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Mundo dos Raros | Documentário — Transcript

by Crossing Connection Health · 10,957 words · 1,943 segments · language pt · Watch on YouTube

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0:04Quando você chega no lugar e fala doença
0:05rara, muita gente fala o que que é isso?
0:09De 205 milhões de habitantes, o Brasil
0:11tem no mínimo 15 milhões de pessoas
0:13acometidas por uma doença rara.
0:15É quase que metade do estado de São
0:17Paulo.
0:18E aí?
0:20Como é que você vai fazer?
0:43Existe hoje no mundo em torno de 560
0:46milhões de pessoas portadoras de doenças
0:48raras.
0:49E mais de 8.000 tipos de doenças
0:51mapeadas.
0:52Essas doenças normalmente são crônicas,
0:55progressivas, incapacitantes e fatais.
0:58No Brasil são consideradas raras as
1:01patologias que atingem o máximo de 65
1:04pessoas a cada 100.000 habitantes.
1:06O tempo de diagnóstico pode chegar até
1:0810 anos e 95% dessas doenças não tem
1:12tratamentos específicos.
1:1580% delas tem origem genética.
1:18E temos no Brasil algo em torno de 230
1:20médicos geneticistas.
1:2350% desse público são crianças.
1:26E 30% dos pacientes morrem antes dos 5
1:29anos de idade.
1:32Meu nome é Regina Próspero, sou mãe de
1:34três meninos, dois deles com
1:36mucopolissacaridose do tipo seis.
1:38As mucopolissacaridoses são um grupo de
1:40doenças raras,
1:41progressiva, degenerativa
1:43e compreende um número muito pequeno de
1:45pacientes no país todo.
1:47Quando meu primeiro filho nasceu,
1:49não tinha informação.
1:51Não existia nada que pudesse nos ajudar
1:53enquanto pais
1:54a saber exatamente com que a gente
1:56estava lidando.
1:57Não havia diagnóstico preciso
2:00e não havia tratamento. Todos os nossos
2:02genes,
2:03tem mais ou menos uns 20.000 genes,
2:06eles codificam para quem nós somos.
2:09Não só nos aspectos físicos,
2:11como nos aspectos metabólicos, por
2:13exemplo, e nos aspectos emocionais. Nós
2:17todos temos cerca de 3.8
2:20bilhões de bases ACGT no nosso DNA. Se
2:24você tem uma mudança
2:26em uma base nesses 3.8 milhões de pares
2:29de base, você pode ter uma doença,
2:32você pode ter uma vantagem de não de ser
2:34imune a determinada doença.
2:36E
2:37essas alterações no DNA, elas são
2:41aleatórias.
2:43Então a gente não sabe
2:45se vai ter alguma coisa ou não.
2:47Todos nós, se nós formos examinar
2:4910 pessoas, fazemos sequenciamento de
2:51DNA de 10 pessoas, todas elas tem de
2:53cinco a 10 variantes patogênicas no DNA.
2:58Então todos nós temos problemas.
3:00Alguns mais sérios, tipo câncer, outros
3:02menos sérios. Mas todos tem problemas
3:05fisiológicos, metabólicos, causados pelo
3:09DNA. Meu nome é Andrea Soares, tenho 4.0
3:14e sou portadora de
3:17hepatite autoimune,
3:19é, que eu descobri há 5 anos.
3:22Eu era uma pessoa
3:24comum, para não dizer normal,
3:27e um dia eu comecei a ter sintomas
3:31que eram considerados simples,
3:35como dor de cabeça, enjoo,
3:39e
3:40em questão de um mês eu tava num
3:43consultório médico
3:46com várias dificuldades para lidar com
3:48esses sintomas no dia a dia
3:51e saí de lá com diagnóstico
3:55da de hepatite autoimune.
3:58E a única coisa que eu lembro, assim,
4:00que me marcou muito nesse nesse tempo
4:02foi
4:04descer do consultório, sentar num banco
4:07que tinha numa praça embaixo do hospital
4:10e ficar
4:12sem conseguir pensar em nada do que eu
4:14ia fazer dali por diante
4:16e olhar para minha mãe e vê-la chorando
4:19do meu lado.
4:23Eu sou Mara Gabrilli.
4:25É, atualmente eu sou deputada federal.
4:28Na verdade, assim, eu sou formada em
4:30publicidade.
4:33Trabalhava nessa área
4:35e
4:36tinha feito até uma faculdade de
4:38psicologia,
4:39mas assim, nunca tinha pensado em
4:41clinicar,
4:43até que eu sofri um acidente de carro,
4:46quebrei o pescoço e fiquei paralisada do
4:50pescoço para baixo, ainda numa situação
4:53que
4:54como foi uma lesão muito alta
4:56no pescoço, além de não me mexer, eu eu
4:59não respirava mais sozinha. Então eu só
5:02conseguia respirar com o auxílio de
5:04aparelhos.
5:05E aí, como eu não modificava a situação,
5:09aí eu fui traqueostomizada,
5:11que é aquele furinho que faz na garganta
5:13para respirar.
5:15Então, traqueostomizada, eu não falava,
5:17porque não saía som.
5:19Então imagina, de repente eu parei de me
5:21mexer,
5:22parei de falar
5:24e ficava naquela tensão, naquela
5:26angústia, porque de um dia para o outro
5:28você ir parar num ventilador,
5:30né? Você não sabe o que tá acontecendo
5:32direito e se desligasse eu não
5:34respirava,
5:36né? Então às vezes a gente pensa, ué,
5:38mas respirar é uma coisa tão ridícula,
5:39né? Inspira, expira, inspira, expira. Eu
5:43não conseguia.
5:44O meu nome é Ana Cristina.
5:46Eu sou mãe da Malu, Maria Lúcia.
5:49A Malu nasceu, hã, como uma criança
5:51super saudável
5:53e com seis meses, mais ou menos, eu
5:56comecei a observar alguns atrasos
6:00motores nela.
6:01Então ela não firmava cabeça, ela não
6:04rolava,
6:05ela era muito mais molinha do que os
6:08outros bebês, mas ela foi ganhando aos
6:11poucos todos esses marcos, conforme eu
6:13descobria que um um marco não tinha
6:16alcançado, não tinha chegado ainda no
6:18tempo certo,
6:20dava um poucas semanas em seguida ela
6:23ganhava. Então ela acabou, ela sempre
6:25desenvolvia um pouquinho depois.
6:27Então a gente nunca se preocupou com
6:29isso.
6:30A a preocupação maior mesmo veio por
6:33volta de um aninho, que ela tentava
6:35ficar de pé e a perninha caía. Então ela
6:38ia ficar de pé e caía, ficar de pé e
6:40caía e não conseguia se firmar.
6:42Aí eu levei ela em dois neurologistas,
6:45levei, conversei com a pediatra, com
6:47dois pediatras,
6:49conversei, comecei a levar em amigas
6:52minhas que são terapeutas corporais, que
6:54trabalham com crianças.
6:57E todo mundo falava: "Ana, Malu não tem
6:59nada. Ela é um atraso super normal,
7:01daqui a pouco ela deslancha e sai
7:03andando". Aí quando ela completou um ano
7:05e três meses, eu resolvi colocar ela na
7:08fisioterapia
7:10por conta própria. Então não tive nenhum
7:12apoio, todo mundo falava que eu tava
7:14doida, que eu era louca, que onde já se
7:16viu, menina não tem nada, é super
7:17saudável, vai fazer fisioterapia para
7:19quê?
7:20E eu tive ainda um um pediatra que falou
7:23assim: "Olha, sinceramente, você tá
7:25extremamente ansiosa.
7:28Depois de um ano e meio a gente começa a
7:30pesquisar, até um ano e meio a gente não
7:33tem que se preocupar. Agora, se você
7:35acha, se a intuição de mãe diz que tem
7:37alguma coisa, vai fundo, quem sou eu
7:40para ser contra, mas eu acho que é
7:42ansiedade pura".
7:43Tá bom.
7:44E aí ela começou. Ela começou a fazer
7:45terapia, é, fisioterapia e aí ela
7:48deslanchou.
7:49E aí ela começou a ter ganhos. Então ela
7:52começou a andar, coisa que nunca teria
7:55acontecido se ela não tivesse entrado na
7:56fisioterapia nessa época. Com um ano e
7:59meio ela não não conseguia ainda se
8:01soltar, um ano e seis meses, um ano e
8:03sete, ela soltava do carrinho e caía.
8:06Aí
8:07alguma coisa errada tem. Aí os
8:10pediatras, né, começar, mais uma uma
8:13pediatra começou a pedir exames. Aí vai
8:15fazer, é, ressonância de coluna, aí faz
8:19isso e faz aquilo e nada. Aí vai para um
8:21neurologista, vai para outro, vai para
8:23outro, falou: "Não, sua filha não tem
8:24nada, daqui a pouco ela sai correndo por
8:26aí".
8:27E aí teve um tempo entre seis meses
8:29entre uma consulta com a pediatra e a
8:31próxima,
8:32ela falou assim: "Ana, a hipotonia da
8:34sua filha aumentou muito.
8:37Eu acho que realmente tem alguma coisa
8:39aí que a gente vai ter que pesquisar
8:41mais a fundo. Vamos voltar no último
8:44neurologista, se ele não pedir nenhum e
8:45outro exame, no neuropediatra,
8:49aí a gente vou vamos mudar mais uma vez
8:51de neuro".
8:53E aí eu fui, voltei, ele falou:
8:55"Realmente, a hipotonia dela em três
8:57meses aumentou demais" e pediu um exame,
9:01que foi assim, o pior dia das nossas
9:02vidas, acho que até hoje.
9:05É, a eletroneuromiografia.
9:08Então aquele exame dos choquinhos para
9:10ver estímulo
9:11nervoso, né?
9:13E aí a gente foi fazer esse exame e aí
9:15ela chorava muito, porque o exame é
9:16muito dolorido, muito invasivo, você
9:18coloca agulhas pelo corpo e vai dando
9:20choquinhos.
9:22É. E esse dia mesmo o o técnico, o
9:26profissional, não sei, que fez o exame,
9:29ele falou: "Olha, existe uma suspeita de
9:32amiotrofia".
9:34E aí eu eu voltei para casa, já fui para
9:37o Google, né? Na hora a pediatra me
9:39ligou, falou: "Não entra no Google".
9:42Já tinha entrado, lógico.
