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Clase de Inmunología 2 SCID CID Sindrómicas — Transcript

by Jorge Beltrán · 14,118 words · 2,392 segments · language en · Watch on YouTube

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28:33Hola. Ahí sí, sí, sí. Era era un
28:36problema tan controlado. Ahí se debe
28:39escuchar mucho mejor.
28:41Entonces, eh les decía que pues un DCG
28:46eh es importante y pues la cepa que
28:49utilizamos acá en Ecuador es la cepa
28:51danesa solo para que
28:55la diseminación
28:57la
28:59opar
29:03y les decía la última pregunta, ¿cómo se
29:10el
29:14vayan y está al fondo, ya saben porque
29:18todo es
29:20entonces también muchas de las
29:22reacciones locales son por una mala
29:24técnica.
29:26Sí.
29:28Otras manifestaciones clínicas tener
29:31muchas manifestaciones alérgicas estos
29:33niños seremas piel. Hay ausencia de
29:36amígadas porque de amadas en estos casos
29:41una tequidat
29:44por eso estar chiquitas o no esico que
29:49tenga amigas y pero nuevamente quién
29:53revisa de los muy difícil de los
29:57chiquitos es un poco más fácil como
30:00entrenamiento de R1
30:03de todas
30:05Y hay manifestación esencial que se
30:07pueden llegar a de una manera diferente,
30:10sobre todo con algunas variantes
30:12patogénicas. Suele dar una actividad a
30:15la sistaminológico que va a activar la
30:17TH2. Entonces una una activación
30:21autoreactiva se relaciona noche también
30:23con el paso de de linfocitos maternos en
30:26torrentes en
30:28veces esto también puede niveles entre
30:31comillas normales de linfócitos.
30:33Entonces, esto suele generar un muy
30:36parecido a la enfermedad de infecto
30:38contrabe. El sistema inmuno del empieza
30:40a atacar a la piel y empiezan a morir
30:42estas células. Entonces, ve una
30:44extraordia, una dermatitis esclamativa
30:47muy avanzada. El niño llora, está conos
30:50inflamados, fierre, anotesia y diarrea.
30:54todos los estupendios están
30:56y solamente sinofilia y niveles elevados
30:59de de Igencia de Entonces importante
31:05como para que lo noten que si llega un
31:07niño te digo, es una dermatitis grave,
31:10cuidado y vayas en un signo de
31:13En cuanto a exámenes complementarios, el
31:15momento que hacemos la evaluación pues
31:17ya hablábamos de los tres exámenes más
31:19importantes que cuáles eran
31:23con pechospecho de un ciencia cuáles
31:29mayoridades
31:33entonces qué va a pasar que estos niños
31:35suelen tener una peña por debajo de 3000
31:38algunos más profundos y muy graves de un
31:4112,000 suelen teneria por todo el
31:44contexto infeccioso, pero no es que todo
31:47y a veces suele aghere es bastante
31:49frecuente encontrar eh este
31:52inmunoglobulina en piso, pero recuerden
31:54que si están con la protección materna
31:57pueden venir y si bien no todos y no
32:01quiere decir que se
32:04la gran mayoría suele tener una ausencia
32:06de sol.
32:07Entonces, pues ya lo tenemos claro.
32:11Y ahí viene la parte interesante. Si es
32:13un niño que al momento decer está
32:15totalmente está, ¿cómo me doy cuenta que
32:19tiene un skip? Y eso es algo en lo que
32:22iremos trabajando en los próximos años,
32:24que es agregar esto agen
32:26la cuantificación de TRX o cre. Ya lo
32:29hablamos la clase pasada de el momento
32:32que se da la recombinación. Yo quiero
32:34pegar este segmento con este, pero no es
32:36que corto y pego, ¿no? Lo que hacemos es
32:38como que unirlas y generamos este bucle
32:41y es recién corta y ese bucle pues va a
32:44quedar suelto. Esos son los círculos de
32:47sesión de receptor de por tax y pues ya
32:51queda ¿Qué pasa si yo tengo un problema
32:54en
32:56va a haber un valor menos de 25?
33:00Pero acordando de que hay otros efectos
33:02en los que se puede llegar a presentar
33:04también en falso positivo
33:07y pues la relación que tenemos a nivel
33:09mundial Latinoamérica prácticamente solo
33:12Brasil, Argentina un poco y México ahí,
33:15pero eso en en Estados Unidos, Canadá y
33:18algunos países de Europa ya es está
33:21implementada.
33:23Entonces, la pregunta es, ¿se puede
33:26predecir un problema genético para la
33:28historia clínica? ¿Qué opinan ustedes?
33:31¿Quién no estuvo en la clase?
33:33¿Qué?
33:35¿Vieron los videos? ¿Siguieron el caso
33:38clínico? Estoy seguro que sus compañeras
33:40iban a decir si se puede por qué. Porque
33:43hay preguntas bien bien puntuales que
33:46les puede ayudar a predecir estos temas
33:48sin necesidad de ser un estudio.
33:50No se acostumbren a ser interconsólogo
33:53que les decía mucho en el hospital, no
33:55sé qué tiene llamos en el finista llega
33:59y está más perdido que te loca entonces
34:02no tiene que hacer eso. Eres son los que
34:04van a dar ese entonces la siempre va a
34:07ser lo más importante. Y lo grabe ser el
34:11venir de un mismo lugar. Hablamos de
34:13logam cuando tenemos 3,000 habitantes
34:16con sanguinidad cuando casado entre
34:18familiares y es relevante hasta una
34:20familiaridad de cuarto grado,
34:22aunque casos ya visto de un poco más de
34:24de consanguinidad, pero que ha terminado
34:29y homonimia, que esto es lo más fácil de
34:31de determinar, apellido repetido
34:35es de los que no están en Neo, ¿quién
34:38acostumbra a preguntar apellidos y
34:40nombres de los padres?
34:43¿Cuánto tiempo les
34:46esido
34:48nombre mamá y papá de dónde viene?
