23:30sospecha de neumonitis.
23:33Evolucionó sin resolución del cuadro
23:35febril y fue dado de alta con
23:37tratamiento con azitromicina.
23:39Dos días más tarde reconsultó en el
23:41Hospital Gutiérrez, donde se realizó un
23:43nuevo laboratorio, pero debido a la
23:45falta de disponibilidad de camas fue
23:47derivado a un centro de la obra social
23:49para continuar con la evaluación.
23:52Por persistir febril y sin rescate de
23:54gérmenes en el hemocultivo, sugieren a
23:56los padres un alta voluntaria para que
23:58se reconsulte en nuestra institución.
24:01La madre aporta múltiples resultados de
24:03laboratorios y epicrisis
24:05correspondientes a las diferentes
24:06instituciones donde fue atendido.
24:09En los estudios de laboratorio se
24:11evidencia aumento de la LDH e
24:13hiperpotasemia, hallazgos que fueron
24:16considerados de riesgo de síndrome de
24:18lisis tubular.
24:20Al interrogatorio dirigido, los padres
24:22niegan pérdida de peso, dolores óseos y
24:24sudoración. Refieren notarlo decaído en
24:27las últimas 72 horas, pero lo atribuyen
24:29al can- cansancio por la internación.
24:32Al examen físico se valora al niño en
24:34regular estado general con pa- palidez
24:36mucocutánea generalizada.
24:39Se encuentra clínica y hemo-
24:41hemodinámicamente estable, con pulsos
24:43periféricos presentes, simétricos y buen
24:46relleno capilar.
24:48Eucárdico y eupnéico.
24:50Buena entrada de aire bilateral, con
24:52buena mecánica ventilatoria, saturando
24:54al 98%.
24:56El abdomen está blando, depresible e
24:59indoloro. Se constata eh una eh es-
25:03esplenomegalia,
25:05palpándose una o dos re- tras veces de
25:07dedo por debajo del reborde costal.
25:10Impresión hepatomegalia, aunque eh la
25:13valoración es difícil porque hay un
25:16llanto constante del niño y hay una
25:18negativa de los padres al examen físico.
25:20La diuresis y la catarsis se encuentran
25:22conservadas.
25:23Como estrategia diagnóstica,
25:26debido al cuadro clínico y los
25:27antecedentes eh de laboratorio con
25:30parámetros de riesgo, se decide repetir
25:32el estudio de laboratorio en nuestro
25:35centro para evaluar el estado
25:36hematológico, metabólico y de
25:41hemostasia.
25:43Este es el hemograma de inicio. El
25:45paciente había entrado por guardia,
25:48así que no tengo imágenes del frotis,
25:50pero bueno, podemos constatar que estaba
25:52anémico,
25:55con plaquetopenia
25:57moderada
25:59y en el diferencial, el equipo ve una
26:01monocitosis, sí, 1,130 monocitos.
26:05De todas formas, vemos este chorreado
26:07acá en el dispersograma
26:11y esto hace que aparezcan estas alarmas
26:14de blastos, eh sospecha de blastos,
26:16sospecha de linfocitos atípicos.
26:19Lamentablemente no tengo acceso a ese
26:21primer frotis de sangre periférica, pero
26:23la persona que hizo la validación
26:26informó
26:28que se observaban elementos
26:29mononucleares de gran tamaño sin aumento
26:32de la relación núcleo-citoplasma en su
26:33mayoría,
26:35algunos con nucleolos evidentes que
26:37impresionan ser linfocitos activados
26:40y en algunos casos también eh monocitos
26:43activados.
26:45En cuanto al resto del laboratorio que
26:46se le realizó en ese ingreso y al día
26:50siguiente,
26:51como parámetros positivos tenemos una
26:53hipofibrinogenemia.
26:55Con.
26:56Un aumento.
26:59Eh, del dímero D.
27:02En cuanto a los parámetros de lisis, lo
27:05único que tenemos como positivo es un
27:06aumento muy marcado en el nivel de LDH,
27:09pero el resto de los parámetros de lisis
27:11se encuentran.
27:12Bien.
27:13La función renal se encuentra
27:14conservada.
27:16Las enzimas hepáticas están muy
27:18aumentadas todas. Hablándonos de la
27:20funcionalidad.
27:22Eh, hepática alterada.
27:25Hay hipertrigliceridemia,
27:27hiperferritinemia
27:28y aumento de otros parámetros
27:30inflamatorios como son el, la PCR y la
27:34eritrosedimentación.
27:36Eh, al día siguiente del ingreso se hizo
27:39una punción aspirativa de médula ósea,
27:42en la cual se informó celularidad global
27:44aumentada, sin eh, presencia de células
27:47inmaduras.
27:54Bien, si volvemos a los criterios para
27:57diagnosticar linfohistiocitosis
27:59hemofagocítica, vemos que nuestro
28:01paciente cumplía con varios de ellos,
28:03sí, tenía la fiebre mayor a 38,5º.
28:07Esplenomegalia, bicitopenia,
28:10hipertrigliceridemia e
28:11hipofibrinogenemia,
28:13la hemofagocitosis no la evidenciaron,
28:16pero hiperferritinemia
28:18sí tenía. Eh, actividad baja de NK eh, o
28:22ausente, ya les expliqué que esta, la
28:25actividad no se realiza, pero sí eh, se
28:27vio un recuento disminuido de células NK
28:30por citometría y el receptor soluble de
28:34interleuquina 2 no estaba realizado
28:36todavía, pero con estos criterios
28:38positivos ya pudieron definir que se
28:41trataba de un síndrome hemofagocítico,
28:45en realidad de etiología desconocida con
28:48un probable origen primario versus
28:50secundario a eh
28:53origen infeccioso.