9:44E aí você começa a ver aquele é um show
9:46de horror, né? Que as crianças não
9:48passam de 10 anos de idade, é uma doença
9:51progressiva.
9:53Naquela época, era 89, 1989, quando o
9:57Niutinho foi para uma investigação de
9:59diagnóstico. O médico me disse que eu
10:01não deveria mais engravidar, porque eu
10:02poderia ter filhos com o mesmo problema,
10:04uma vez que
10:06o grupo de mucopolissacaridose, ele
10:07compreende um grupo de doenças
10:09autossômicas recessivas.
10:10Ou seja,
10:12precisa, a mãe tem um gene e o pai
10:14também para gerar filhos com o mesmo
10:16problema.
10:17E no caso, eu poderia ter filhos
10:20com o mesmo marido,
10:22filhos com o mesmo problema.
10:24Mas eu já estava grávida do Dudu nessa
10:25época.
10:26E aí, voltando, no retorno com o
10:29Niutinho, esse que estava sendo
10:31investigado para mucopolissacaridose,
10:34eu avisei o médico que eu estava
10:36grávida, ainda de dois meses.
10:38E aí o médico, naquele momento, me disse
10:40que era melhor eu interromper a
10:42gravidez,
10:43porque era, era uma doença muito ruim
10:46e muito sofrida e que eu não deveria
10:49levar adiante, então, aquela gravidez.
10:52Naquele momento eu falei que não, que eu
10:54não ia interromper a gravidez, que eu ia
10:56seguir em frente.
10:58E assim, eu, eu fiz.
11:01O Dudu nasceu bem, nasceu, é, de 38
11:04semanas, normal.
11:06E levei ele ao médico para ver se ele
11:08também era portador da doença,
11:10enquanto a investigação do Niutinho
11:12ainda corria.
11:14O médico olhou para o Dudu, sem fazer
11:16exame nenhum, disse que o Dudu não tinha
11:18a doença e que
11:19então deveríamos cuidar do mais velho,
11:22né, uma vez que ele já estava bastante
11:23acometido.
11:24Uma das coisas que mais nos
11:26caracterizam, dos sentimentos que mais
11:28nos caracteriza como seres humanos, é a
11:30consciência de que a vida vai acabar em
11:32algum momento, né? Então, tem até
11:34algumas pessoas que pesquisam e dizem
11:36que o ser humano é o único animal que
11:38tem consciência de que um momento vai
11:40morrer, né?
11:42E isso é uma fonte de angústia para
11:44todos nós. E por isso, por ser tão
11:46angustiante pensar que em algum momento
11:48a vida que a gente leva aqui, ela vai
11:51acabar,
11:52e é inevitável que acabe, né, porque a
11:54morte é consequência da vida,
11:57é, isso é a fonte de muita angústia.
12:00Então, a tendência que nós temos é de
12:03esquecer, de não pensar nisso ou de
12:06tentar, é, é, reprimir esse pensamento,
12:11né, e imaginar que isso nunca vai
12:13acontecer com a gente, que isso nunca
12:14vai acontecer com as pessoas de quem a
12:16gente gosta. E o que acontece é que a
12:19doença,
12:20qualquer uma, né, qualquer doença, mas
12:23algumas, é, mais intensamente,
12:27e dependendo da gravidade da doença, ela
12:29nos coloca exatamente de frente com essa
12:31fragilidade, com essa precariedade da
12:34vida. Ela obriga
12:36a gente a olhar para a precariedade da
12:38vida, né? E isso traz essa angústia de
12:42volta, de uma forma muito poderosa.
12:45E isso acaba fazendo com que
12:48nós, né, evitemos olhar,
12:52não só para a doença, mas muitas vezes
12:54para a pessoa,
12:56para a pessoa doente, né? Ou então que a
12:59gente olhe para ela com um olhar que
13:01busca a diferença, que busca aquilo que
13:04nos diferencia dela, que busca,
13:07é,
13:08cuidar para que essa angústia diminua,
13:11né? E, e,
13:12e olhar para essa pessoa achando que
13:15aquela doença é um problema dela, é, e
13:17que não é algo que poderia
13:20estar presente na vida de qualquer um de
13:22nós.
13:23Então,
13:24basicamente o que acontece, o mecanismo
13:27que é muito familiar de acontecer, é que
13:30as pessoas que, é,
13:32recebem um diagnóstico, descobrem uma
13:35doença, elas, é, acabam sendo
13:38estigmatizadas,
13:40como alguém diferente, né, como alguém
13:44que, que, que tem algumas
13:45características que de alguma forma a,
13:48a, a des, a destaca do resto da
13:51humanidade,
13:53e isso é muito doloroso, porque o
13:55pertencimento é uma das necessidades que
13:58são mais importantes para nós, como
14:00seres humanos também, como seres
14:02sociais, né, que
14:03nós somos inerentemente sociais, a gente
14:06não consegue viver
14:07se não for em sociedade.
14:09Então, eu me internei e passei 50 dias
14:12num quarto de hospital.
14:13Tive tudo e mais um pouco em relação a
14:17efeitos colaterais de medicamento, eu
14:19tive uma bacteremia,
14:21eu, é, tive, fiquei com 50.000 plaquetas
14:25no sangue só.
14:27Daí por diante a vida foi, foi isso,
14:29assim, foi viver
14:31cada dia de uma vez, lutando para, para
14:34lidar com aquilo todo dia.
14:36Ah, para eu me comunicar, a minha mãe
14:38fez uma tabela com todas as letras do
14:41alfabeto.
14:42E aí ela ia apontando letra por letra e
14:44eu piscava para fazer a palavra, para
14:48fazer a frase.
14:50Então, assim, eu só falava o necessário,
14:52né? A doença tem os três níveis
14:55principais.
14:56A AME tipo 1, que é aquela que a criança
14:58já nasce boneco de pano, que é bem
15:00molinho. Hoje em dia, graças a Deus,
15:03isso está mudando, mas até pouquíssimo
15:05tempo atrás, já era traqueostomizada e
15:07já saía com a gastro do hospital. Então,
15:10são crianças que já nascem com muita
15:11fraqueza muscular. A AME tipo 2, que é o
15:14que a Malu tem, que são aqueles que os
15:16sintomas começam a partir dos seis meses
15:18de idade.
15:20E a AME tipo 3, que é mais tardia, por
15:22volta de dois anos, dois anos e pouco.
15:24Tem também a AME adulta, que é o tipo 4,
15:28mas é mais raro de todas.
15:30Então, tem uma estimativa, não existe um
15:32dado real, mas existe sim uma estimativa
15:35de que no Brasil tenha 10.000 pessoas
15:38com AME.
15:40E aí eu falei, e agora, né? Aí foi
15:41aquele show, família inteira em
15:43desespero, todo mundo chorando. Eu
15:45falei, bom, eu não, não posso, eu não
15:47tenho direito de,
15:49de me desesperar, porque minha filha
15:50depende de mim. Mas nós tivemos para,
15:53que mudar para São Paulo em busca de
15:55saúde,
15:56porque eu morava no interior
15:58e lá eles não tinham, os médicos não
16:00tinham informação para poder lidar
16:02com tudo aquilo que a doença acarretava.
16:04Quando os meninos já eram um pouquinho
16:06maiores, o Niutinho já tinha três anos e
16:08o Dudu dois,
16:10eu procurei auxílio no Instituto da
16:11Criança
16:13e quando eu entrei com os dois meninos
16:15na sala da médica, a médica falou para
16:17mim que os dois eram portadores de
16:19mucopolissacaridose, e não só, como até
16:21então nós acreditávamos.
16:24E naquele momento nós ficamos sabendo,
16:25então, que os nossos dois únicos filhos
16:27estavam condenados à morte antes dos
16:29sete anos, uma vez que a doença não
16:31tinha tratamento,
16:33não tinha nada que pudesse ser feito por
16:34eles.
16:35Trabalho ficou de lado,
16:37tudo o que eu tinha ali como,
16:41que era importante, começou a não, não
16:43ser mais. Eu não posso nem dizer que a,
16:45que até hoje que a ficha caiu, assim, eu
16:47não sei se hoje eu sei,
16:49é, o que acontece ainda,
16:52mas hoje eu tenho mais
16:55interação com tudo que,
16:57com tudo que acontece comigo, assim,
16:59hoje eu tenho uma capacidade maior
17:02de entender todos os processos e
17:05tentar trabalhar com a previsão, então,
17:08fazer, ah, tomar atitudes que me cuidem
17:11para que a minha saúde possa,
17:14de fato, acontecer, né, porque o que a
17:16gente vive como paciente de uma doença
17:19rara, de qualquer doença, na verdade,
17:21mas mais ainda de uma doença rara, é
17:24a incerteza de todo dia, assim. E
17:27a expectativa de que amanhã
17:30você vai ter um dia,
17:33é, produtivo no sentido de não estar no
17:35hospital. E a doença é uma perda,
17:39porque ela, ela vai trazer limitações,
17:42né? Então, ela vai, de alguma forma,
17:44estreitar
17:46o campo existencial, estreitar nossa
17:48possibilidade de escolhas, né? Seja
17:51limitações de alimentação, seja
17:53limitações de movimento ou de qualquer
17:56outro tipo de limitação que vai se
17:58apresentar
17:59a partir da manifestação daquela doença,
18:02como se aquele horizonte amplo de
18:04possibilidades que a gente tem ou que a
18:06gente imagina sempre que tem na nossa
18:08frente, ele ficasse muito menor, né? E
18:12isso, muitas vezes, causa sofrimento,
18:14né?
18:15Então, uma das maneiras
18:18que a gente encontra para cuidar disso,
18:20um dos funcionamentos, é enlutá,
18:23né? É viver o luto pela perda.
18:26Então,
18:27o luto,
18:28na, na, na sociedade em que a gente
18:30vive, ele é visto de uma forma
18:34também como fragilidade, como fraqueza,
18:37né? A gente vive nessa sociedade
18:38contemporânea em que a produtividade é
18:41muito valorizada, a eficiência é muito
18:43valorizada, a perfeição dos corpos,
18:46porque o corpo tem que ser eficiente,
18:48funcionar muito bem, como uma máquina.
18:51Então, todas as vezes que essas
18:52fragilidades se apresentam,
18:54elas também marcam uma diferença, né,
18:57além da perda.