34:51Y hay unas historias que veo que para
34:54lateralidad del papá preguntan sobre qué
34:57me sirve una historia,
35:00pero estos datos sí son mucho más
35:02importantes. Entonces esto me a pensar
35:05que puede haber una alta posibilidad de
35:08sobre todo cuando hagam con seguridad yo
35:11pienso un problema a veces porque hay
35:13más posibilidades que copia en el y
35:17pregunta muy importante es si familiares
35:21previamente tanto en familias de del
35:24papá y de mamá que casi siempre esto
35:26termina preguntar al especialista su
35:29especialista perdón o eh ustedes lo
35:32pueden preguntar al momento de preventar
35:33las gestas. Aquí lastimosamente es más
35:36importante es para recesivos del mismo
35:38compromiso y para ligaros al x el dado
35:42de la mano al pobre papá. Pero, ¿qué?
35:46Entonces, los medios humanos también es
35:48importante preguntarlo, ser muyoso
35:52cuando
35:54eh si la mamá tuvo para fallecidos o la
35:56línea materna,
35:58como les dije, estas tenía del oriente,
36:01me dijo porque ellos tenían una
36:02maldición de que todos los hombres de la
36:04familia se mueran.
36:06Entonces ellos buscaban hombres fuertes
36:09para casarse, pero sabían que si salía
36:11bar se iba a muer.
36:14Entonces
36:15determina que no era una maldición de
36:17martes 13 como simplemente la derecha.
36:21Entonces esto es obligador.
36:23En cuanto a las subpoblaciones de
36:25lifocitos, se las menciono, se las
36:27comento con la paní lo hayan realizado
36:29ustedes para por lo menos saber pues qué
36:32significa CD.
36:34Entonces, esto ustedes ya lo pueden
36:36solicitar. Cada vez los laboratorios se
36:38vuelven más foros en en este tema y ya
36:42la citometría ha dejado de ser una
36:43ciencia oculta para pasar a hacer manejo
36:46es del médico general. Sí. Y más no se
36:49diga más. Obviamente se utiliza más en
36:53la parte y inmunología, pero créanme que
36:56en algún punto van a tener quear. ¿Qué
36:59es la subpoblación de lipos yos? Yo
37:01agarro un citómetro y esto tiene un lazo
37:05y lo que hace el citómetro es alinearme
37:07las células una por una para la caída y
37:11el láser las va aumentar. Entonces, si
37:13yo, imagínense ustedes van pasando por
37:15esa fuerza, yo les voy alumbrando con
37:17una luz hoofuerte, puede que el más
37:19flaquito al final de la pared me ilumine
37:22mucho más el flaco, pero el pase más
37:25gordito y me tapa toda la luz. Entonces,
37:28el receptor que está atrás me puede dar
37:30qué tan grande, qué tan qué tan eh
37:34pequeña o qué el tamaño de la célula.
37:37Pero, ¿qué tal si el gorditor viene todo
37:39transparente? Entonces, luego lo ilumino
37:41y pasa toda la luz y solo me da una
37:44pequeña también puede ver la luz y
37:46distanencia que pued esa célula.
37:49Entonces yo con una citometría básica me
37:51va a dar un histograma por los tamaños y
37:53el número de células que tiene. Yo puedo
37:56saber por dónde están esas poblaciones
37:58de las células que estoy infestigando.
38:01Aparte de eso, yo puedo ponerle a las
38:04muestras marcadores que van a florecer y
38:06tengo láser que me mide el rojo, el
38:09amarillo, el azul, etcétera. Y entonces
38:12ese anticuerpo que se va a pegar al
38:15alfocito tiene que estar marcado un
38:18clúster de diferenciación, que eso es lo
38:20que significa.
38:22Entonces estos clústers cada diposito va
38:26a tener uno en particular dependiendo de
38:28la diferenciación que tenga de cada
38:31pobre. Por ejemplo, ¿quiénes son de la
38:33costa aquí?
38:35ustedes, ustedes, usted entonces podrían
38:38decir ustedes características que
38:39ustedes mismas tienen siendo de la cosa
38:43cantadito queemos rico allá
38:47inventamos más el calor
38:50quiénes son de la sierra.
38:53Entonces hablamos arrastrado,
39:01somos
39:04ya hablamos de eso. Entonces ustedes
39:07todos son Ecuatos, pero cada uno ha
39:10tenido una diferenciación. Lo mismo
39:12podemos hablar de esas suas liposcitos.
39:15Yo tengo un marcador de CD45 paraocitos
39:19en general, CD3 para linfocitos T, CD4 y
39:23CD8 dependiendo de la subpoblación del T
39:26que tenga. Este es un marcador
39:27específico que lo hablamos la clase
39:29pasada. Uno va para algo más de acción
39:32con citoxinas, el otro no y el otro pues
39:36va a ser citóxico. CD 19 y 20 van a ir
39:39calor para lipósitos B. Y pues
39:41losfocitos 1656 son marcadores del
39:44mfocito NK, que estos pueden estar
39:47metidos en una infinidad de otras
39:49células y y el isoplasma, el el discoito
39:52por ejemplo es uno que tiene marcadores
39:54delicado
39:56pero no es por la profundidad que
39:58necesitamos dar por eso vamos.
40:02Entonces cuando yo pido una subpoblación
40:03de linfocitos, me dan un resultado como
40:06este. Me dicen el número de eventos de
40:08CD45 tiene 2000.
40:11Entonces me dice eh los eh los CD 3
40:15absolutos solo tengo 20.
40:19Y esto está mal, ¿no? Cuando uno ve las
40:22los niveles de referencia que los vimos
40:24la vez pasada, decimos, pero dice que
40:26por lo menos más de 500 de 20 es nada.
40:31Entonces esta muestra tiene linfostés,
40:34no
40:35tiene,
40:35no tiene casi. CD cuatro es nada, CD8 es
40:38nada. Y bueno, ahí simplemente copian
40:41porque falta la otra parte del CD19.