28:56Mientras se realizaba el tratamiento
28:58para
28:59la linfohistiocitosis hemofagocítica se
29:03barajaron los distintos diagnósticos
29:05eh diferenciales para considerar la la
29:09etiología de este síndrome.
29:12Eh en principio se descartó la etiología
29:14viral con una serología y carga viral
29:17negativa para Epstein-Barr, el único
29:18hallazgo positivo fue una baja carga
29:21viral para citomegalovirus que
29:24se consideró que era secundaria a la eh
29:28a una reactivación por la
29:29inmunosupresión eh
29:32por los corticoides que se estaban
29:33utilizando para el tratamiento. Se
29:35descartó la etiología bacteriana y la
29:38etiología parasitaria.
29:41Se hizo una evaluación reumatológica
29:45eh para descartar el síndrome de
29:47activación macrofágica que se que es un
29:50tipo de linfohistiocitosis
29:52hemofagocítica que
29:55eh se caracteriza por activación
29:57descontrolada de las células
29:59inmunitarias como los linfocitos T y los
30:02macrófagos con liberación de citoquinas
30:05y riesgo de falla
30:07multiorgánica
30:09eh que
30:11bueno, puede ser asociada a algunas
30:14enfermedades reumatológicas como una
30:17artritis eh idiopática juvenil
30:21eh sistémica, pero bueno, eh no hubo
30:24hallazgos eh sugestivos de que existiera
30:27alguna
30:28patología reumatológica de base. Eh
30:31bueno, la leucemia aguda también así
30:34había sido descartada
30:35con la punción de médula ósea, tampoco
30:38se consideró posible la la
30:41eh presencia de un linfoma también fue
30:45descartado, no se encontraron
30:46adenopatías y, bueno, y el asentamiento
30:49mediastínico, entre otras cosas.
30:54Y en cuanto a la etiología primaria, si
30:57bien eh sería un inicio un poco tardío,
31:00sí, el primario clásico tiene un inicio
31:03más temprano.
31:05Em, con la evaluación inmunológica se
31:09buscó caracterizar la respuesta inmuno y
31:12si existía algún defecto funcional o
31:14genético que pudiera predisponer al
31:16síndrome hemofagocítico.
31:19Eh, se observó, sí, una marcada
31:21expansión de linfocitos T CD8 y un
31:25aumento del HLA DR, que es también un
31:28marcador de activación linfocitaria.
31:31Estos eh hallazgos, bueno, compatibles
31:34con una activación intensa de la
31:36respuesta inmunitaria en este
31:41eh contexto clínico eh eh hicieron que
31:44se
31:46evaluaran proteínas eh relacionadas con
31:49la función de los linfocitos T
31:51citotóxicos, pero eh la expresión de
31:54perforina SAP y SIAP fue normal.
31:59Eh, sin embargo, bueno, estos resultados
32:01no descartan por completo el defecto
32:04inmunitario porque evalúan aspectos
32:07específicos de la función celular y no
32:09excluyen eh todas las alteraciones
32:11posibles. Aún está pendiente o quedó
32:14pendiente el estudio de CD107A,
32:18que permite evaluar la degranulación de
32:20las células NK
32:22y de los linfocitos T citotóxicos,
32:25em, es decir, su capacidad de liberación
32:27de de gránulos.
32:30Em
32:31y por último se decidió solicitar un
32:34exoma para investigar posibles variantes
32:36genéticas asociadas con esta
32:39predisposición al síndrome
32:41hemofagocítico. En este momento el
32:43estudio estaba pendiente de
32:48ser autorizado.
32:49Por lo tanto,
32:51si bien
32:53tenemos una marcada activación de los
32:55linfocitos T,
32:58todavía no se puede establecer
33:02si existe una alteración inmunitaria
33:04primaria, positivo no tienen nada y
33:08todavía les quedan
33:10puntos por evaluar para descartarla de
33:13de pleno.
33:16A mediados de julio
33:18la paciente se encontraba respondiendo
33:21adecuadamente al tratamiento para la
33:23linfocitosis hemofagocítica.
33:26El tratamiento se realiza con
33:27corticoides y gammaglobulina.
33:30Con una buena evolución clínica
33:33favorable, en recuperación progresiva de
33:35los parámetros hematológicos, con
33:38mejoría de la hepatosplenomegalia, pero
33:41durante la evaluación empieza a
33:43observarse que hay una monocitosis
33:46persistente. Se encontraba con 6500
33:50monocitos. Si bien desde el primer día o
33:54el primer hemograma se había observado
33:56una monocitosis
33:59se acuerdan ese primer hemograma que en
34:02realidad
34:04había monocitosis y presencia de
34:05linfocitos activados o por lo menos eso
34:07era lo que estaba manifestado en en el
34:11informe.
34:13Bueno, ahora observan que es persistente
34:16y la verdad es que el recuento de
34:18monocitos es bastante elevado. Eran
34:22monocitos de características normales,
34:24tenemos algunas imágenes acá al costado.
34:28Con algún signo de activación, sí,
34:31algunas vacuolas.
34:39Entonces, empiezan a pensar en
34:41en cuál podría ser la causa de la
34:45persistencia de esta de esta monocitosis
34:47persistente, sí, por un lado, si era una
34:49monocitosis reactiva y era parte de la
34:51recuperación hematológica
34:54y de la respuesta eh inflamatorio
34:58o otra opción podría ser que se trate de
35:00un proceso mieloproliferativo o
35:02neoplásico y, en particular, piensan en
35:05la leucemia mielomonocítica juvenil.
35:11Acá tenemos más imágenes de ese
35:14hemograma, como pueden ver la presencia
35:16de
35:17monocitos y de características, son
35:19monocitos maduros.