18:59E aí o mecanismo que a gente encontra é
19:02viver esse luto, que socialmente também
19:06é muito abafado, né? Na, na,
19:08mesmo quando a gente observa,
19:11é, uma tentativa de, de tirar, quando a
19:15gente encontra alguém que está vivendo
19:18um luto, seja pela perda de uma pessoa
19:20querida,
19:21seja pela perda de um, de um trabalho ou
19:24de qualquer perda muito significativa na
19:26vida,
19:27a nossa tendência é tentar tirar ela
19:29daquele, daquela situação, né? Tentar,
19:32tentar animá-la, não,
19:33você vai superar, você vai sair dessa,
19:36né?
19:36Mas na verdade, o processo de elaboração
19:39desse luto, ele é muito importante,
19:41porque é ele que vai permitir
19:43que a gente se aproprie dessa
19:45experiência da perda e que a gente possa
19:47encontrar significado nessa experiência.
19:51E encontrar maneiras de lidar com as
19:53perdas que tornem
19:55possível uma vida mais plena, né?
19:58Buscando de novo a a a realização dos
20:01potenciais, dos nossos potenciais no
20:03mundo, né? E aí ninguém sabia se um dia
20:06eu voltaria a respirar.
20:08E quando eu comecei a dar os primeiros
20:09indícios de melhora,
20:12né? E foi foi incrível porque o meu
20:14corpo expulsou
20:16a cânula da garganta. Fez assim,
20:20jogou
20:21a cânula fora e daí saiu todo mundo
20:23correndo. Vamos para o centro cirúrgico
20:25colocar de novo. Eu falei: "Gente,
20:28mas foi o corpo que não quis".
20:30Ah, vamos tentar. Não, mas e se você não
20:33conseguir respirar? Enfim, foi a minha
20:36o meu desmame, a minha despedida. E aí
20:39eu fiquei com uma sensação, sabe? De
20:42autonomia, liberdade, né? De poder
20:45respirar. E aí eu vou eu fui voltando
20:48pouco a pouco a falar.
20:49Eu falava uma sílaba por respirada.
20:53Então,
20:54eu
20:55fa
20:56la
20:57va
20:58sim,
20:59né? Eu ficava super cansada. E aí o
21:01tempo foi passando e essa sensação de
21:04autonomia e liberdade, eu nunca perdi.
21:07Assim, embora eu né não mexa tanto,
21:10porque não dá mais para dizer que eu não
21:12mexo do pescoço para baixo, porque eu
21:14fui recuperando uma coisa ou outra. E
21:17hoje a fala é meu instrumento de
21:19trabalho.
21:20É é muito louco assim como os parâmetros
21:23mudam, né? Na nossa vida, porque
21:25às vezes eu perguntava:
21:27"Poxa, eu vou conseguir me mexer"?
21:29O médico virava para mim e falava:
21:31"Respira".
21:33Tipo,
21:34é tão secundário você
21:36se mexer ou não, entendeu? Respira. E aí
21:40eu fiquei assim uns dias
21:43pensando o que que eu ia fazer, como
21:45lidar com isso, o que procurar. A
21:47fisioterapeuta dela falou: "Olha, não
21:49estou capacitada, eu nunca atendi
21:50ninguém
21:51com essa doença. Então eu eu não não sei
21:55se o que eu estou fazendo pode ou não
21:56pode.
21:57Então eu vou eu prefiro não atender
21:59mais".
22:00E aí a gente foi para o neuropediatra
22:02que havia pedido o exame. Aí ele pediu o
22:04exame de DNA para confirmar a doença.
22:07E aí ele falou que
22:10não tinha o que fazer. Olha, não existe
22:12tratamento, não existe cura, não tem o
22:14que fazer. Agora, o único lugar que
22:17cuida de crianças com deficiência é a
22:20ACD. Então eu vou dar o encaminhamento
22:21para lá.
22:23E nesse tempo
22:25a gente ficou assim meio perdido. A
22:26fisioterapeuta atendia mas com muitos
22:29cuidados, porque não sabia o que podia
22:31fazer, o que não podia. E a gente ficou
22:32esperando, foi aquela espera de seis
22:34meses para passar pela triagem, depois
22:36da triagem mais seis meses para começar
22:39a fisioterapia. A investigação do
22:41diagnóstico continuou,
22:42né?
22:43Eh, foi muito sofrido porque
22:46todas as vezes que os exames voltavam,
22:48eles voltavam com um exame inconclusivo
22:50e nova coleta de material tinha que ser
22:52feito tudo de novo.
22:55Acredito que foi feito em torno de umas
22:5630 coletas até que o o pessoal de Porto
23:00Alegre resolveu fazer o o exame em
23:03Londres, porque eles não conseguiam
23:05fechar o diagnóstico aqui no Brasil.
23:07Nós já estávamos em 94, 1994.
23:11E aí o pessoal de Porto Alegre mandou os
23:15exames o material, né? Para fazer os
23:17exames em em Londres.
23:19E quatro meses depois eles nos chamaram
23:21dizendo que os meninos tinham
23:22mucopolissacaridose do tipo seis,
23:25Maroteaux-Lamy,
23:26que era o tipo menos ruim das
23:28mucopolissacaridoses e que então eles
23:30poderiam viver com muito sofrimento até
23:33os 20 anos. Era uma perspectiva de vida.
23:37Naquele momento eu não eu vou ser
23:39sincera, eu até agradeci
23:41porque diante do do do quadro de que
23:43eles poderiam viver até sete anos, oito
23:46anos e depois passar passar para 20
23:47anos,
23:48eles ganharam um tempo bom de vida.
23:51Mas infelizmente o Neutinho já estava
23:52bem ruinzinho na época e sete meses
23:55depois ele veio a óbito com uma parada
23:57cardiorrespiratória.
23:58Nessa mesma época o Dudu começou a
24:01apresentar os sinais da doença.
24:03Ele começou a ficar surdo, começou a
24:04ficar cego,
24:06começou a ter problemas de deambulação.
24:09Eh, começou a ter eh comprometimento
24:11cardiorrespiratório severo.
24:14E os problemas começaram a gravar de uma
24:15tal forma que muitas vezes a gente
24:17levava ele para o hospital e não sabia
24:18se a gente ia trazer ele de volta.
24:20Mas o tempo foi passando, eles sempre
24:23fortes, sempre se restabelecendo de uma
24:25forma assim extraordinária. A gente
24:27nunca sabia
24:29se a gente estava subestimando a
24:30criança,
24:32no caso do Dudu, ou a doença.
24:34Porque ele sempre dava a volta por cima
24:38e vinha
24:39de novo,
24:40né? Com aquela alegria dele de viver.
24:42Foi isso que aconteceu assim nesses
24:44cinco anos.
24:46Hoje a única coisa que eu sei
24:48é que eu sou portadora dessa doença
24:51e que eu busco todo dia mais informações
24:54para poder viver melhor com ela.
24:57E aí você não tem nenhum apoio, porque o
24:59médico não te
25:01ele te trata ali naqueles 15 minutos de
25:03consultório, né? Você vai para casa e
25:06leva tudo isso com você.
25:08Eu entrei num num consultório médico e
25:10saí de lá tendo que tomar remédios que
25:12eu nunca tomei na minha vida,
25:13que eu não sabia nem onde pegar.
25:16E eu lembro da sensação quando eu fui
25:18comprar a primeira vez a medicação.
25:21Eu tinha acabado de sair do hospital com
25:23a minha família que estava sempre do meu
25:25lado.
25:26E a gente passou numa farmácia dessas
25:28redes comuns.
25:30Aí dei as receitas para a moça, ela foi,
25:32procurou, tal. Demorou uns 20 minutos,
25:34ela veio
25:35com um monte de orientação de um remédio
25:38que tinha que ficar na geladeira, que
25:39tinha tempo para transportar,
25:41que enfim, que eu ia ter que encomendar
25:43para pedir, toda uma burocracia.
25:47E aí a única coisa que eu gravei foi no
25:49momento que ela me passou o preço da
25:50medicação,
25:52que era uma medicação que eu ia ter que
25:54renovar daqui a uma semana e
25:56ficaria em 600 reais a medicação.
25:59E aí eu fiquei parada assim,
26:01literalmente congelada na frente dela e
26:04ela olhou para mim e falou assim:
26:06"É caro, né"?
26:08Aí eu falei: "É".
26:10Aí mas
26:11né, graças a Deus eu podia comprar.
26:14Mas a a minha questão não era essa, a
26:16minha questão era de quem não tinha esse
26:17dinheiro para comprar.
26:19O que que ia fazer com aquilo? Enfim, aí
26:21o tempo foi passando, eu tive a
26:23oportunidade de sair do hospital para
26:24fazer reabilitação fora do Brasil.
26:27Eu sentei numa cadeira de rodas pela
26:30primeira vez nos Estados Unidos.
26:32Aí quando eu voltei para cá,
26:35eu fiquei na época muito impressionada,
26:37sabe? Com a falta de
26:39de informação, falta de equipamentos,
26:42falta de acessibilidade.
26:45Era uma falta de tudo, né? E eu via,
26:48sabe? As famílias brasileiras, né? Muito
26:51comum a mãe parar de trabalhar
26:54para cuidar daquele filho que adquiriu
26:57uma deficiência, uma doença.
26:59E
27:00a renda da família diminui,
27:02a despesa aumenta vertiginosamente,
27:06porque não é fácil, não é barato ter uma
27:09deficiência no Brasil.
27:11É bem caro. E vira um cenário de
27:14exclusão mesmo. Aí nessa época eu
27:18resolvi parar de trabalhar.
27:20E de repente eu me vi numa situação:
27:22"Que aí, que que eu vou fazer"?
27:24Eu saí de lá e eu mesma montei uma
27:26equipe, voltei com a fisioterapeuta
27:28anterior e eu fui pedindo indicações,
27:31vou chamar uma TO, vou chamar um fisio
27:33respiratório, fui caçando gente, mas
27:36ninguém nunca tinha ouvido falar sobre a
27:38doença dela, ninguém sabia o que fazer.
27:40Mas eu fui montando uma equipe sozinha.
27:43Chega uma hora em que a gente não se
27:45preocupa mais com o tempo.
27:47A gente se preocupa com qualidade.
27:49A gente só quer que ele seja feliz,
27:51independente do tempo que ele tenha de
27:53vida.