40:44Entonces con estas pruebas yo puedo
40:46saber cuál es el inmunofenotipo
40:51del sistema inmunológico
40:54y entonces las actividades entonces uno
40:57dice, pero oiga, ¿dónde están estos
40:59niveles de referencia? Cuento malo foto
41:01que es lo de Eurosflow que me dice los
41:04valores en números en deterior del edad
41:07que tenga de cuánto debería medir o yo
41:10la verdad soy más facilista y ahí
41:12disponible esta aplicación FID que fue
41:15diseñada por por colegas inmunólogos de
41:18Sle
41:19donde ya vienen justamente todas esas
41:22subpoblaciones en en referencia al mismo
41:24estudio DEC. Sí, pero ya por los por por
41:27las cosas gerencia, esto viene en unos
41:31valores de 10 a la 6 por m. Yo lo que
41:34suelo hacer para que sea un poco más
41:36práctico, como vieron en el examen, es
41:38ponerles en valores en C. Entonces, por
41:41ejemplo, esto sería 6,700 o 14,000
41:47sugerencia, pero es como ustedes lo
41:49puedan
41:57ya quité la sala de espera, ¿verdad?
42:01Yo voy a pedir que me den configurando.
42:04Solo está Fausto Aldaz y Jaqueline Supe.
42:07No hay nadie más.
42:13No hay no hay sala de espera, o sea,
42:14pueden ingresar nada más.
42:17Sí. Ok.
42:35Teams,
42:36el Teams de aquí funciona medio raro al
42:39otros teams que he tenido que usar.
43:08No sé a cuál se están poniendo porque no
43:11ha llegado nada, ¿verdad?
43:13a usted, venga, le voy a encargar de que
43:17esté haciendo ingresar a los que estén
43:19acá. Sí, cuando va a sonar, va a sonar
43:22que alguien quiere ingresar. Sí.
43:27Entonces, ¿para qué me sirve eso? Porque
43:28yo puedo hacer el ces si yo lo sospecho
43:32de unas limbogenia,
43:35pero tengo ausencia de ciertas líneas
43:38celulares, yo le voy a dar un nombre de
43:40esa línea celular, no del fengo, no del
43:43feng, es un skip que puede tener ts o bs
43:47o nvi van a estar negativas entradas,
43:50pero con esto yo le voy a dar. Entonces,
43:53si no tengo B, pero tengo B y NK
43:57es B negativo, B positivo, NK
44:01acá negativo.
44:04No tengo D, no tengo B, sí tengo NK, T
44:07negativo, B negativo, NK positivo, que
44:10no tengo ninguno, triple nego,
44:14sol, no tengo test, pero BK sí tengo.
44:17Pues y por qué sirve esto, al inmunólogo
44:20hay mucha utilidad a pensar en esto
44:22porque directamente el fenotipo me dice
44:25qué mecanismo inmunológico pues está
44:28afectado y eso es lo que vamos a
44:30intentar encenderlo. ¿Sí?
44:33Entonces el más común de todos es el de
44:36la carna gama común que t negativo, b
44:39positivo negativo que se sobre
44:42es ligado al x. Y este es el problema de
44:46que hay ciertas citocinas como el
44:49hiperlucina 2,ina 4, hiperlocina 7, la
44:529, la 15 y la 21. Todas ellas van a
44:55compartir esta misma cadena gama con
44:58¿Cuál es el problema? Si yo no tengo
45:00esta cadena, todas estas citinas no van
45:04a funcionar. ¿Sí? ¿Y por qué es
45:06importante tener estos receptores?
45:09Porque, por ejemplo, la interducina 2 y
45:11la siete son claves para la
45:13supervivencia en el impósito T. Esa es
45:16la causa de por qué se mueve. Y la
45:18interducina 15, en cambio es clave para
45:20la supervivencia del impócito NK.
45:24Entonces, esa es la razón. Si yo no
45:26tengo algo que me estimule sobre estas
45:28células, por eso será un amor así y no
45:32ser muy completo. Entonces esa es la el
45:37tema de importancia, ¿no? Que dejar bien
45:39eso y si esto no es ligado al x, por
45:43ejemplo, yo tengo un t negativo, b
45:44positivo y el k negativo, una mujer no
45:48ligado x, ¿verdad? El otro defecto es
45:51Jack 3, que este es autosómico recesivo.
45:54¿Y por qué genera el mismo problema?
45:56Porque el jack 3 es una proteína de de
45:59de traducción
46:01de estos mismos receptores. Entonces, va
46:04a generar exactamente del Sí. Entonces
46:08ahí entendemos por qué va a tener un
46:11inmunogenó idéntico. ¿Y qué va a pasar?
46:14Pues que este paciente no va a tener
46:16lipositos nios.
46:19Entonces, la clínica va a ser
46:21exactamente la misma que vimos
46:24anteriormente, pero ya entendemos por el
46:26mismo tecnológico por dónde está el
46:28problema. Ahí incluso cómo se puede
46:30llegar a a transmitir si es correcto a
46:34lo más rale para eh estos géneros que
46:37tienen afectado.
46:39Vamos al otro. P negativo, B positivo K
46:42positivo. Aquí afectación de el más
46:46común suele ser defecto en receptor de
46:49intera 7 o de plano en intero
46:53es lo que me va aar su y lo que va a
46:56generar es que no tenga linfocitos test.
46:58¿Por qué? Porque el linfocitor, perdón,
47:01el interimac aceite es muy importante
47:03para la supervivencia y proliferación en
47:05las etapas más tempranas del desarrollo
47:08de yo no tengo
47:11lipositosis
47:13y ya puede haber alguna afectación por
47:15ahí importante, sobre todo la defina
47:18patrimular, pero todavía no está tan
47:20claro y yo creo que por gusto nos
47:22metemos en ese terrenos caros.
47:25Entonces, cuando vemos esto, pues vamos
47:27a tener las mismas manifestaciones
47:30que que vimos en México.
47:34Estos casos
47:36C negativo, B negativo y el K positivo.
47:39Aquí los defectos más comunes van a ser
47:42RAC 1, RAC 2, Artemis y Daniámicas tipo
47:454. ¿Qué vienen en común? el T y el if.