35:22Algunos con vacuolas y signos de
35:24activación,
35:26como este, como este.
35:28Acá hay otro.
35:30¿Sí?
35:31Y en la diapositiva anterior no se los
35:33dije, pero había desvío a la izquierda,
35:35sí, estos son dos mielocitos.
35:44Las manifestaciones clínicas de la
35:45leucemia mielomonocítica juvenil son
35:47superponibles con la de la
35:49linfohistiocitosis hemofagocítica, puede
35:52cursar con hepatoesplenomegalia en un
35:55alto porcentaje de los casos.
35:57Eh las adenopatías también están
35:59presentes en nuestros pacientes, no
36:01estaban presentes, pero esto no no es
36:05excluyente.
36:06Eh la anemia, la presencia de fiebre
36:09prolongada, eh el exantema,
36:12en nuestro paciente se observaron a lo
36:14largo de la evolución en lesiones
36:16cutáneas, pero que en su momento fueron
36:18interpretadas con una farmacodermia y la
36:21leucocitosis y monocitosis eh
36:24persistente eh motiva la investigación
36:27de leucemia mielomonocítica juvenil.
36:29Además, no es muy frecuente, pero es
36:32posible que la leucemia mielomonocítica
36:34juvenil debute con una eh
36:37linfohistiocitosis hemofagocítica, sí, o
36:40sea, puede ser
36:42eh secundaria la linfohistiocitosis
36:44hemofagocítica a la leucemia
36:46mielomonocítica
36:48eh juvenil.
36:50Y en esta diapositiva les muestro eh los
36:53criterios diagnósticos para leucemia
36:55mielomonocítica
36:56juvenil, un resumen de los mismos de
36:58acuerdo a la WHO en su quinta edición,
37:01eh versus los hallazgos que tenemos en
37:04nuestro paciente a la actualidad. Por un
37:07lado, los se cumplen varios de los
37:09criterios clínico-hematológicos, pero
37:11falta eh demostrar la clonalidad,
37:14principalmente mediante el estudio
37:15molecular de la vía RAS-MAP y la
37:18exclusión de otras entidades. Esos
37:20estudios están actualmente en curso y
37:23sin resultados, por eso no tenemos un
37:26diagnóstico definitivo.
37:28Y bueno, también tenemos pendiente, como
37:30les dije anteriormente, completar eh con
37:33el estudio del exoma eh la exclusión de
37:37la linfohistiocitosis
37:39eh primaria.
37:42Y finalmente, estos son los hemogramas
37:45al alta y 20 días
37:47en un control de este paciente.
37:50Eh como pueden ver, hay una franca
37:52recuperación de las citopenias
38:01y una persistencia de la monocitosis.
38:04Así que lo que es importante es tener en
38:07cuenta de que no todas las monocitosis
38:10son reactivas
38:12y que en el contexto clínico y la
38:14evolución de del hemograma
38:17puede hacer sospechar que hay otra
38:20patología de base y que es necesario
38:23profundizar el estudio para eh
38:26descartar, bueno, en este caso la
38:27posibilidad de una
38:30enfermedad clonal.
38:35Este es el caso de un paciente de sexo
38:36masculino de 13 años de edad,
38:38previamente sano, que consulta por
38:39aparición reciente de adenopatías
38:41cervicales, sin fiebre ni otros síntomas
38:44asociados.
38:45Al interrogatorio niega pérdida de peso,
38:48sudoración nocturna
38:50o intercurrencias infecciosas en el
38:51último mes.
38:53Se encuentra en buen estado general,
38:54afebril, eucárdico, eupnéico y
38:57hemodinámicamente estable, con buena
38:58entrada bilateral de aire y se palpan
39:01adenopatías retroauriculares derechas y
39:04una submandibular izquierda que son
39:06pequeñas, móviles e indoloras.
39:09El abdomen se encuentra blando y
39:11depresible, indoloro, sin eh no se
39:14palpan otras visceromegalias y las
39:17fauces se encuentran eritematosas.
39:20Se solicita hemograma, serologías para
39:23Epstein-Barr, HIV y toxoplasmosis.
39:28En el hemograma se constata una
39:30linfocitosis, los leucocitos están
39:32ligeramente aumentados, pero sí hay un
39:34predominio absoluto de linfocitos,
39:36recuerden que es un paciente de 13 años,
39:39yo esperaría que la fórmula ya esté
39:41invertida con predominio de neutrófilos
39:44y estos elementos son eh lo
39:47suficientemente atípicos como para darme
39:50este chorreado
39:53que disparan en el contador alarmas de
39:54sospechas de blastos o de linfocitos
39:56atípicos. Cuando vamos al microscopio
39:58nos encontramos con estos elementos que
40:00son de gran tamaño, con una
40:04eh marcada eh basofilia citoplasmática,
40:07más marcada en unos casos que en otros,
40:09son bastante pleomórficos
40:11y la hiperbasofilia
40:13em periplasmática, peri-citoplasmática,
40:16que se mete dentro de los eh
40:19eritrocitos. Así que se reportan como
40:21abundantes linfocitos reactivos.
40:26Bueno, acá les traje más imágenes de
40:27estos elementos. Como pueden ver, son
40:30bastante pleomórficos, algunos de
40:31aspecto más monocitoide,
40:34con mayor o menor basofilia,
40:37sí, con bastantes signos de activación.
40:40Y los resultados de la serología
40:43que dan positivo para los eh isotipos
40:47IgG y IgM de
40:50el anticapside viral del virus
40:53Epstein-Barr.