27:54E assim foi indo até que em 2001,
27:57em agosto de 2001, nós ficamos sabendo
27:59que estava sendo fabricado uma enzima
28:00nos Estados Unidos que poderia, pelo
28:03menos, eh barrar o avanço da doença.
28:06E aí, enquanto pais, já com uma
28:09associação de pacientes formada, nós
28:11começamos a lutar para levar esses
28:13pacientes para os lugares onde teria
28:15pesquisa clínica ou trazer as pesquisas
28:18clínicas para o Brasil.
28:19E aí eu resolvi fundar
28:22um uma ONG que virou o MOSIP, que hoje é
28:26o Instituto Mara Gabrilli,
28:28que trabalha não só para fomentar
28:31pesquisa científica na área de cura de
28:34paralisias,
28:35mas começou a trabalhar com para
28:37desporto
28:38e foi enveredando para cultura.
28:41A gente mapeou equipamentos culturais.
28:44E trabalhar com esporte e cultura, além
28:47de fazer o trabalho social mesmo,
28:50é muito importante.
28:52E mostra assim que a gente
28:54não importa o que esteja acontecendo nas
28:56nossas vidas, a gente tem que viver
28:58apesar de.
28:59Então assim, cultura e esporte são
29:03ferramentas poderosas de inclusão. Ah,
29:06nesse tempo
29:08a gente trocou a equipe de novo de
29:10fisioterapeutas.
29:12Aí eu comecei a participar de
29:13congressos, comecei a me a me
29:15especializar realmente na doença dela.
29:18Nesse meio de de caminho surgiu uma
29:21medicação para uma doença que não tem
29:23cura,
29:24eh chamada Spinraza.
29:27Essa
29:28isso não existia até o ano passado.
29:31Então não é a cura, por quê? Porque a
29:33criança continua sem o SMN1.
29:36Mas é uma possibilidade de uma qualidade
29:40de vida e de progre e de estagnação
29:42dessa progressão da doença. Então isso é
29:45o já basta, acho que isso já é um
29:47milagre para as crianças que realmente
29:50há pouco tempo atrás não passavam dos 10
29:52anos.
29:53E aí nós conseguimos, juntamente com a
29:55equipe de Porto Alegre, trazer essas
29:57pesquisas para o Brasil.
29:59E em 2003, ele, oito brasileiros foram
30:03agraciados pela pesquisa clínica aqui no
30:05Brasil e o Dudu foi um dos pacientes que
30:07foi escolhido para ser sujeito de
30:08pesquisa.
30:10Depois de uma seleção
30:12em que participaram 28, é, pacientes com
30:15mucopolissacaridose do tipo seis.
30:17Oito foram selecionados e dentre esses
30:19oito foi o Dudu.
30:21Mas quatro desses pacientes pegaria
30:23placebo
30:25e quatro pegaria o medicamento.
30:28E aí passei para o Dudu que ele ia ter
30:31que se submeter a isso também, depois de
30:33um momento de muito pavor, porque ele
30:35ficou com medo de
30:37de não aguentar
30:39esse tempo sem o remédio, porque ele
30:40estava apostando toda a vida dele
30:42naquele remédio. Ele sabia que ele não
30:44tinha muito de vida, ele já tinha
30:46naquele momento
30:47total consciência do que a doença estava
30:49fazendo com ele.
30:51E aí ele,
30:52ele entrou na pesquisa e para nossa
30:55graça, eu sempre falo que Deus foi tão
30:56bom que ele pegou o remédio.
30:58E com dois meses de tratamento o Dudu já
31:00começou a apresentar melhoras, assim
31:02como os outros três que também tinham o
31:04remédio. Mudou totalmente a qualidade de
31:07vida do Dudu.
31:08Ele passou a escutar,
31:11deixou o aparelho auditivo, porque ele
31:13era surdo bilateral.
31:15É, o comprometimento cardiorrespiratório
31:17dele melhorou de uma forma assim
31:19assustadora, começou a deambular melhor,
31:23ele já não não caía tanto quanto ele
31:25caía.
31:26E proporcionou para ele a vida que ele
31:28tem hoje, né? Hoje ele está com 27 anos.
31:32É formado em direito, está fazendo a
31:34segunda faculdade de administração de
31:35empresas. É um ícone
31:38para as pessoas com doenças raras no
31:40Brasil, ele, ele é um modelo de de
31:43superação, é, em relação à doença e até
31:47a aceitação
31:48da, do que a doença fez com ele
31:51e para ele.
31:52Né? Diante de todos esse, esse fato
31:55é, a associação começou a receber
31:58inúmeros pedidos de ajuda
32:00para poder proporcionar para aquelas
32:02outras crianças do Brasil todo aquilo
32:04que enquanto associação nós conseguimos
32:06proporcionar para os nossos próprios
32:07filhos.
32:08Então hoje a associação ela tem um
32:09número expressivo de pacientes aos
32:11nossos cuidados
32:12para levar saúde e qualidade de vida.
32:15Uma enfermeira
32:16se chamava Elisabeth Kubler-Ross.
32:19Ela observou que o luto ele vai se
32:21manifestando em fases, né? E eu acho bem
32:24útil a gente olhar para isso um pouco. A
32:27primeira fase então, que ela observou,
32:30foi o que ela chamou de fase de negação.
32:32É, então aquela fase, ai
32:34não, não, não, isso não está acontecendo
32:36comigo, não deve ser isso, deve ser
32:38outra coisa, o médico deve estar
32:40enganado, né? Então
32:42aí começa aquele processo de procurar
32:44outra opinião médica, ir de vários
32:46exames até conseguir
32:49é, descobrir realmente o que é.
32:52É, e daí a partir da fase da negação, a
32:56pessoa vai entrar,
32:58de acordo também com as observações
33:00dela, numa segunda fase, né? Que é uma
33:02fase
33:04de negociação.
33:06É, então ela vai começar, não, se eu me
33:08curar disso eu nunca mais vou comer tal
33:10coisa, não, eu vou, eu vou me tratar, eu
33:13vou me cuidar melhor, quando eu me curar
33:15dessa doença eu vou começar a fazer
33:16exercício físico e tentar negociar.
33:19É, e muitas vezes fazer promessas e tal.
33:22E aí essa, quando essa negociação não dá
33:25certo, porque não vai dar.
33:28Infelizmente
33:30aí então a pessoa vai entrar numa fase
33:32onde ela observou uma emergência de uma
33:34raiva, né?
33:36E de um, de um, de um, de um
33:37descontentamento e de um, de um, de um
33:40desconforto e de como, por como assim
33:42isso foi acontecer comigo, isso não
33:44podia acontecer comigo, né?
33:46E é importante que cada uma dessas
33:49fases, ainda tem mais duas que ela
33:51descreveu, mas é importante que cada uma
33:53dessas fases seja vivida plenamente e
33:55tenha acompanhamento para ser vivida,
33:57né?
33:59Então especialmente essa fase da raiva,
34:01porque a raiva também é um sentimento
34:03que a gente socialmente aprende a
34:06abafar.
34:07É, e a não manifestar.
34:09É, é feio
34:11ter raiva, né? Especialmente no momento
34:14de fragilidade, como esse, como é que eu
34:16vou manifestar raiva, né?
34:18Então quando a raiva é elaborada, se
34:21passa
34:23por esse processo todo, aí a quarta fase
34:25seria a fase da, que ela chama de
34:28depressão, né? Então aquele momento em
34:30que a energia vai cair, porque aí eu
34:32percebo que realmente
34:34é, é aquilo mesmo, né? Eu vou ter que
34:36aprender a lidar com aquelas
34:37circunstâncias da vida
34:39e que são limitantes e que muitas vezes
34:42muito limitantes, não é? E aí, é,
34:46tem aquele, aquela tristeza mesmo, a,
34:49a fase da depressão é, é uma tristeza
34:52profunda, né? A partir da perda
34:55das possibilidades de existência. E
34:57também depois da elaboração dessa fase
35:00se passa para uma fase que ela chamou de
35:02aceitação, é, que é a fase em que está,
35:05é isso mesmo, né?
35:07A minha vida agora é essa, ela se
35:09apresenta dessa forma e aí o que eu vou
35:11fazer a partir daqui, né?
35:14E isso não só a pessoa doente vai
35:16passar, mas a família vai passar também,
35:18as pessoas próximas vão passar, amigos,
35:20enfim.
35:21As relações próximas vão passar.
35:24E elaborar esse processo de luto,
35:27passando por todas as fases e chegando
35:29na fase da aceitação, é extremamente
35:32importante, exatamente para que se
35:34chegue nessa fase em que
35:37é, eu percebo que existem essas
35:39limitações, que existem essas
35:41circunstâncias, mas que é possível
35:44continuar vivendo a vida e buscar uma
35:47maneira de viver a vida da melhor, da
35:49melhor maneira possível, né?
35:51Manifestando ainda toda a potência que
35:53existe, né? E encontrando outras
35:56maneiras de, de me manifestar e de me
35:58colocar no mundo, de ser no mundo que
36:01acolham
36:02as limitações que a doença apresentou.
36:05Eu tenho uma rede a qual a gente tem
36:08mais ou menos 150 pessoas num grupo de
36:10WhatsApp e todo dia são histórias,
36:13assim, todo dia bem
36:17alguém que descobriu
36:19alguém que acabou de morrer
36:22alguém que o filho está internando numa
36:25UTI
36:26daquelas que dão os meus sentimentos
36:28para aquela que está perdendo o paciente
36:30para doença
36:31o apoio para aquele, para aquela mãe que
36:33está levando o filho para a UTI
36:36do tipo, olha, a gente está aqui, a
36:37gente vai dar tudo certo, a gente está
36:38torcendo por ele. Apoio das informações
36:42para aquela pessoa que está acabando de
36:43descobrir a doença que não sabe nada,
36:46que não tem a menor noção do que ela vai
36:48fazer. A minha mãe começou com uma
36:51historinha
36:52que ela ficava assim
36:54você precisa se candidatar.
36:56Você vai, você precisa ser vereadora,
36:57fazer leis, você vai ter muito voto.
37:00Falava, gente
37:02que que deu na minha mãe? Comecei com,
37:04comentar com os meus amigos, falando
37:06assim, eu acho que a minha mãe está
37:07ficando louca. Ela está numa historinha
37:10que eu tenho que virar política
37:13que não tem nada a ver comigo, que
37:15coisa, e e assim eu não, eu não estava
37:19ligada que aquilo que eu fazia era
37:21política, né? E eu achava política uma
37:24coisa tão assim distante de mim.