47:51Ambos van a tener que formar este
47:53receptor y ambos van a tener que hacer
47:55esta recbinación,
47:58¿sí? Es decir, mezclar su ADN para
48:02formar su receptor,
48:04pero ¿por qué afecta tanto a
48:08porque utilizan las mismas enzimas en su
48:10momentos? Por ejemplo, para yo generar
48:14este corte, voy a necesitar unas
48:16tijeritas que son la RAC unidón. Para
48:20que se cuerden, vamos a rasgar,
48:23a rasgar el arena y una vez que ya lo
48:27rasgué, yo necesito pegarlo. Y para yo
48:30pegarlo utilizo una gomita que se llama
48:34Artemis o la NNA. Sí. ligaza de
48:39entonces es un torta
48:42que vamos a tener en el receptor de
48:45liposito T y entonces si yo no tengo
48:49esto, soy incapaz de producir un
48:51receptor adecuado. Y qué dijimos que así
48:54no tiene piedad con los con los
48:57lipositos que son corruptos o que no
48:59funcionan la por tanto van a generar.
49:03Ahora, algo interesante, por ejemplo,
49:06nosotros nos hacemos tomografía,
49:09el mismo celular entre muchas cosas y
49:12qué va a hacer. Nosotros estamos
49:13expuestos a mucha radiación. ¿Qué
49:16ocurre? Que si esta radiación me afecta
49:18el ADN, ¿en qué vamos a terminar?
49:23estas enzimas, sobre todo laigaza se
49:25encarga mucho de protegernos de este
49:28creen que pasa si es que no hay
49:32de pronto, oiga doc Neo que ya lleva
49:35aquí dos meses que va a ser vi
49:37enfermando
49:39y siempre que le hacemos la radiografía
49:41se lo hacen el pecho.
49:46Esa radiosensibilidad
49:49debe decirles algo
49:52posiblemente
49:54en la reparación y el puede ser muchas
49:56cosas pero no dejen de pensarlo si
49:59llegan a ver. Sí. Y eso es una
50:02manifestación clínica que tal vez no la
50:04votos.
50:06Por último, el trifle negativo eh los
50:09efectos de AD2, que es la adenos amenaza
50:12de ADA, perdón, la adenocí amenaza y A2
50:17sobre todo algunas aplicaciones
50:19neurológicas.
50:20Ya les voy a explicar por qué suelen ser
50:23del mismo modo que son
50:26y el origen de por qué generan espidas
50:29células pues para sobrevivir necesitan
50:32manejar mucho del metabolismo y la
50:34campanización que se maneja dentro de la
50:36célula. Si nosotros viéramos a la célula
50:39desde adentro, sería una de los
50:42laboratorios clínicos y hiperquímicos
50:44más contaminantes que puedan ver en la
50:47vida.
50:48contamina un montón, pero nosotros
50:50tenemos enzimas que se encargan de
50:52mejorar esa realidad, entre ellas están
50:55las de acá. Entonces, ¿qué van a hacer
50:57estas enzimas? Lo que van a ayudar es
50:59que pues nos ayuden a que la célula no
51:02se muera por toda esa toxicidad que está
51:05presentando.
51:06Entonces, ¿cuál es el I? que si yo no
51:08puedo cuidar esas células, mis células
51:11van a empezar a porque son células de
51:13recambio rápido. Lo mismo va a pasar a
51:16nivel neurológico. Son células que deben
51:18cuidarse muchísimo porque las neuronas
51:20no se reproducen. Ojalá, pero no.
51:24Entonces se van muriendo poco a poco.
51:26Entonces algunos más, algunos menos,
51:28pero se van muriendo. Entonces esto que
51:31les mueren mucho más rápido porque no
51:34pueden protegerse y la clínica va a ser
51:36el mismo skip, solo que sumando estas
51:39alteraciones neurológicas, sorderas,
51:43muchas otras cosas. Sí. Y el abordaje
51:45suele ser exactamente
51:49y entonces ahí viene la parte
51:50interesante de estación. Ya sabemos cómo
51:53sospechar bien esquina, ya sabemos cómo
51:56abordarlo, ¿verdad? Está fácil, la
51:59verdad, pedir una subpoblación, una moto
52:03una radiografía, pues está bien fácil,
52:06ya saben qué cluster la diferenciación
52:08tienen que pedir. Si no lo saben pedir,
52:11Google, ¿cuál es el informe?
52:15Sí, ya. O sea, no tiene que complicarse
52:17la vida. Obviamente para examis se lo de
52:19saber, ¿verdad? Pero lo
52:23pero ahí viene la parte práctica.
52:26Tuvimos un caso de un ejército de7
52:29reaction en el
52:32venía de man
52:34y en la de Marín fue un reto al inicio
52:37poder manejar y a mí me sorprendió que
52:42todos ya conocían la patología por las
52:45clases y todo y sobre todo los
52:47posgradistas estuvieron al piel de cañón
52:49del cuidado esa niña. Los tratantes
52:52estaban superfilas en esas en ese tema y
52:55esto es un manejo multidisciplinario y
52:57de hecho pues básicamente todas las
53:00especialidades del hospital vieron a
53:01esta paciente
53:03lastimosamente en el posttransplante por
53:08un
53:10que es macab.
53:14Entonces, ese es el pero esta guía de
53:17acá es el consenso latinoamericano de de
53:21manejo de del eficiencia funcionar a
53:23grave. Esta fue la tesis de mi maestro,
53:26el doctor Bustamante,
53:30pues reunió a diferentes expertos en el
53:34área que manejan, plantan estos
53:36pacientes y definieron la mejor manera
53:39de manejar un paciente es básicamente
53:42háganlo usted mismo de esto. Sí.
53:46Entonces, ¿qué nos dice él en su en su
53:49protocolo? Y si lo logra le ver un
53:52poquito largo. Ahí viene una tabla de
53:54resumen. Sabemos nos dice cuál es el
53:57escenario ideal. El niño nace y por
53:59medio de los tres ya tengo diagnósticos
54:01de trasplante de los 3 meses y medio y
54:04listo. Y sobre más del 90%.
54:09Pero, ¿cuál es la la realidad que
54:11tenemos en Latinoamérica? No tenemos,
54:16por tanto, ya le metimos el CG y rotar.
54:19recién se empieza a enfermar al pasado
54:21dos meses y le diagnosticamos de cuánta
54:24cosa diferente existe
54:27y ya estos niños empiezan a entender
54:29cosas infecciones activas ya
54:31tuberculosis
54:34y nos toca ir controlando poco a poco.