40:55Eh esto indica eh la IgM infección
40:59reciente o primaria. Y eh la IgG también
41:03aparece en infección aguda y puede
41:05persistir generalmente toda la vida. El
41:07que todavía está negativo es el anti-
41:11EBNA, que es un marcador que aparece más
41:14tardíamente, es un marcador de
41:17valescencia, suele aparecer eh a dos o
41:21cuatro meses luego de esta infección
41:24aguda.
41:29Este es el caso de un paciente de 6 años
41:30y 8 meses con fiebre de 7 días de
41:32evolución, que se encuentra en
41:33tratamiento
41:35antibiótico por faringitis, aunque no se
41:38le realizó cultivo de fauces, que
41:40consultó la guardia por persistir
41:42febril.
41:43Eh al examen físico se le encuentra
41:45febril, con múltiples adenopatías
41:47cervicales, inguinales, axilares y
41:50supraclaviculares. En particular,
41:52se nombra una adenomegalia cervical
41:55derecha levemente dolorosa, móvil y
41:57semidura.
41:58También eh se constata hepatomegalia y
42:01polo esplénico palpable.
42:03Las fases no tienen particularidades, es
42:06normal a la auscultación y no se
42:08refieren otros síntomas.
42:11En En hemograma de este paciente
42:13encontramos nuevamente una leucocitosis,
42:16sí, 34,000 blancos,
42:19con una linfocitosis que la constatamos
42:22al microscopio porque el equipo no puede
42:25mmm definir el diferencial y tira todo
42:28tipo de alarmas
42:29eh de sospecha, sí, presencia de
42:32blastos, linfocitos atípicos, y formas
42:34inmaduras,
42:35y cuando vamos al microscopio nuevamente
42:37encontramos estos eh estos elementos con
42:42eh citoplasma basófilo, de gran tamaño y
42:46con en unos casos con reborde
42:48hiperbasófilo citoplasmático,
42:51similares a los que vimos en el caso
42:53anterior, que nos hacen sospechar
42:55entonces nuevamente de
42:57eh una no mononucleosis que es
42:59confirmada por un lado por el test
43:01rápido que busca mira los anticuerpos
43:04heterófilos y nuevamente por la
43:06positividad ante la antígeno de la
43:10capside viral
43:13de Epstein-Barr eh de isotipo IGM eh e
43:17IgG.
43:21La mononucleosis infecciosa es causada
43:23principalmente por virus Epstein-Barr
43:26que se transmite a través de secreciones
43:27orofaríngeas.
43:29La presentación clásica incluye fiebre,
43:31odinofagia y adenopatías, especialmente
43:34cervicales y submandibulares.
43:36Puede acompañarse de esplenomegalia y
43:38compromiso hepático. En general es una
43:40enfermedad autolimitada, es más
43:42frecuente en adolescentes y adultos
43:44jóvenes,
43:45mientras que en los niños pequeños
43:47suele ser eh una infección asintomática
43:50o presentar manifestaciones
43:52inespecíficas. En el laboratorio podemos
43:55encontrar leucocitosis y sí,
43:57linfocitosis con abundantes linfocitos
44:00reactivos. Es importante aclarar que
44:02estas células que observamos en en
44:05frotis no son los linfocitos infectados
44:07por el virus, sino
44:09eh principalmente linfocitos T CD8
44:11activados que es proliferan como
44:13respuesta inmunitaria frente a los
44:15linfocitos B que sí se encuentran
44:17infectados por el Epstein-Barr. Esta
44:19respuesta celular contribuye de manera
44:22significativa a las manifestaciones
44:23clínicas de la enfermedad. También
44:26observamos aumento de las transaminasas
44:28y de la LDH y en algunos casos
44:31podemos encontrar alteraciones
44:32hematológicas como anemia hemolítica o
44:35trombocitopenia
44:36o neutropenia, pero generalmente suelen
44:38ser leves.
44:40Si bien el Epstein-Barr es el principal
44:41agente asociado al síndrome
44:43mononucleósico, también podemos
44:45considerar
44:46que eh pueden eh existir otros agentes
44:50etiológicos
44:52eh que producen este síndrome, que son
44:54el eh citomegalovirus o primoinfección
44:57con HIV, toxoplasma gondii o herpes eh
45:016.
45:03Por otra parte, frente a un cuadro de
45:05fiebre, odinofagia y adenopatías
45:06cervicales, es importante también
45:08considerar otros agentes que producen
45:10faringitis como el estreptococus
45:13pyogenes o otros virus como adenovirus,
45:16influenza o herpes simplex.
45:18Y para el diagnóstico contamos con la
45:20detección de anticuerpos heterófilos que
45:22si bien
45:23no son específicos para este
45:25Epstein-Barr,
45:27eh son los que se encuentran en los test
45:28rápidos y son anticuerpos eh
45:32que en realidad se producen durante la
45:35infección y reaccionan con antígenos
45:37también de otras especies. Tienen eh las
45:40limitaciones de que eh de la edad y del
45:43momento de la infección porque pueden
45:45ser negativos al comienzo y presentar
45:49eh una sensibilidad menor en niños
45:51pequeños. Y después
45:53toda la serología que les estuve
45:55describiendo cuando mostré los
45:57los casos con
46:00los anticuerpos anti eh cápside viral y
46:03los anticuerpos anti em
46:08anti antígeno nuclear.
46:13Es un paciente de 3 años y 7 meses de
46:15edad con un cuadro de respiratorio de
46:18tos y agitación de 10 días de evolución
46:20por el cual fue medicado con salbutamol
46:22y betametasona para el broncoespasmo
46:26pero con regular respuesta según el
46:28relato materno por lo cual se realizaron
46:31varias consultas durante el transcurso
46:34de la semana pero siempre con la misma
46:36indicación terapéutica. Ante el
46:38empeoramiento del cuadro en el día de la
46:40fecha se consulta a esta institución
46:42refiriendo ese aumento de los accesos de
46:44tos en las últimas 24 horas asociadas a
46:47vómitos mucosos y cianosis peribucal con
46:51aparente desvanecimiento.