37:27Mas a minha mãe insistiu tanto, tanto
37:30que chegou uma hora eu falei, ai, está
37:32bom, está bom, assim, estava um mês e
37:34pouco da campanha para vereador em São
37:37Paulo e eu tinha me filiado a um
37:39partido.
37:40Eu me filiei não foi porque eu queria me
37:42candidatar, foi para a minha mãe parar
37:43de falar.
37:44E aí a minha mãe não parou, depois que
37:46eu me filiei ela começou, você não vai
37:47fazer campanha? Você não vai fazer
37:49campanha? Falava, gente, que coisa, que
37:52obsessão. E aí chegou uma hora, né? Ela
37:55falava assim para mim, você vai poder
37:56fazer um trabalho
37:58com, um, muito mais amplo, né? Com uma
38:01cobertura muito maior. Eu falava, ah,
38:03tá.
38:04E aí eu me candidatei, eu assim, eu era
38:07tão
38:09eu fui assim, eu não conhecia nenhum
38:10vereador, não sabia nada direito e fui,
38:14saía na rua com uma assistente
38:17empurrando a cadeira, porque na época eu
38:18também não pilotava e eu ficava
38:20mostrando para as pessoas como era
38:22difícil de eu circular nas calçadas.
38:25E aí eu, só, a única coisa que eu tinha
38:26eram uns santinhos
38:28que minha mãe me deu, né? Era o mínimo
38:30que a gente esperava dela. E aí
38:34aí eu saí, é, distribuindo, tá? E eu não
38:38fui eleita no primeiro momento. Eu
38:40fiquei de suplente, mas assim, eu fui,
38:42tive uma votação expressiva. Essa
38:44tecnologia com a qual nós trabalhamos,
38:46que é o sequenciamento de todos os genes
38:49humanos
38:50ele é especialmente importante nas
38:53doenças raras.
38:55Porque
38:56o diagnóstico dessas doenças é difícil.
38:59Nós recebemos geralmente o material do
39:02paciente, sangue
39:04no laboratório e uma hipótese
39:07diagnóstica e um relatório médico.
39:09Então nós sequenciamos o DNA
39:12e entre as
39:14milhares de variantes encontradas, mais
39:16de 100.000 geralmente
39:18nós vamos procurar qual daquelas
39:20variantes está associada
39:23àquela hipótese diagnóstica àquela
39:25doença ou condição.
39:28Dessa maneira é possível
39:31fechar um diagnóstico. O Instituto Vidas
39:33Raras nasceu em 2001, em julho de 2001.
39:37Ela nasceu como Associação Paulista dos
39:38Familiares e Amigos dos Portadores de
39:40Mucopolissacaridose, que é a doença de
39:43base dos
39:44fundadores da associação.
39:46A associação é toda feita, a diretoria é
39:48toda é formada por pacientes e
39:51familiares de de portadores de
39:53mucopolissacaridose e e hoje de outras
39:55doenças raras.
39:56Nós trabalhamos desde então em busca de
40:00pesquisas clínicas, informação, eh
40:03disseminação da informação, para que
40:05todas as pessoas que que assim como nós
40:09tivermos eh muitas dificuldades no
40:11conhecimento da doença, né, para como
40:13lidar com a doença,
40:15pudessem serem beneficiadas.
40:17E lutar, lutar para que tudo mude, para
40:20que tudo melhore,
40:22questionar todos os problemas que que o
40:25nosso sistema de saúde tem, questionar
40:27protocolos, a gente precisa questionar
40:31atendimentos,
40:33a gente precisa questionar
40:35as burocracias para as medicações.
40:38Um paciente, um doente raro, ele não
40:40pode esperar um ano para ter um remédio.
40:43Se é uma doença neuromuscular, ele o
40:46máximo vai conseguir
40:48ficar alguns meses sem a medicação.
40:51Qualquer coisa além disso, ele no mínimo
40:54vai ter sequelas.
40:56E aí ele tem que lidar com essas
40:57sequelas.
40:59E essas sequelas não são fáceis.
41:02Você muitas vezes não consegue andar
41:04duas horas para chegar no trabalho, como
41:06você fazia anteriormente.
41:09Você muitas vezes não pode mais comer o
41:11arroz e feijão que você comia
41:12anteriormente.
41:14E tudo isso hoje
41:16eh pode se tornar um problema.
41:18Então,
41:20olhar para o paciente e entender todo
41:22toda a cadeia de estrutura dele é muito
41:24importante. Não adianta eu passar um
41:26tratamento
41:27que ele não pode fazer.
41:29Ele não tem dinheiro.
41:31Não adianta eu querer que ele faça uma
41:33dieta que ele não tem como comprar.
41:36E tudo isso faz parte da doença dele.
41:39Se ele comer coisa que ele não pode
41:41comer, ele vai passar mal.
41:43E se ele passa mal, ele vai para o
41:44hospital.
41:46Aí você chega no hospital, é atendido
41:48num protocolo que é feito
41:51eh elaborado em cima de um de um
41:54conceito
41:56do qual o doente raro não faz parte.
41:59Porque na verdade o que a gente não tem
42:01é a saúde.
42:02A saúde é uma busca.
42:04Eh a gente vive a doença, não a saúde.
42:07Hoje o sistema precisa compreender isso
42:10e fazer com que o doente faça parte
42:12dessa solução.
42:14E não seja olhado como um problema.
42:18Ele já tem um problema, ele não pode ser
42:19mais um.
42:21Isso funciona
42:24não apenas para fazer o diagnóstico e o
42:26prognóstico, como funciona para fazer
42:29prevenção.
42:30Então, eu não tenho dúvidas de que daqui
42:34a 50 anos
42:36todas as crianças que nascerem, além de
42:38fazer o teste do pezinho,
42:40vão fazer o sequenciamento do DNA.
42:42Porque o sequenciamento do DNA
42:44vai permitir a prevenção de muitas
42:47doenças.
42:48Então, eu sempre procurei me informar
42:50participando de congressos, isso foi a
42:51partir de 2014, porque até então eu
42:54acreditava 100% no que a neuropediatra
42:57da minha filha falava. Então era ela e
42:58ela tem informação, então tá bom. Aí eu
43:01comecei a participar de congressos, aí
43:02de que de em outros estados, inclusive.
43:06Aí eu vi que tinha outros profissionais
43:08que tinham uma outra visão e trabalhavam
43:10de outra maneira. Tem um grupo muito
43:12grande nos Estados Unidos que eles têm
43:14consensos de cuidados com as crianças
43:15com AME.
43:17Então consenso de nutrição, de
43:18fisioterapia, eh escolar, tem vários
43:21cuidados. Então eu participo, chama
43:23FSMA.
43:24Eh meu inglês não é dos melhores, então
43:27eu boto lá o tradutor do Google e leio
43:30tudo que aparece de novo.
43:32Tô em contato com os médicos o tempo
43:34inteiro, eu sou chata mesmo, eu pergunto
43:37tudo que eu quero saber.
43:39Aí eu falei, pera aí, eu vou eu vou
43:40fazer, eu vou formar o que é o que eu
43:42considero melhor para minha filha.
43:44Passou um tempinho, com o sucesso do
43:47nosso trabalho para os nossos assistidos
43:49de mucopolissacaridose,
43:51outras pessoas de outras patologias
43:53começaram a nos pedir ajuda.
43:55E aí em 2008 nós abrangemos o nosso
43:57estatuto para ajudar pessoas com outras
43:59patologias,
44:00independente de ter tratamento ou não.
44:03Porque a dor é a mesma.
44:06E a gente só precisa direcionar para dar
44:08um melhor caminho para essas famílias e
44:10até mesmo o direito que elas têm de
44:12conseguir benefícios como transporte,
44:15saúde, médico, muitos não sabem o que o
44:17que fazer, onde procurar.
44:19E agora em 2015 e 16, nós sofremos um
44:23upgrade, né, eu falo, brinco que nós
44:25fizemos 15 anos, então o nosso debut
44:28nos proporcionou esse upgrade e nós
44:29passamos a Instituto Vidas Raras.
44:32Nós temos trabalhado arduamente para
44:34difundir essa tecnologia,
44:37que não é
44:38algo ah, será que funciona ou será que
44:41não funciona? São milhares de artigos
44:42publicados, todo mundo sabe disso, o
44:45mundo científico.
44:47Mas existe um problema
44:49translacional, que é
44:52como é que você tira isso da bancada do
44:55pesquisador
44:56e leva para o tratamento do dia a dia,
44:59para o diagnóstico do dia a dia. É uma
45:01área da medicina chamada medicina
45:02translacional.
45:04Isso é gradual,
45:06mas sem dúvida nenhuma só vai crescer
45:10e trazer para a sociedade
45:12vantagens imensas. Mas tem um lado que
45:16eu queria muito falar também, que é
45:19essa dificuldade de encontrar caminhos.
45:22Porque a doença é rara, então ela é rara
45:25para mim, para você, para o médico, para
45:27o pesquisador, para todo mundo. Se eu
45:28ficar sem a minha medicação por seis
45:31meses, eu vou entrar em falência
45:32hepática.
45:34O transplante, ele é um risco, ele não é
45:36uma solução.
45:37Porque você pode a qualquer momento
45:39simplesmente chegar na mesa na hora de
45:41transplantar e não dar certo.
45:43Eu já tive três pneumonias, eu já tive
45:46uma tuberculose,
45:48eu já fiquei na UTI.
45:51Eh então, hoje estar aqui
45:54eh
45:56é agradecer, só isso que eu posso fazer,
45:58agradecer.
45:59Viver esse luto é um processo coletivo,
46:03ou idealmente deveria ser um processo
46:06coletivo, né, junto, não só a pessoa
46:09vivendo sozinha,
46:11mas junto, viver junto com a família,
46:13viver junto com os amigos e
46:15numa situação ideal, viver socialmente,
46:17mais coletivamente mesmo, de uma maneira
46:20mais comunitária.
46:22E como então, nessa situação em que a
46:25gente tem pessoas que estão vivendo
46:27circunstâncias de vida tão diferentes da
46:30maior parte de nós,
46:33eh como então não olhar para as
46:35diferenças,
46:37não não deixar que as diferenças se
46:39sobreponham tanto e que essas pessoas
46:41deixem de pertencer, né, àquele
46:44àquele aquela comunidade, aquele
46:47contexto mais comunitário.