54:37Ya se pegó, se me ve y ya cuando le
54:40puedo trasplantar, ya pasó un año y son
54:42un 25% de ellos llegan a recibir el
54:45trasplado y aquellos que lo reciben un
54:4850% sujeto. ¿Cuánto cuesta un tras?
54:52$2,000.
54:54Entonces, plata
54:57cuánto gastaría yo en la plata.
55:02Eso ojalá podamos saber más adentro. Y
55:05entonces se basa esto en 10 puntos
55:07importantes. Hacer los estudios de
55:10abordaje adecuados con estudios de
55:11laboratorio de rutina cada cierto
55:14tiempo, usar productos sanguíneos
55:16adecuados. Ya vamos a ver cuáles son.
55:18tratamiento anciógico muy agresivo,
55:21protocolo de evaluaciones
55:22multidisciplinarias, un aislamiento
55:24protector que va a reducir la transición
55:26de de agentes infecciosos, una
55:28profilaxis antimicrobiana, virus,
55:31bacterias, hongos y micobacteria,
55:33tratamiento con necromulina intravedos
55:36la que tengamos a disponibilidad,
55:39aplicación de vacunas y tardes mandillo,
55:41familiares y un manejo dietético que es
55:44super importante y que en alguna ocasión
55:47pues se fue el tema de de conflicto que
55:50tuvimos en el hospital. Yo venir a
55:51ponerle una sonda porque paciente se
55:54estaba infectando conmunidad cuat y en
55:57España le pusieron la sombra y después
56:00me empezó a qué vas a hacer es son cosas
56:03que tenemos que ir soltando.
56:06Entonces el protocolo deamiento es super
56:08importante. Entonces, imagínense cómo es
56:11esto. una habitación como un cuarto
56:12previo donde vamos a tener un área de
56:15cambiado, un un baño para lavarnos y
56:18luego que estamos todos cambiados y
56:20desinfectarnos es un cuarto que tiene
56:22presión positiva con filtro seja, es
56:25decir, aire puramente filtrado. Y
56:28después de eso entra la persona como es
56:30la
56:33revisar
56:39cómo fue en Latinoamérica. Estaba
56:42de los suelos y aquí la vaita.
56:46Y ni modo, porque no hay más, doctor.
56:49Y el guante por ahí sacabantes
56:53nuevos ya la cera de guantes, pero sean
56:56guantes de uno, pero sean guantes
56:59nuevos. Sí, lo que estamos llevando es
57:01el fómite directamente y lo cada uno
57:04debe tener sus propios retos, con su
57:07propio otoscopio, ¿sí? y los monitores
57:09que requiere para que en ese rastro se
57:12pueda realizar. Si no los hay, hay que
57:15desinfectar. En ninguna parte del mundo
57:17existe esto. Lo interesante es que en el
57:20Hicán fue movilizado el servicio de
57:22perría para medicina interna y tenían
57:26cuartos de terra y no se quedó. Entonces
57:29ahí se a pesar de que estaba bien, no se
57:33ve bastante bien con este paciente,
57:37esto es el trofend
57:39que lo solo para ese paciente o que no
57:42tenga más tres pacientes porque es muy
57:44demandante y todo el lavado y cuidado es
57:47que corresponde a un medizamiento
57:49protector. Este sí es un aisamiento
57:52protector de hecho es fácil hacerlo. Sí,
57:56¿verdad? Sí, es bastante sencillo, pero
57:58debe estar con con cautela de que se
58:01esté respetando. Entonces, ¿qué pasaba?
58:04Algo que me ocurría a mí. Llegaba
58:07X eh servicio a hacer la valoración y
58:10venía con una cola interminable de
58:13externos, internos, resistentes y todo
58:15bien. Y entonces entraban toditos buenas
58:19y ese rato yo me ponía como el
58:24buen aquí no.
58:30Luego entraba el experto es que me
58:33mandaron hacer la historia clínica este
58:36y eso es lo que justamente el protocolo
58:40procure que el ingreso de estimules no
58:43sea nada. Ustedes sí van a tener la
58:46oportunidad como residentes de caso de o
58:49de limpieza. Sí.
58:52El otro es la profiscrabios.
58:55Entonces para nemis y
58:59prim
59:03por cada día aquí recomendado cada día
59:07animal es mejor cada día para hongos
59:10glucasol ool
59:13interesante porque me ayuda también un
59:15poco con trasperil es mejor borico pero
59:18por ejemplo cándida borico se fluco o
59:21hidró puede ser en estas carga y
59:24mantenimiento hasta 10 mg por kilo. A
59:27veces con 5 mg es más que suficiente y
59:30tiene que estar vigilando el tema
59:32hepático porque sube para calcuna
59:35de BCG. Todo está vacunado con BCG tiene
59:39que recibir antifil.
59:41Esto fue producto de que yo terminé
59:43hablando con el subdirector nacional de
59:46manejo de tubercilosis, mandando unos al
59:48demonio y hasta que por fin me
59:50entendieron, me dieron los
59:53Entonces cuando no tengo sintomatología,
59:56pero está aplicada la resistente, yo doy
59:58una terapia preventiva profil. ¿Sí?
1:00:04Entonces, eh clave con eso, pero si yo
1:00:07ya tengo el paciente vaar con una BG
1:00:11deosis o encuentro este micobacterium
1:00:15complex que tal vez no sea tuberculosis,
1:00:16pero sea bobis regado por el cuerpo,
1:00:19tengo que dar tratamiento con rocks. Y
1:00:22algo importante, la pira sin vida no le
1:00:26pega al y me toca cambiarla por otro
1:00:29conitrones.
1:00:31Lactancia materna queda suspendida más o
1:00:34menos 28.
1:00:36Aquí no se debe administrar lactancia
1:00:39moderna, salvo que la mamá tenga cargas
1:00:42negativas a citomalón. Tiene cargas
1:00:45negativ negativas adelante y se tiene
1:00:47perfil carcia.