46:53En todo la evolución del cuadro se
46:56registró solamente fiebre en una ocasión
47:00eh con 39º.
47:03Se pide el carnet de vacunación y se lo
47:05encuentra incompleto, solamente tiene
47:07puesta la BCG y la hepatitis B al
47:10momento del nacimiento.
47:12En el hemograma encontramos una
47:15leucocitosis con linfocitosis y a
47:18predominio linfocitario y en el frotis
47:20vemos estos linfocitos
47:22eh pequeños con una alta relación núcleo
47:25citoplasmática y en muchos casos una
47:28indentadura nuclear.
47:31Los virológicos eh para virus
47:34respiratorio fueron negativos y lo que
47:37resultó positivo fue la PCR para
47:39Bordetella pertussis eh realizándose
47:42entonces el diagnóstico de eh tos
47:44convulsa o coqueluche.
47:47Este es otro caso de una paciente de
47:50sexo femenino de 45 días de edad, la
47:52consulta fue por dificultad respiratoria
47:55de 24 horas de evolución asociada a una
47:57tos
47:58de una semana.
48:00La madre no refiere fiebre ni cambio de
48:03coloración ni cambio en la conducta
48:05alimentaria. Tiene una hermana de 5 años
48:07de edad que eh cursa con un cuadro de
48:11congestión de vías aéreas superiores.
48:13Se trata de una recién nacida a término
48:15de 38 semanas con peso adecuado para la
48:17edad gestacional,
48:19nacida por cesárea por ligadura de
48:21trompas maternas,
48:22de un embarazo controlado con serologías
48:24negativas,
48:26la madre se encontraba vacunada con la
48:28triple A celular.
48:30Está alimentada exclusivamente con
48:31pecho, sin antecedentes patológicos de
48:33importancia.
48:35Vive en una casa con siete personas más,
48:36seis adultos y la hermanita de 5 años.
48:39Al examen físico, la paciente se
48:41presenta con regular estado general,
48:43irritable, afebril, pero con mala
48:46mecánica respiratoria.
48:48En el control presenta episodios
48:50paroxísticos de tos con cambio de
48:51coloración y requerimiento de oxígeno
48:53suplementario con máscara de reservorio
48:56y registro de fiebre de 38° C. Por
48:59dificultad
49:01respiratoria severa, se decide su
49:03ingreso a la unidad de cuidados
49:04intensivos pediátricos para asistencia
49:07respiratoria mecánica.
49:12En el hemograma encontramos una
49:15hiperleucocitosis con 155,000 blancos,
49:19anemia y hiperplaquetosis.
49:22En el diferencial, el predominio es de
49:24granulocitos con desvío a la izquierda,
49:26¿sí?
49:27Cuando vamos al frotis, además de
49:29encontrar los granulocitos con el desvío
49:31a la izquierda, las granulaciones
49:34groseras y las plaquetas muy aumentadas,
49:37vemos estos linfocitos pequeños con una
49:40alta relación núcleo-citoplasma y en
49:42algunos casos indentación nuclear.
49:45Que nuevamente,
49:47por el cuadro y y este hemograma, se
49:50sospecha de
49:51eh
49:53la presen de tos convulsa nuevamente, la
49:56cual es confirmado por PCR para
49:58Bordetella. Los virológicos habían dado
50:00negativos, pero eh el aumento de los
50:03granulocitos y
50:06eh podría hablarnos de que existe una
50:09sobre infección eh bacteriana. En el
50:12caso de esta paciente, lamentablemente
50:15el cuadro fue irreversible y la paciente
50:18falleció en terapia intensiva.
50:22Bueno, y para cerrar estos dos casos, me
50:23interesa que nos detengamos en una
50:25cuestión central, que es que la tos
50:26convulsa no tiene la misma presentación
50:28y el mismo riesgo en todas las edades.
50:31En el niño mayor podemos encontrar el
50:33cuadro más característico con tos
50:35persistente, seca, paroxística,
50:38eh una tos que se da así por por golpes
50:41y tosen hasta hasta quedar exhaustos y
50:44incluso terminan en ese vómito eh fi- eh
50:48como con fibrinas y transparente em
50:54y pero la verdad que entre los episodios
50:56en de tos entre los y entre los
50:59episodios de tos se encuentran en
51:01general en buen estado general, no hacen
51:02fiebre
51:04eh y bueno, y en el hemograma
51:05encontramos estas leucocitosis con
51:07linfocitosis y estos linfocitos
51:10característicos que podrían orientar al
51:12diagnóstico y ayudarnos a reconocer
51:15entonces la infección por Bordetella
51:17pertussis.
51:18Eh en cuanto al lactante em
51:23la presentación puede ser muy diferente,
51:25en general eh puede haber pocos síntomas
51:28respiratorios y si aparecen no son los
51:32típicos y a lo mejor no está la tos
51:35típica, eh puede sí haber episodios de
51:38apnea o de cianosis o deterioro
51:40respiratorio
51:42y en este grupo la enfermedad puede
51:43progresar rápidamente y ser mortal como
51:46ocurrió en el caso que presentamos. ¿Por
51:49qué son más vulnerables los bebés?