46:49Então uma das maneiras
46:51que eh
46:53a gente observa, talvez eu imagino, eu
46:55gosto de pensar que é a única,
46:58é através da empatia.
47:00Eh empatia
47:01eh
47:02não é um sentimento, ao contrário do que
47:05a gente eh
47:07tem ouvido, né, a gente tem ouvido falar
47:09bastante de empatia, tem várias
47:11eh veículos de comunicação que tão
47:13trazendo a questão da empatia, mas
47:15muitas vezes ela é trazida como um
47:17sentimento, né, de ah, o sentimento de
47:20empatia. Mas na verdade a empatia, da
47:22maneira
47:23que a psicologia,
47:25especialmente as vertentes mais
47:27humanistas da psicologia entendem, ela
47:30não é um sentimento, ela é uma ação, ela
47:32é uma qualidade
47:34de ação, ela é uma qualidade de escuta,
47:37que vai permitir com que
47:40eh não eu me misture aos sentimentos
47:44daquela pessoa para quem eu tô
47:45oferecendo empatia, né? Então,
47:48não é útil que eu me misture. Se eu tô
47:51acompanhando alguém que tá profundamente
47:53enlutado, se eu entrar nessa dor do luto
47:57junto com ela, eu não vou poder
47:59apoiá-la, né? Porque aí eu vou estar
48:01vivendo a dor junto.
48:03É uma outra coisa.
48:05Então a empatia não é
48:07entrar no sentimento da pessoa e sentir
48:10o que aquela pessoa sente, né? Mas pelo
48:13contrário, é eu conseguir estar num
48:15lugar
48:17de
48:18suspender qualquer tipo de pressuposto,
48:22de ideia prévia que eu possa ter
48:25em relação àquela pessoa, em relação
48:27àquilo que tá acontecendo, em relação
48:29àqueles sentimentos,
48:31para que eu possa contemplar o que tá
48:33acontecendo na vida interna daquela
48:35pessoa
48:37e e compreender, não a partir do meu
48:41referencial
48:42de de compreensão do mundo, mas tentando
48:45encontrar ali não só não o que nos
48:48diferencia,
48:49mas o que nos une,
48:51né, como seres humanos. Então é muito
48:54importante que a gente escute as pessoas
48:57que têm doenças raras, a gente que a
48:59gente escute
49:01ah as pessoas que cuidam dessas pessoas,
49:03que acompanham essas pessoas, né? E
49:06escute qual é essa qualidade de escuta
49:08empática, né? Não condoendo, sofrendo
49:12junto, eh ou sentindo pena, mas não,
49:16pelo contrário, olhando ali o que que
49:18nos torna
49:19eh humanas ali em comum. O que é que nos
49:22une, o que é que nos faz ser muito
49:24parecidas, o que que a gente busca em
49:26comum.
49:27O que cuida de nós coletivamente, né? E
49:30isso vai trazendo novamente essa
49:33qualidade de pertencimento, de companhia
49:35e de cuidado
49:37né?
49:38No mês que eu entrei,
49:40os vereadores, eles protocolaram mais de
49:4320 projetos
49:44na área, ou de acessibilidade, ou de
49:47inclusão da pessoa com deficiência. E a
49:49gente já levantado, geralmente
49:52protocolava-se um por mês.
49:55Então, assim, só a minha presença dentro
49:57da Câmara
49:58já mudou o olhar, né? E aí eu fui
50:01reeleita vereadora.
50:04E daí no meio do mandato comecei de novo
50:07com aquela inquietação, porque
50:09eu sempre me deparava com projeto na
50:11área federal.
50:13E aí eu resolvi me candidatar a deputada
50:16federal.
50:18E fui eleita.
50:21Então, essa tecnologia do DNA
50:24ela
50:25vem trazendo
50:27muitos benefícios para a saúde das
50:30pessoas, muitos benefícios para a
50:32medicina.
50:34Porém,
50:36é, ainda é uma tecnologia pouco
50:38difundida.
50:40Então, nas escolas de medicina, de
50:43biologia, de biomedicina, nas escolas
50:47não se esmiúça
50:50a genética, a genômica e muito menos
50:52esses dados que eu tô contando para
50:54vocês.
50:56Porque ainda é uma coisa muito nova.
50:58É, a pessoa com deficiência é sempre um
50:59problema.
51:01Então, ela é considerada aquela pedra no
51:04sapato.
51:05Desde a hora que sai de casa, porque
51:07você precisa de mais espaço, porque você
51:09precisa de um lugar para As pessoas
51:11acham que isso é um privilégio.
51:12Não é privilégio, é necessidade. É,
51:15então a gente escuta essas coisas. Ah,
51:17coitadinha, por que é que não deixa em
51:18casa?
51:20Ah, mas é tão diferente, vai ver as
51:21crianças correndo, vai ficar com
51:22vontade, não, melhor ficar em casa.
51:25Não é por maldade, é porque não sabe o
51:26que fazer mesmo, realmente. Nunca
51:28pararam para pensar e para se colocar
51:29nessa posição.
51:31Né? Antigamente, talvez eu pensasse
51:32igual, se eu tivesse na na mesma
51:34postura. É, não sei como seria, nunca
51:36parei para pensar o quanto é importante
51:37uma calçada lisa, o quanto é importante
51:39ter o acesso a descidinha numa calçada.
51:43Então, acho que o é, a educação é em
51:45primeiro lugar, é a coisa mais
51:46importante, a nossa, acho que maior
51:47missão é educar as pessoas a olhar o
51:49próximo. É, a nossa associação, assim
51:52como muitas outras, principalmente as de
51:53doenças raras, elas nascem pela dor. A
51:56gente fala, ou foi pela dor, ou foi pelo
51:58amor. O amor pelos filhos e a dor que a
52:00gente passa para poder ajudá-los. É, nós
52:03nascemos em 2001 sem ambição alguma. Nós
52:06só queríamos trocar experiência entre
52:08nós, numa num momento em que não tinha
52:11muita coisa para fazer por eles. A gente
52:13sabia que muitos dos que estavam conosco
52:16eles não iam ser beneficiados.
52:18Porque eles não iam ter tempo.
52:20Mas eles podiam, é, servir até como um
52:24apoio para para outros que viriam.
52:27Trabalhamos com muita dificuldade até
52:302008, mais ou menos, quando nós
52:33começamos a buscar recursos e no setor
52:36no terceiro setor para poder manter a
52:39estrutura da associação que vinha
52:40crescendo de forma exponencial e nós não
52:43conseguimos mais manter a associação com
52:44nosso próprio, é, bolso. A gente a gente
52:47bancava todas as despesas da da
52:49associação. E então nós começamos a
52:51buscar esse recurso para poder manter. E
52:54até para nossa surpresa, muita gente
52:57acreditou no nosso trabalho e começou
52:59nos oferecer ajuda.
53:01Então, hoje a nossa estrutura toda é é
53:03bem edificada. Nós trabalhamos com
53:06projetos, nós nós passamos projetos para
53:09muitas empresas, hoje em torno de 40
53:11empresas e a gente espera o retorno
53:14deles naquilo que eles podem ou não nos
53:16ajudar.
53:17Dessas 40, nem todas venham venham ao
53:19nosso socorro, mas a gente tem
53:21conseguido, é, manter a estrutura e
53:23ajudar todas as pessoas que nos procuram
53:26com informação,
53:28é, acesso a tratamento, busca por um bom
53:31profissional, é, de saúde, porque nem
53:34sempre aonde ele está, de repente, é o o
53:37melhor para ele, mas a gente procura
53:39sempre fazer com que esse paciente seja
53:41atendido o mais próximo possível do
53:43domicílio dele, para que ele não tenha
53:46que migrar para outro local em busca de
53:48tratamento, assim como eu tive que sair
53:49do interior de São Paulo
53:51para a capital para procurar saúde.
53:54Aí eu comecei me deparar com várias
53:56questões relacionadas a doenças raras. E
54:00o pior da doença rara não é a doença
54:02rara, é a falta de política para pública
54:06para doença rara, né? Então, a gente
54:09estava num momento de elaborar uma
54:12portaria,
54:13mas por mais que o Ministério da Saúde
54:15se
54:17dedicasse,
54:18a gente via muita falta de conhecimento
54:21na área. Artigos,
54:23é, científicos recentes
54:26têm mostrado claramente o
54:28custo-efetividade
54:30do sequenciamento do DNA para o
54:32diagnóstico das doenças raras.
54:34Não só um custo em termos de valores
54:38pagos pelos exames para se fechar para
54:41se chegar a um diagnóstico, mas também
54:44em termos de custo de
54:47bem-estar
54:48para o paciente e para a família do
54:50paciente e também o tempo de
54:52diagnóstico.
54:53Muitas doenças raras
54:55você demora, às vezes, até 10 anos para
54:58se ter um diagnóstico.
54:59Sendo que com sequenciamento você pode
55:01ter esse diagnóstico em um mês.
55:04Então, essas coisas estão evoluindo
55:06muito e eu não tenho dúvida de que,
55:09é, num futuro próximo, conforme a
55:12tecnologia vai se tornando mais
55:14acessível e mais conhecida pelos
55:17médicos, pelas famílias,
55:19é, as doenças raras serão diagnosticadas
55:23preferencialmente a partir de análise de
55:25DNA. A nossa associação trabalha muito
55:27com aquilo que nós passamos no passado.
55:30Então, a nossa associação, geralmente,
55:31quando ela recebe uma família ou um
55:33paciente, eles eles estão destroçados.
55:36A família chega para nós
55:38em cacos.
55:39É, quando ela chega aqui, geralmente ela
55:41já procurou no Google o que é a doença e
55:43ela só viu o pior.
55:46E elas vêm para nós muito, muito, é,
55:49fragilizadas. Então, a gente conversa
55:51muito com essas famílias, explica que
55:53nem tudo são flores, mas que pode não
55:55não não é tão ruim quanto aparenta
55:58e que hoje, para algumas dessas doenças,
56:00já tem tratamento.
56:02E para aquelas que não têm tratamento,
56:04elas têm que manter aquelas crianças
56:05muito bem para quando chegar um
56:07tratamento, elas estarem aptas
56:10a a se candidatarem àquele tratamento.