1:00:49Entonces es importante usar una fórmula
1:00:51láctea y el problema con estos que
1:00:54cuando hay que están
1:00:56por esta irregulación suelen hacerbs o
1:00:59intolerancias
1:01:01también les decía al inicio tuvo que
1:01:03usar fórmula de
1:01:07y el tratamiento va a ser dependiendo
1:01:09efecto
1:01:11siempre las
1:01:13Ricina, taputol ehida y
1:01:19ahorita las guías están cambiando un
1:01:20poco, hasta lo quieren sacar del grupo,
1:01:23pero ya hablar de eso ustedes en
1:01:26infectología,
1:01:28tratamiento de reemplazo con
1:01:29inmunoglobolina humana. La próxima clase
1:01:32vamos a hablar un poco de nuevo y aquí
1:01:35lo lo clave es dar reemplazo. La dosis
1:01:38de reemplazo es de 400 o 600 mg kg por
1:01:42cada mes. De tres a cu semanas. Yo uso
1:01:46siempre de tres semanas en estos casos
1:01:48porque ellos por ninguna razón van a
1:01:50tener un famili
1:01:52en suban. Eso es cada semana o cada dos
1:01:55semanas de 100 a veces.
1:01:58Se puede dar una dosis adicional si es
1:02:00que hay un infección. Todos los que nos
1:02:02hemos enfermado, si ustedes hacen
1:02:04estudios de inmunoglobulinas en ese
1:02:06momento, van a ver que hay un pico de
1:02:08esto es para pues representar ese pico
1:02:11doctor lo tuvieron ayer. Sí, pero
1:02:13ahorita está como
1:02:16adem Sí, llegar a ser cosisas hasta de
1:02:19un gol.
1:02:21El monitor es importante para evitar que
1:02:24se me esté consumiendo demasiado rápido
1:02:26porque son pacientes que estar enfermos
1:02:28e infectados
1:02:30pues su consumo es cé
1:02:33un poco de la farmacología de
1:02:35inmunoglobulina próxima clase importante
1:02:38para que lo tome en cuenta.
1:02:40Contraindicaciones absoluto,
1:02:43nada de vivas en la familia o en el
1:02:46paciente. Entonces a la familia no le
1:02:49pueden. Es que el hermano chiquito le
1:02:51pusieron la poliural en la escuela. Pues
1:02:53el de casa no me queda ver porque no me
1:02:57o sea me va a enfermar. Lo quiero y
1:02:59hablamos de un niño burbuja. Entonces
1:03:03y si ustedes revisan todo hay artículos
1:03:06en Argentina bien interesantes. La
1:03:08vacuna de polio oral el niño puede
1:03:10excrettar virus de polio antes, pero que
1:03:13en caso de generar una enfermedad.
1:03:18Lo mismo con las otras virales ibas. Sí.
1:03:23Nada demoderivados estándars para todos
1:03:26ellos van a ser paquetes globulares o
1:03:29bueno, el demoderivado que sea y radiado
1:03:33leuco reducido cm negativo. ¿Qué implica
1:03:37la irradiación que yo le puse en una
1:03:40irradiación cierta cantidad
1:03:42de de energía durante cierto tiempo al
1:03:45menos 30?
1:03:47¿Qué es leuco reducido? que le quité la
1:03:50capa leucocitaria por medio de una
1:03:53dialización de esa bueno, un filtro, una
1:03:57de esa sal. ¿Por qué es importante esto?
1:03:59Porque si yo no hago esto, hay una
1:04:01supervivencia de linfocitosis eh leilos
1:04:05blancos, perdón, de la persona que no y
1:04:09esto me puede generar una enfermedad
1:04:11interproseder porque al no tener un
1:04:13sistema inmunológico que cuando llegue
1:04:15esta célula extraña lo combata, pues va
1:04:18a haber problemas. Sí, solo por su
1:04:21poridad
1:04:23este problema de un mal procesamiento,
1:04:25no mal procesamiento, no más mayor
1:04:27susceptibilidad, digamos, de ciertas
1:04:29personas a estos componentes que se
1:04:31pueden escapar en el procesamiento de
1:04:33los aires es una de las causas más
1:04:36comunes que presenta reacciones porivar.
1:04:40Pues no es que es alérgico a simplemente
1:04:43puede ser que el proceso no sea más
1:04:45alegrico y pues la lactancia la paternas
1:04:48realizar esta evaluación.
1:04:52Entonces, para la alimentación, pues ya
1:04:54hablamos de lactancia, voy a utilizar
1:04:56fórmulas idealmente en preparación en un
1:04:59ambiente con una campana de
1:05:01condaminales. Las fusiones ya hablamos
1:05:04de derivados irrelador reducidos de
1:05:08negativos y vacunas en pues muertes.
1:05:11Casi siempre esto sobre todo se encarga
1:05:14el infecto que cuando estuvo esta niña
1:05:17infectología fue fenomenal una mu
1:05:20tremenda que que me dio en su mujer.
1:05:23Entonces digamos que decimos pues este
1:05:25paciente en el hospital se va a morir,
1:05:28no no tiene nada que hacer aquí. Si ya
1:05:30lo voy a estabilizar en sí, cuando
1:05:34llegue el niño con mis kits a la
1:05:36consulta, donde sea, pues me abordaje
1:05:40obviamente
1:05:42tóxa
1:05:45la sospecho. Debo pedirle de ley una
1:05:48carga viral para CMBAL,
1:05:50un ultrasonido de timo o una radiografía
1:05:53que me corrobore. Digo, esto no está en
1:05:56la guía, pero es algo que siempre fal.
1:06:00Hagan HL porque este paciente se va a
1:06:03trasplantar el ¿Qué es el HLA? No sé si
1:06:06han oído las famosas pruebas de
1:06:08paternido. Ojalá no se haya hecho ningún
1:06:12entonces eh, ¿para qué sirven estos Hos?
1:06:15Papá y mamá, ustedes tienen un montón de
1:06:17Hos, pero digamos que para trasplantes
1:06:21los más útiles son 10 en total, cinco
1:06:24ustedes le van a pasar y el papá pues le
1:06:26cuatro. Entonces, esto me va a dar la
1:06:29posibilidad de tener una mayor
1:06:30compatibilidad. Si yo tengo todos los
1:06:32HDLs igualitos en la célula que les voy
1:06:35a dar, hay hay un chance de
1:06:37supervivencia mucho más elevada del
1:06:39inferto que estoy conoc. No me meto más
1:06:42en más detalles. La próxima clase
1:06:44veremos una del trasplante del va a
1:06:47quedar un poco más claro, pero ¿qué es
1:06:50lo que pasa? Muchas veces el paciente lo
1:06:52aborda, ya lo vio todo el mundo, vamos a
1:06:54empezar el trasplante y de y del dos le
1:06:57dice, "Ya, pero qué cuáles son los HD,
1:07:01tomémosle, ¿no? Es que el paciente le
1:07:03transfundieron hace dos días de exprar
1:07:0521. Cada vez que intentan transferir eh,
1:07:08perdón, hacer los H está transpendido.