51:51Porque
51:52todavía no recibieron
51:54eh ninguna dosis de la vacuna, la
51:57primera dosis se da a los dos meses
52:00o que son niños mayores, seguramente
52:03tienen un esquema de vacunación
52:05incompleto. Por eso es muy importante
52:07que eh primero que se inicie el esquema
52:09de vacunación y se complete, pero además
52:12en el caso de que haya eh bebés vacunar
52:15a los convivientes, sí, vacunar a la
52:16mamá durante el embarazo o en el
52:18posparto inmediato y
52:22bueno, en el caso que les mostré hay una
52:23historia de hacinamiento, una hermanita
52:26también de 5 años que tiene el esquema
52:28de vacunación con suerte em parcial eh y
52:33que tiene una congestión de vías aéreas
52:35superiores y que bueno, por ahí puede
52:37hacernos sospechar que está con estaba
52:39cursando con un cuadro más eh leve de
52:44de la enfermedad. Eh entonces, desde el
52:47laboratorio reconocer esta leucocitosis
52:50intensa con linfocitosis que puede dar
52:52una pista eh importante. Eh el agente
52:56etiológico en general es Bordetella
52:58pertussis, hay otras Bordetellas que la
53:00producen y además este un síndrome
53:02coqueluchoide con esta tos eh similar y
53:06característica puede aparecer en
53:08secundario a otros agentes etiológicos.
53:12Em
53:13y bueno, les dejo abajo
53:16el recuerdo de la de la vacunación, es
53:19muy importante que iniciemos y y
53:21terminemos el esquema de vacunación en
53:23en los niños y eh la vacunación de las
53:28embarazadas o puérperas
53:30y convivientes de eh niños
53:34menores de un año, eh especialmente si
53:37son eh prematuros, sí.
53:46Es el caso de una paciente de sexo
53:47femenino de 2 años y 6 meses de edad que
53:51había estado internada por insuficiencia
53:53respiratoria aguda baja con
53:55requerimiento de oxígeno hace 3 meses
53:58y durante dicha internación en otra
54:00institución se había constatado una
54:02eosinofilia y ahora acude con su abuela
54:06a nuestra institución para realizar la
54:07evaluación de dicha eosinofilia.
54:10Se encuentra clínica y hemodinámicamente
54:12estable, afebril, insuficiencia
54:14cardiorrespiratorio, eucárdica y
54:16eupnéica con buena entrada bilateral de
54:19aire, sin ruidos agregados, abdomen
54:21blando depresible y no doloroso con
54:23ruidos hidroaéreos presentes.
54:25No se palpan visceromegalias, solo un
54:27ganglio cervical derecho pequeño, blando
54:32y móvil.
54:33Se encuentra en seguimiento por
54:34neumonología con tratamiento con con
54:37budesonide preventivo por los cuadros
54:39broncos obstructivos.
54:41En el hemograma se constata
54:43hiperleucocitosis con eh
54:46hipereosinofilia.
54:48Cuando vamos al microscopio nos
54:49encontramos con esto, sí, un montón de
54:51eosinófilos.
54:53Tiene 70,000 blancos de los cuales
54:5554,000
54:56son eosinófilos.
54:59Se realiza serología para Toxocara que
55:01resulta positivo.
55:03Cuenta además con fondo de ojo,
55:05ecocardiograma y ecografía abdominal
55:07normales y un parasitológico y test de
55:10Graham sin rescate de parásitos en
55:12materia fecal.
55:14O sea, que el diagnóstico fue
55:16eosinofilia asociada a Toxocara.
55:21Y otro caso también es una paciente de
55:23sexo femenino de 2 años con antecedentes
55:26de eosinofilia, hace 2 meses presentó
55:28serología positiva para Toxocara, por lo
55:32que se realizó un tratamiento con
55:33albendazol durante 15 días.
55:37En el control actual persiste con
55:39eosinofilia, aproximadamente 9000
55:42eosinófilos por litro, encontrándose
55:45clínicamente en buen estado general, sin
55:47visceromegalias, con estudios
55:48complementarios sin alteraciones
55:50relevantes.
55:52Bueno, y este es el hemograma de la
55:54paciente. Efectivamente tiene un
55:56recuento de 19000 blancos, de los cuales
55:59la mitad son eosinófilos. Si vamos al
56:03frotis, vemos los eosinófilos en sangre
56:05periférica. Este es un eosinófilo roto,
56:08estallado.
56:10Acá a menor aumento. El paciente se
56:12encontraba anémica. La paciente se
56:15encontraba anémica, sí, con 8 de
56:17hemoglobina.
56:18Y bueno, en estos pacientes que han sido
56:21tenido Toxocara y han recibido
56:23tratamiento, la realidad es que la
56:24eosinofilia puede persistir de 6 a 12
56:27meses. Así que si el paciente no tiene
56:29visceromegalias, se encuentra en buen
56:31estado
56:32eh
56:33general,
56:35eh bueno, es posible que tengamos
56:36persistencia de la eosinofilia, pero
56:38bueno, tenemos que tener en cuenta que
56:40tres situaciones distintas. Por un lado,
56:43que haya eosinófilos, pero que estén en
56:45descenso, que puede ser compatible con
56:47una evolución favorable, aunque todavía
56:49no se haya normalizado.
56:52Si es una eosinofilia persistente y que
56:54no
56:55disminuyen, también reevaluar la
56:58evolución clínica, el diagnóstico y
57:01otras posibles etiologías.
57:03Y si hay una reaparición o aumento de la
57:05eosinofilia, también obliga a
57:07considerar, según el contexto,
57:09persistencia o recaída de la infección,
57:11reinfección o otra etiología.
57:14Eh
57:16los eosinófilos, respecto de los
57:18antecedentes, se encontraban eh
57:21aproximadamente en el mismo nivel, así
57:23que eh a esta paciente lo que se le hizo
57:26fue pedirle un nuevo estudio
57:28parasitológico de muestra única y y
57:31seriada.
57:32Y eh nuevamente los estudios
57:34complementarios.