56:13E geralmente a gente consegue, é,
56:16mudar um pouco aquela realidade de
56:18quando chegou para nós.
56:20E aí
56:21foi que eu comecei a pensar em criar a
56:24Frente Parlamentar
56:26em defesa das doenças raras. E é uma
56:28frente parlamentar mista.
56:30Então, assim, nós a gente conseguiu a
56:32assinatura de praticamente 50 senadores,
56:35né? Então, assim, ela tem força. E hoje
56:39o que a gente mais vem trabalhando, vem
56:41vem pipocando, né? Por mais que ainda
56:44tenha muito pro poucos protocolos, muita
56:47medicação é dispensada via judicial, não
56:51tem uma política de dispensação daquele
56:53medicamento.
56:55Mas o que a gente precisa mesmo, além de
56:58dar uma turbinada na questão dos
56:59medicamentos, são os equipamentos
57:02também.
57:03Principalmente aqueles, o a ventilação
57:05volumétrica para quem respira no
57:07aparelho,
57:09o cough assist, que é o assistente de
57:11tosse, que há muitos anos a gente
57:13trabalha para que ele seja incorporado e
57:17as instituições possam fornecer aos
57:19pacientes. A outra questão é a
57:22qualificação, a capacitação,
57:24sabe? Dos profissionais e o diagnóstico
57:27precoce.
57:28Isso que a gente tanto luta.
57:30E para que a gente consiga ter
57:32diagnóstico precoce,
57:34fica muito importante
57:37que,
57:38é uma prerrogativa que não é do
57:40parlamentar,
57:42mudar currículo de curso superior.
57:45E o que a gente tá pedindo, quem faz
57:47essa mudança é o Conselho Nacional de
57:49Educação,
57:51para que tenha,
57:52é, genética e aconselhamento genético na
57:56faculdade de medicina desde o princípio.
57:59E a gente tá pedindo autismo também. Por
58:02quê? Porque o diagnóstico precoce
58:04de uma doença rara ou de um autismo faz
58:08a diferença para o resto da vida. E a
58:11gente precisa turbinar nossos centros de
58:14reabilitação, tanto aqueles que vão
58:17receber o autista, como aqueles que vão
58:20receber
58:21a pessoa que tem uma doença rara.
58:23Porque
58:2475 a 80% das doenças raras causam
58:29deficiências. E para isso a gente tem
58:31que ter calçada, a gente tem que ter
58:34escola, a gente tem que ter
58:37saúde, a gente tem que ter arte, tem que
58:40ter cultura, tem que ter esporte, tem
58:41que ter muita coisa para as pessoas
58:44poderem exercer a cidadania mesmo
58:47estando numa situação de doença rara. E
58:51o outro tema que também nos é muito caro
58:53nesse contexto é a política de cuidados.
58:57Então, assim, eu tenho quatro projetos
58:59de lei lá e um, inclusive, passou
59:01recentemente na seguridade social para o
59:04governo fornecer um profissional
59:07cuidador para aquelas pessoas que têm
59:09doença rara ou uma deficiência muito
59:12severa, que necessitam
59:15um cuidador fornecido pelo governo.
59:17E para isso a gente vai ter que
59:19regulamentar outro projeto meu,
59:22que é a regulamentação da profissão,
59:23porque ela não existe. E ainda tem mais
59:26outro na na previdência,
59:30para que a pessoa que é contribuinte
59:32possa ter o auxílio cuidador, pra ela
59:35contratar um familiar, contratar um
59:38profissional,
59:39contratar quem ela quiser. É, um caso
59:41foi muito significativo pra mim. A mãe
59:43perguntou pra mim se o filho dela ia
59:45ficar do mesmo jeito dos outros.
59:48E aí eu perguntei como eram os outros,
59:50né? Ela falou: "Daquele jeito, na
59:52cadeira de rodas, babando, é,
59:56sem pensar em mais nada".
59:59É muito doído, é muito doído você pensar
1:00:00que o seu filho vai ficar assim, né?
1:00:03E aí eu disse pra ela
1:00:05que é muito difícil você, é,
1:00:07mirar no futuro,
1:00:09né? É uma, é uma doença muito cruel,
1:00:11realmente. Mas hoje a gente tem vários,
1:00:12vários tratamentos à disposição
1:00:15e que eu acreditava que ela tinha que
1:00:17fazer o melhor possível, assim como eu
1:00:20lá atrás, com um filho totalmente
1:00:22desacreditado na vida, eu investi,
1:00:25mesmo sabendo que ele, que poderia não
1:00:27dar certo. Mas é importante o que, falei
1:00:29pra ela, é importante que você invista
1:00:31no seu filho, porque se um dia
1:00:33o seu filho, de repente, ficar assim,
1:00:36como você teme que ele fique,
1:00:38você, pelo menos, vai saber que você fez
1:00:40tudo de melhor por ele, você deu tudo de
1:00:42melhor pra ele.
1:00:44E é diante de tudo isso que a associação
1:00:46trabalha,
1:00:48levar o conhecimento pra profissionais
1:00:50da área de saúde, pra que quando eles
1:00:52peguem um paciente com uma doença rara,
1:00:54seja ela mucopolissacaridose, seja ela
1:00:56Fabry, seja ela Niemann-Pick,
1:00:59seja ela uma doença até mais conhecida,
1:01:01mas que o médico saiba como lidar com
1:01:03aquilo. E se ele não souber,
1:01:05que ele possa exercer a humildade de
1:01:08perguntar.
1:01:09Porque as doenças raras são diversas,
1:01:11ela tem de 6 a 8.000.
1:01:13Ninguém pode saber tudo, ninguém é
1:01:15obrigado a saber tudo.
1:01:17Mas o que, o fator determinante de um
1:01:19bom profissional é saber procurar
1:01:21respostas,
1:01:22mas num tempo hábil.
1:01:24Porque o tempo é fator determinante pra
1:01:27essa, pra esse paciente.
1:01:28A vida e a morte depende do tempo.
1:01:31E o profissional tem que saber com quem
1:01:32ele tá lidando e o momento certo de
1:01:34abrir mão daquele paciente pra um outro
1:01:35que possa cuidar dele de uma melhor
1:01:37forma.
1:01:38Segundo a portaria 199, a gente tem que
1:01:41começar a montar centros de referência
1:01:43no Brasil pra doenças raras,
1:01:46né? Em São Paulo, é, o secretário de
1:01:49saúde nos informou que já tem sete em
1:01:53confecção, mas assim, não tão prontos.
1:01:55Assim, a gente precisa dos centros de
1:01:57referência, porque é lá que as pessoas
1:02:00vão ter um conhecimento mais aprofundado
1:02:02de cada doença rara, pra poder orientar
1:02:05e encaminhar.
1:02:07Hoje, pela própria portaria, a porta de
1:02:10entrada são as unidades básicas de
1:02:13saúde.
1:02:14Como que a gente deixa uma porta de
1:02:16entrada sem uma profunda qualificação
1:02:20daqueles que tão na unidade básica de
1:02:22saúde pra saber orientar e encaminhar
1:02:26com relação a uma doença rara? E hoje a
1:02:28gente tá numa fase
1:02:30que muitos medicamentos tão aparecendo
1:02:33e a gente não sabe quem são e quantas
1:02:35são as pessoas que vão se, se beneficiar
1:02:38desses medicamentos. Por isso que a
1:02:41gente precisa mapear, precisa do, dos,
1:02:44das secretarias municipais de saúde pra
1:02:47saberem quem são as pessoas em cada
1:02:50município que tem AME,
1:02:52que tem distrofia muscular congênita ou
1:02:54que tem outras doenças raras
1:02:57pra gente começar a ferramenta, né, a
1:03:00política pública pra essas pessoas.
1:03:03E lembrando-se, geralmente os
1:03:05medicamentos de doença rara são
1:03:07medicamentos caros. Agora, se você
1:03:10consegue estabelecer uma política onde o
1:03:14laboratório entra, pede registro na
1:03:16Anvisa,
1:03:17pede precificação
1:03:19na Anvisa, ou seja, ele tá se
1:03:22predispondo a ter um preço pra praticar
1:03:25no Brasil, pro SUS poder fazer a
1:03:28distribuição em larga escala, pra todos
1:03:31aqueles,
1:03:32é, mapeados que precisam.
1:03:35Mas hoje o SUS trabalha muito mais com
1:03:39judicialização,
1:03:41porque a política pública, quando ela
1:03:43não existe, as pessoas entram na
1:03:45justiça. E aí o que acontece? Tem
1:03:47laboratório
1:03:49que gosta da situação e se acomoda e não
1:03:52entra com a precificação aqui, porque
1:03:54pra ele é super interessante ele vender
1:03:58um medicamento por 20 vezes mais o preço
1:04:02do que vender um monte de medicamento
1:04:05com preço mais baixo. Então tem
1:04:07laboratório também que se utiliza dessa
1:04:11vulnerabilidade brasileira pra ficar
1:04:14ganhando dinheiro aqui e tirar todo o
1:04:16dinheiro da nossa saúde com
1:04:18judicialização. Então eu acho que um
1:04:20caminho a ser seguido é
1:04:23uma boa junção entre governo,
1:04:27associações de paciente, universidades,
1:04:29onde existem excelentes especialistas
1:04:31que podem cuidar de todo esse rol de 6 a
1:04:358.000 doenças raras, porque existe,
1:04:36existe,
1:04:37é, pessoas muito boas e capacitadas pra
1:04:39tudo isso. E pacientes que precisam de
1:04:42muita informação e ajuda.
1:04:44Quanto mais cedo
1:04:46o diagnóstico, melhor as chances da
1:04:49criança se desenvolver,
1:04:51ter uma qualidade de vida melhor. E aqui
1:04:53o diagnóstico ainda é muito tardio.
1:04:56Eu lembro que eu tive uma professora que
1:04:58ela falava que
1:04:59a gente tinha que pensar,
1:05:02é,
1:05:03em criar uma história, né? Quem tinha
1:05:04sido Andreia Soares pra humanidade.
1:05:08E isso ficou muito forte pra mim hoje.
1:05:11É, se é que eu posso tentar deixar
1:05:13alguma coisa, deixar uma história. E
1:05:16hoje a minha história passa
1:05:18por esse caminho, né? De um portador de
1:05:21uma doença rara.