1:07:11Termina siendo unción
1:07:14del tiempo terrible. Entonces, así est
1:07:17con una anemia de ocho, pero aguanta.
1:07:20Primero los H, tu gerencia mí, no, esto
1:07:24no está en
1:07:26Entonces, digamos, se fue a la casa y el
1:07:29paciente pues está muy bien, está
1:07:30tranquilo, pero pues le da
1:07:34paracetarmol nada que ese paciente no
1:07:36tiene sistema venga al hospital y llega
1:07:40mis un cultivo concreto con mis
1:07:43concretos y búsqueda de todos los
1:07:45salidos y por haber porque puede estar
1:07:46un absenso por el regalo y no dar mucho
1:07:49y hay que ser agresivos, ¿cierto?
1:07:52En ocasiones tuvimos conflictos en
1:07:54México. Aquí les puedo decir que los
1:07:56efectos son maravillos eh los pediatras
1:08:00no sé. Entonces, ¿qué pasa? El proceso
1:08:03infeccioso y aquí es suéltame lo más
1:08:05fuerte que por lo menos una sería buen
1:08:08punto para empezar. Aquí le fue tan
1:08:10ciro, así que no va a haber problema,
1:08:12pero no va a cobrar de hacer eso es la
1:08:16madre se merece se haga eso. Pero en
1:08:20estos niños, en estos niños sí vale la
1:08:22pena empezar como y si tengo datos de
1:08:25infecciones adicionales, antilúficos,
1:08:28antivirales o manejo para bicicobacter.
1:08:31Pongo un ejemplo, llego el niño con que
1:08:33era CM con un rush firme. Primerito que
1:08:37tengo que hacer es darme o valir o o
1:08:41ciclo y hacer cargas bien a lo porque
1:08:45seguramente se contar
1:08:48aquí si no hay un foco evidente toca
1:08:52punción lumbar como más o menos el
1:08:54abordaje del niño con fiebre y sin foco.
1:08:57Pero si hay un
1:08:59[carraspeo] si y bueno lo tengo también
1:09:01un eco cardiograma y mi fondo de ojo
1:09:03para pocos problemas. Sí. Entonces, lo
1:09:06importante es dar una cobertura.
1:09:08pediatras a ustedes les va a llegar el
1:09:10paciente y es meta de todo y aquí es
1:09:12manejo multidisciplinario, lo necesito.
1:09:14Aquí hay efecto y aquí ustedes ya el
1:09:18primero.
1:09:20Y quiénes están dentro del protocolo de
1:09:22pues decíamos nosotros consulta a todo
1:09:25el hospital porque está inmundo
1:09:27trasplante gasto
1:09:32los especialistas en y cada uno va a
1:09:35aportar su gran historia. Es importante
1:09:37las evaluaciones multidisciplinarias
1:09:40porque, ¿qué tal sieron a 13 días
1:09:44y no nos fijaron y el gano dice?
1:09:48Te gastaste en tu no. Entonces va a ser
1:09:51importante porque muchas veces esto
1:09:53también va a ayudar a que evaluemos si
1:09:55de verdad este niño necesita
1:09:59puede ser peligroso. Sí, tener contacto
1:10:02siempre con cuidado críticos. notifica
1:10:04ranco de sangre para que en fines de
1:10:06semana y chil al menos exista un paquete
1:10:09globular irradiado y plaquetas para ese
1:10:11paciente. El apoyo social es super
1:10:13importante. Hablamos de la vez pasada y
1:10:16pues todas las documentaciones que
1:10:18ustedes van a necesitar que nos hemos
1:10:21vuelto anexólogos nosotros para hacer
1:10:24todos los papeles que nos existe que el
1:10:27Ministerio de Salud.
1:10:29Esta es la primera parte.
1:10:34Verá que los casos químicos.
1:10:38Ya vamos a tomar un descanso en breve.
1:10:41Vamos con la siguiente parte que es
1:10:42combinadas y sindrógicas. Estas este
1:10:45segundo grupo de inmunodecias tienen
1:10:47también una afectación celular y moral,
1:10:50pero menos intensa que en skip. Sí,
1:10:53pueden sobrevivir más allá del año, los
1:10:55dos años, pero tal vez no más allá de
1:10:57los cinco
1:10:59y las sindrámicas que las pusieron en
1:11:02este grupo porque tienen muchas
1:11:03manifestaciones que las vuelven muy no
1:11:06sin embargo son muy variados, entonces
1:11:09es un poco complejo hablar de todas
1:11:11ellas, así que vamos a hablar de las que
1:11:13más frecuentemente sean en PL y siempre
1:11:18pues hablando de todas ellas, todas las
1:11:21combinadas
1:11:22no graves, no graves entre comillas,
1:11:24siguen siendo muy complejas, sobreviven
1:11:27más de un año. Las manifestaciones
1:11:29clínicas son similares al SK, pero menos
1:11:32intensas y requieren un manejo similar,
1:11:34es decir, casi todas terminan en un
1:11:36manejo
1:11:38cuáles son los genes afectados,
1:11:39básicamente todos los que intervengan y
1:11:41CD4, CD8, receptores, medidas de
1:11:44traducción, C70, todo esta día de
1:11:47traducción es hermosísima hablarla, pero
1:11:51por gusto lo vamos a hacer porque esto
1:11:53no es relevante para el pediatra, pero
1:11:55que sepan que a partir de aquí pueden
1:11:58ver otras inores.