57:36Ahí dice que también se le pidió
57:37serología para toxocariasis, bueno, eso
57:40obviamente va a seguir dando positivo,
57:42tenga o no
57:44el
57:46eh una reinfección porque eh la
57:49serología que se realiza es una
57:51serología IgG y los anticuerpos
57:53persisten.
57:58Este es un paciente de 1 año y 7 meses
57:59de edad en seguimiento por dermatología
58:02por hemangioma infantil segmentario y
58:04dermatitis atópica severa.
58:07Consulta al servicio de hematología por
58:09hallazgo de anemia severa en contexto de
58:11preparación para un estudio por
58:13contraste. En el interrogatorio los
58:15padres mencionan que el niño es activo,
58:17no se fatiga, tiene una alimentación
58:19adecuada y completa,
58:22toma pecho materno a libre demanda,
58:24nunca tomó leche maternizada, tiene
58:26alimentación
58:28eh completa con carne blanca y roja dos
58:32o tres veces por semana, huevos, frutas
58:35y verduras.
58:36Recibió suplemento de hierro y vitaminas
58:38hasta el año de vida, no toma leche de
58:40vaca ni fórmula. Al examen físico se
58:43valora al niño con palidez generalizada,
58:45normohidratado, vigil, reactivo,
58:48normoperfundido, hemodinámicamente
58:50estable,
58:51activo y sin adenopatías ni
58:53visceromegalias.
58:55Eh en el área del pañal se constata una
58:58dermatitis del pañal sin compromiso de
59:01pliegues y sin signos de sobreinfección.
59:05En el hemograma nos encontramos con una
59:08leucocitosis a expensas de eosinófilos y
59:11sobre 19,000 blancos 8,000 eosinófilos y
59:14una anemia con 6,3 de hemoglobina y un
59:17hematocrito eh VCM de 53,6, o sea,
59:21parece una anemia crónica, la verdad que
59:23es de larga data y muy extrema.
59:26El recuento de reticulocitos está 174,
59:28pero cuando hacemos el cálculo de índice
59:30de producción reticulocitaria,
59:32nos da 055, por lo tanto, una anemia
59:35arregenerativa.
59:37En el frotis de sangre periférica,
59:39entonces, vemos, aparte de la morfología
59:42eritrocitaria,
59:44eh con microcitosis extrema e
59:46hipocromía, característica de esta
59:49anemia tan marcada, vemos eosinofilia,
59:53eh y los eosinófilos están vacuolados
59:56con algunos signos de activación.
1:00:00Se realiza el perfil férrico y se
1:00:02constata 15,3 de ferritina, con una
1:00:05saturación del 2%,
1:00:08constatando, eh confirmándose la
1:00:10existencia de una ferropenia.
1:00:12Y, además, la vitamina B12 activa se
1:00:15encuentra disminuida.
1:00:17En el parasitológico seriado se
1:00:19encuentra positivas la presencia de
1:00:21Giardia y Entamoeba. Las Giardias pueden
1:00:24asociarse con síndromes malabsortivos y,
1:00:27las deflecciones son persistentes, puede
1:00:29hacerse este déficit severo de hierro y
1:00:32anemia, pero no es causa típica de
1:00:34eosinofilia, porque es un protozoo que
1:00:37no invade tejido. Y la Entamoeba
1:00:39histolytica, lo mismo, puede producir
1:00:41colitis con sangrados intestinales que
1:00:44contribuyan a la anemia, pero la
1:00:46eosinofilia no es característicamente
1:00:49asociada a esta patología.
1:00:51Pero, bueno, el paciente tenía una
1:00:53dermatitis atópica y cursaba con niveles
1:00:56de IgE muy aumentados, así que,
1:01:00probablemente, la causa de la
1:01:02eosinofilia sea
1:01:05eh esta dermatitis
1:01:07eh atópica. Podría hacerse una serología
1:01:11para Toxocara para descartar eh esta
1:01:15posibilidad, también, pero, bueno,
1:01:17probablemente se deba eh a la dermatitis
1:01:21la eosinofilia.
1:01:24En el hemograma nos encontramos con que
1:01:26hay aumento del recuento de glóbulos
1:01:29blancos con una eosinofilia muy marcada,
1:01:33sí, 19,000 blancos con 8,000
1:01:35eosinófilos,
1:01:376.3 de hemoglobina, o sea, que está muy
1:01:40anémico, con un VCM de 53 y es una
1:01:43anemia
1:01:45eh crónica, es de larga data. El
1:01:48recuento de reticulocitos es de 1.74 con
1:01:51un EPR de 0.55, o sea, que está es una
1:01:55anemia arregenerativa.
1:01:57Bueno, se realiza el perfil férrico
1:01:59constatándose la deficiencia de hierro,
1:02:02sí, 15 de ferritina y una saturación de
1:02:052%.
1:02:06En el hemograma también, bueno, mmm acá
1:02:10a la derecha tenemos los eosinófilos
1:02:14con bastantes signos de activación, sí,
1:02:16algunos vacuolados.
1:02:20Eh
1:02:23y además, bueno, la vitamina B12 total
1:02:25estaba bien, en 385, pero la B12 activa
1:02:30estaba eh disminuida, en 25.50.
1:02:35Se hace el parasitológico
1:02:37y se encuentra positivo para giardas y
1:02:39entamoeba. La giarda duodenalis suele
1:02:43asociarse con síndrome de malabsorción
1:02:45intestinal e infecciones persistentes
1:02:47con déficit de hierro y anemia, pero no
1:02:50es la causa típica de eosinofilia porque
1:02:52es un protozoo, no invade tejidos.