1:05:22É, o que que eu posso trazer como
1:05:24mudança
1:05:25e o que que eu posso beneficiar outras
1:05:27pessoas
1:05:29que vão passar por tudo que eu passei
1:05:32e vão sentir as mesmas coisas que eu
1:05:33senti e que eu sinto todos os dias.
1:05:37E nisso nasceu a Crossing Connection
1:05:39Health,
1:05:40que é uma plataforma digital
1:05:43de acesso e conexão pra portadores de
1:05:45doenças raras. Essa plataforma vai
1:05:48permitir que as pessoas se descubram e
1:05:52tragam o conhecimento delas pra apoiar
1:05:55outras pessoas
1:05:56através da criação de uma rede com
1:05:58informações do maior banco de dados
1:06:01sobre doenças raras do mundo, aonde a
1:06:05gente vai trazer pro Brasil
1:06:08essa possibilidade de maior conhecimento
1:06:11sobre doenças aos quais a gente nem
1:06:13imagina. A plataforma nasce dessa
1:06:17cocriação entre pacientes e toda a rede
1:06:22que envolve o assunto doenças raras.
1:06:25Eu queria, por fim, deixar uma mensagem
1:06:27pras famílias,
1:06:29pras famílias e até mesmo pra sociedade.
1:06:31Pras famílias, que elas, que elas passem
1:06:33a acreditar mais
1:06:35no seu filho, no seu ente acometido por
1:06:37uma doença rara, porque por pior que
1:06:39seja um, um prognóstico de uma doença,
1:06:42aquele diagnóstico que fale que o seu
1:06:44filho ou o seu pai, o seu parente, que
1:06:48alguém vai ter uma morte, é, mais
1:06:50próxima daquilo que foi previsto na, no
1:06:52curso natural da vida,
1:06:55que se elas acreditarem naquela pessoa,
1:06:57a pessoa pode ter uma vida muito melhor
1:06:58e de qualidade.
1:07:00Se a família não acreditar no que ela
1:07:02tem em casa,
1:07:03ninguém mais vai acreditar.
1:07:05Um filho bem investido é um filho pra
1:07:08uma vida toda, independente de quanto
1:07:10tempo ele tenha.
1:07:11Mas o importante é que ele tenha
1:07:13qualidade de vida,
1:07:14não o tempo de vida. Isso passa pra nós
1:07:17a ser um fator
1:07:18sem importância quando a gente tem no,
1:07:20em casa,
1:07:21uma doença rara.
1:07:24Acredite no seu filho, acredite no seu
1:07:26ente, vale a pena.
1:07:27Principalmente as mães que tem que lidar
1:07:29sozinhas com essas situações,
1:07:33que não tem aquela rede de apoio, que
1:07:35não tem dinheiro,
1:07:37é, não desista e fé, gente. É, eu acho
1:07:40que o plano espiritual, quando você tem
1:07:42um vínculo, você suporta qualquer coisa.
1:07:44Você tira de letra, porque você percebe
1:07:46que isso é tão pequeno, que cada um tem
1:07:48uma missão, sabe?
1:07:50Hum,
1:07:51é, tira esse peso da vida.
1:07:53E eu acho que isso fortalece não só a
1:07:55gente, como as crianças. E um apelo aos
1:07:57governantes, né? Gente, libere esse
1:08:00remédio, diminua os impostos, pelo amor
1:08:03de Deus. Tira os impostos dos remédios
1:08:05pra doenças raras.
1:08:07Essa tecnologia, pra ela ser difundida,
1:08:09necessita de profissionais altamente
1:08:11especializados.
1:08:13As universidades brasileiras têm
1:08:15buscado, é, trazer essa formação pra
1:08:17esses profissionais, especificamente no
1:08:20programa de pós-graduação em
1:08:21biotecnologia da Universidade Federal de
1:08:23São Carlos, onde eu atuo, nós temos
1:08:26trabalhado incessantemente pra formar
1:08:29profissionais
1:08:30de alto nível que possam
1:08:33popularizar essa tecnologia, trazendo
1:08:36melhor qualidade de vida, é, menor tempo
1:08:39de diagnóstico e diagnósticos mais
1:08:41precisos,
1:08:42principalmente para as doenças raras.
1:08:45Uma das coisas mais importantes é que
1:08:47haja união entre as pessoas que têm
1:08:50determinada doença. E assim, vamos usar
1:08:53esse momento de rede social no Brasil
1:08:56pra que a gente se una, porque as
1:08:59pessoas unidas, elas vão ter muito mais
1:09:01força pra conseguirem medicamento,
1:09:04tratamento, equipamento, seja o que for.
1:09:07E aí
1:09:09as informações chegam com muita
1:09:10facilidade, quando a gente se une numa
1:09:14causa. E aí, unidos, a gente consegue
1:09:17recrutar,
1:09:18é, todo o sistema público, as
1:09:20secretarias de saúde, as secretarias de
1:09:23estado, consegue, é, com essa força,
1:09:27fazer com que os órgãos trabalhem a
1:09:30favor da gente, né? Eu acho que a gente
1:09:33nunca pode esquecer
1:09:35que
1:09:36uma doença pode tirar
1:09:39tudo da gente, mas a capacidade de amar,
1:09:42essa ninguém tira.
1:09:44Então, é fundamental que nós, como
1:09:47sociedade, eh olhemos então com esse
1:09:51olhar empático e com a possibilidade de
1:09:53acolher essas diferenças,
1:09:56eh porque isso vai enriquecer a
1:09:58experiência humana de de todas nós, né?
1:10:01E não só
1:10:03das pessoas
1:10:04que têm alguma doença rara ou dos
1:10:06familiares ou dos cuidadores, mas a
1:10:09possibilidade de conviver com as
1:10:12diferenças acaba enriquecendo a vida
1:10:16coletivamente. Então, daí a importância
1:10:19que a gente possa desenvolver
1:10:21essa escuta e esse olhar a partir da
1:10:24empatia e esse acolhimento às diferenças
1:10:27e
1:10:28eh sem preconceitos e sem a tentativa de
1:10:32mudar as pessoas para que elas se
1:10:35adequem àquilo que a gente acredita
1:10:38que é mais eh mais desejável
1:10:41como modo de vida.
1:10:43Somos raros,
1:10:47mas somos parte dessa sociedade tanto
1:10:50quanto todos os outros.
1:10:54E que a gente existe
1:10:57e a gente pode sim mudar o mundo.
1:10:59Todo mundo pode.
1:11:01De acordo com o projeto de lei do Senado
1:11:03número 159 de 2011, de autoria do
1:11:06senador Eduardo Suplicy, a baixa
1:11:09incidência das doenças raras no Brasil,
1:11:11quando comparada com outros países, leva
1:11:13à suspeita de que muitos casos
1:11:15simplesmente não são diagnosticados, em
1:11:17especial em regiões historicamente não
1:11:20incluídas, como o norte e o nordeste.
1:11:23Dados internacionais apontam que a
1:11:24mortalidade infantil entre pessoas com
1:11:27doenças raras chega a 30% em países
1:11:30desenvolvidos.
1:11:31Este percentual pode ser ainda mais alto
1:11:33no Brasil,
1:11:34uma vez que essas crianças não recebem o
1:11:36tratamento adequado.
1:11:39Tanto o diagnóstico quanto o tratamento
1:11:41são dificultados pela falta de
1:11:43conhecimento sobre essas doenças e de
1:11:45protocolos de atendimento específicos.
1:11:49Faltam ainda profissionais
1:11:51especializados capazes de entender as
1:11:53implicações dos tratamentos em um corpo
1:11:56com características especiais.
1:11:59As pessoas com doenças raras enfrentam
1:12:02gigantescas dificuldades sociais, cujas
1:12:05barreiras são muitas vezes
1:12:07intransponíveis. O preconceito contra os
1:12:09sintomas físicos pouco comuns dessas
1:12:12patologias é frequente, assim como a
1:12:15visão assistencialista que considera
1:12:17esses indivíduos um peso para a
1:12:19sociedade e não uma parte integrante
1:12:21dela.
1:12:23Muitos acabam isolados socialmente
1:12:25devido à falta de estrutura adequada às
1:12:27suas necessidades específicas em
1:12:29escolas, universidades, locais de
1:12:32trabalho e centros de lazer.
1:12:35A grande maioria das pessoas com doenças
1:12:36raras não tem acesso às condições
1:12:38necessárias para atingir o seu pleno
1:12:41potencial
1:12:42e isso precisa mudar.
1:13:14Eu tenho alopecia areata universalis,
1:13:16que é uma doença que faz os pelos do
1:13:19corpo inteiro caírem
1:13:21e eu tenho essa doença desde os seis
1:13:22anos de idade.
1:13:24Mas assim, eu aprendi a conviver com
1:13:25isso, passei por muitas dificuldades,
1:13:28muito preconceito,
1:13:30né? E realmente preconceito é algo que
1:13:33machuca demais, dói muito, né, gente?
1:13:36Mas eu aprendi a superar, sempre tentei
1:13:39levar com bom humor, porque eu acho que
1:13:41na vida tudo a gente tem que tentar
1:13:43levar com bom humor, né?
1:13:45Nunca deixem ninguém te te botar para
1:13:47baixo, sempre leva com bom humor,
1:13:50sabe? Sempre tenta explicar, não tenha
1:13:52vergonha da sua doença, fale sobre a sua
1:13:54doença. Tem tanta possibilidade boa
1:13:56nesse mundo com as coisas ruins que
1:13:58acontecem com a gente, a gente pode
1:14:00sempre se transformar a partir das
1:14:02coisas boas e ruins que acontecem da
1:14:04gente, tudo depende da nossa própria
1:14:05escolha.
1:14:06Aí agora queria mostrar para vocês
1:14:09também a minha outra versão, porque eu
1:14:10tenho várias versões,
1:14:12né? Versão loira, versão morena, cada
1:14:14vez que eu quero eu mudo, é mais fácil,
1:14:17né? Eu também não preciso me depilar,
1:14:18que é maravilhoso,
1:14:20entendeu? Espera aí, tchan tchan tchan
1:14:21tchan. Bem, fica aqui olhando aqui para
1:14:23a mamãe, espera aí, bem, calma aí, calma
1:14:24aí.
1:14:29Disfarça seus padrões, seja você mesmo,
1:14:32seja quem você quer.
1:14:34Loira, morena, careca, cabeluda, rei,
1:14:37ladrão, polícia, capitão.

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