1:02:55Y la entamoeba histolytica lo mismo,
1:02:57puede producir colitis y en casos con
1:03:00sangrado intestinal eh contribuir a la
1:03:03anemia, pero tampoco justifica la
1:03:06eosinofilia.
1:03:08Así que en este paciente dos opciones, o
1:03:10se puede atribuir la eosinofilia a la
1:03:14dermatitis atópica severa, que puede ser
1:03:17característico
1:03:19o sería recomendable hacer una serología
1:03:21para Toxocara para ver si hay una
1:03:23sobreinfección, por ejemplo, también por
1:03:26este parásito.
1:03:35Este es un paciente de sexo masculino de
1:03:371 año de edad, en buen estado general,
1:03:39que presenta una gastroenteritis y rash
1:03:41urticariforme.
1:03:43Él se encuentra en tratamiento con
1:03:44fluticasona por bronquitis obstructiva
1:03:47crónica y al examen clínico se constata
1:03:50hepatosplenomegalia y adenopatías
1:03:52cervicales bilaterales y sub
1:03:55eh submaxilares e inguinales.
1:03:59En el hemograma del paciente se
1:04:01constatan 71,000 blancos
1:04:05con eh de los cuales 50,000 eran
1:04:08eosinófilos,
1:04:10anemia, 6.6 de hemoglobina
1:04:13con un VCM de eh 73.
1:04:18Bueno, acá en las imágenes tenemos la
1:04:20eosinofilia
1:04:23marcada.
1:04:26Y eh la eritrosedimentación de este
1:04:28paciente era de 110, o sea, estaba
1:04:30aumentada.
1:04:34Ante una hipereosinofilia persistente eh
1:04:39y progresiva con valores extremos,
1:04:42inicialmente se descartaron las causas
1:04:44secundarias a patología infecciosa y
1:04:47parasitaria.
1:04:50Eh y las asociaciones parasitológicas
1:04:53seriadas, que fueron negativos, y
1:04:55serologías para Toxocara y Trichinella,
1:04:58que también resultaron negativas.
1:05:01Y se evaluaron infecciones virales sin
1:05:03encontrar una causa que explicara la
1:05:04magnitud y persistencia de la
1:05:06eosinofilia.
1:05:08Frente a esta evaluación y al no
1:05:09identificar una causa secundaria, fue
1:05:11necesario investigar una posible
1:05:12trastorno hematológico primario. Para
1:05:15esto se realizó una punción de médula
1:05:17ósea que mostró hiperplasia de la serie
1:05:19eosinofílica con precursores en todos
1:05:21los estadios de maduración
1:05:23y menos del 5% de blastos.
1:05:26El cariotipo fue normal y el estudio
1:05:28molecular para BCRABL1 transcripto 210
1:05:31resultó negativo.
1:05:34Con estos resultados no se puede
1:05:35descartar otras alteraciones genéticas
1:05:38asociadas a una proliferación clonal de
1:05:40eosinófilos, por eso se avanzó con
1:05:42estudios moleculares dirigidos a buscar
1:05:44reordenamientos específicos
1:05:47y en estos estudios se identificó el gen
1:05:49de fusión FIP1L1
1:05:53con el eh
1:05:55el receptor A del factor de crecimiento
1:05:59de fibroblastos.
1:06:01Con eh este rearreglo molecular positivo
1:06:05se permitió establecer el origen clonal
1:06:07de la hipereosinofilia y confirmar el
1:06:10diagnóstico de una eh neoplasia mieloide
1:06:14linfoide con eosinofilia asociada a esta
1:06:18alteración molecular.
1:06:22Y este último caso es el de un varón de
1:06:241 año y 7 meses que consulta por eccemas
1:06:27en la piel y petequias
1:06:29encontrándose sin fiebre, sí, afebril.
1:06:33En el hemograma nos encontramos con un
1:06:35recuento aumentado de leucocitos
1:06:37a expensas nuevamente de los eosinófilos
1:06:41y plaquetopenia
1:06:43sí, acá tenemos el recuento por
1:06:45fluorescencia, el de impedancia
1:06:48anormal distribución
1:06:51y si vamos al microscopio nos
1:06:53encontramos con que las plaquetas son
1:06:55chiquitas, sí, son pequeñitas y no
1:06:57tenemos el valor de BPM.
1:06:59O sea, que se observan microplaquetas.
1:07:02Ante un varón con esta tríada de
1:07:05eh eccema, plaquetopenia y si se suma la
1:07:09inmunodeficiencia,
1:07:11eeeh, se puede sospechar el síndrome de
1:07:14Wiskott-Aldrich como diagnóstico.
1:07:19Entonces, este síndrome, como les dije,
1:07:21puede sospecharse en varones con
1:07:23trombocitopenia de inicio temprano y
1:07:25microplaquetas, microplaquetas,
1:07:27especialmente cuando estos se acompaña
1:07:29de dermatitis atópicas o infecciones
1:07:32recurrentes. Y ahora, este paciente,
1:07:34hasta donde nosotros sabemos, no tenía
1:07:36infecciones recurrentes, pero sí la
1:07:38dermatitis.
1:07:40¿Sí?
1:07:42Entonces, la asociación de este eccema
1:07:45moderado grave y niveles elevados de IG
1:07:48en plasma es característico
1:07:51no solo de las dermatitis atópicas, sino
1:07:53también de diversos
1:07:55eeehm, síndromes
1:07:59eeehm, que cursan con eeehm, síndromes
1:08:02genéticos que juntan con hiper IG
1:08:06y eeehm, eosinofilia.
1:08:08Como es el caso de este síndrome de
1:08:11Wiskott-Aldrich, que está ligado al X,
1:08:14así que lo van a sufrir los varones.
1:08:19Llegamos al final. Muchas gracias por la
1:08:21atención.

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