1:12:02Y entonces vamos a empezar hablando del
1:12:04síndrome de Hiperig o síndrome de
1:12:07Hiperig no quiere decir que tiene IG
1:12:09elevada y que por tener elevado le voy a
1:12:12mandar inmund y ya me ha pasado y
1:12:15resulta que lo que tenía era una rinitis
1:12:17chirulera y no tenía no tenía nada de
1:12:20pero es que está en 2500 peroamente no
1:12:25sí entonces debe tener un eje común que
1:12:28es tener una IG elevada pero no no
1:12:32Siempre puede ser que al inicio tengan
1:12:33modal y se les escape. Eosinofilia
1:12:36suelen tener exenas y vermites atéas
1:12:39agresivas y la susceptibilidad de
1:12:41infecciones. espectro de infecciones que
1:12:44se fantas. Tenemos el defecto en staff 3
1:12:47autosónico dominante o que antes se
1:12:49llamaba Ganón Cimpin donde hay una un
1:12:52falla en la respuesta de TH17 y sobre
1:12:55todo van a tener accesos fríos eh sobre
1:12:58todo una susceptibilidad a estacionado
1:13:00neumatoceles pulmonaresías
1:13:02deben tener una fazca con una repetición
1:13:05oriental una hiperlax lo revisamos la
1:13:09vez para tardar y el doctor es la
1:13:11microriva esta es parte de las aquinopat
1:13:15Nosotros tenemos un unito
1:13:18esqueleto y esto como andamish que se
1:13:20van armando y desarmando dependiendo de
1:13:23venga si fallas en uniaje por el fallo
1:13:27de la movilización de laina vamos a
1:13:29tener problemas al momento de hacer esa
1:13:31sinapsis inmulos
1:13:34pacientes tienen una mala comunicación
1:13:36entre célules. Por tanto, problemas
1:13:39celulares esto es unaada,
1:13:42¿no? mucha sceptibilidad viral,
1:13:44tieneemat
1:13:46mucha sustceptibilidad a a ceras bien
1:13:50graves, ¿sí? Y no tienen estas morfias,
1:13:53pero suelen tener por el daño que les
1:13:55genera la piel ciertas características
1:13:58que lo vuelven muy distintas. Hablando
1:14:00de IPG, pues mencionaba que para ver
1:14:04esta característica
1:14:06elevada está tres la más
1:14:09dentro de las etiologías pues puede ser
1:14:11uso alelo y esto tiene una penetcia muy
1:14:14diferente.
1:14:16No pude hacer en un caso que tuve en la
1:14:18chicán el estudio para mamá, pero por
1:14:20ejemplo mamá tiene la fases y tiene una
1:14:23retención dental con pérdidas deales.
1:14:26Es posible que ella tenga estates, pero
1:14:28no se manifiesta como simplemente como
1:14:32las manifestaciones, no inmunó,
1:14:35pero en el línea que que está en eso sí
1:14:38tuvo todo el des. Entonces, ¿cómo es el
1:14:40mecanismo? Pues voy a tener una
1:14:42afectación de las citoxinas. ¿Por qué?
1:14:45Porque en los receptores de las
1:14:46citoxinas yo tengo dos proteí, unas
1:14:49llamadas Jack y otras llamadas TAT, que
1:14:51ya las vamos a ver en breve. Y esta
1:14:53fosforización es lo que me va a permitir
1:14:55dar la respuesta de la célula a nivel.
1:14:59En español no tengo este está tres, no
1:15:02puedo dar respuesta de algunas citocinas
1:15:04comoina 6, 10, 12, 17, 21.
1:15:08Y de esto de esto pues deriva esta
1:15:11afectación de pH17 porque no tengo
1:15:13alucina 17 21 22 y una
1:15:18por la misma afecta y si no tengo 6 no
1:15:22respuesta infar
1:15:24así más los está eno leyes por y hay
1:15:29símiles de este abominante que son
1:15:33defectos en receptores perdón en otras
1:15:35proteínas similares como los ejemplos en
1:15:38el receptor de intermis el ST que es un
1:15:41indicador y el ZNF 341 que es una oplena
1:15:44de comunicación y aquí aparece un nuevo
1:15:48concept que es la fencopia
1:15:51de anticuerpos contra la interocciatia.
1:15:55La fenotopia es que el niño no tiene un
1:15:57problema genético, ¿sí? Simplemente,
1:16:00bueno, puede ser un adulto, ¿no?
1:16:03Producen anticuerpos contra la
1:16:05interluina seis y les da este espectro.
1:16:08Sí,
1:16:09es rarísimo, pero da las Entonces esto
1:16:13de aquí, hermoso, esta es mi día de
1:16:15traducción favorita, son las vías de ja,
1:16:19menos tres jack, seis stats. Y lo que
1:16:22funciona aquí es como unas cabecitas de
1:16:24pozo. Entonces, yo tengo mi receptor
1:16:27y este receptor yo tengo unid jack que
1:16:30viene a ser como pues el encendedor de
1:16:33la si yo tengo el stat que viene a ser
1:16:36el aire. ¿Y qué efecto voy a tener? Es
1:16:39que estos jack y stat se van a
1:16:40traslocar. Este staff, perdón, se va a
1:16:42traslocar al núcleo y va a generar estos
1:16:45factores de transcripción dependiendo
1:16:47del receptor que tenga. Va a producir
1:16:50las diferentes citosinas para los que
1:16:52fueron diseñados.
1:16:54En el caso de start 3, el receptor de
1:16:56interlucina 6 es el que va a estar
1:16:58comunicando. Y entonces aquí yo estoy
1:17:01encendiendo y apagando, pero aquí no hay
1:17:04por más que por qué porque no tengo un
1:17:07cable que esa respuesta
1:17:10no hay que entenderla más. Y entonces,
1:17:12¿qué pasa? Que en esta tres la respuesta
1:17:15de telucina 6 no hay, por tanto no hay
1:17:18respuesta inflamatoria. Por tanto, ¿qué
1:17:20creen que no va a haber en este
1:17:21paciente?
1:17:26Estos pacientes no tienen
1:17:30a pesar de estar hecho noctados
1:17:33y el PCR
1:17:37intelucina 17 con una respuesta
1:17:39antifungica y activa que no alterada
1:17:41interlucina 10 que me da toolerancia
1:17:43pues perdida y por eso son las alcas y
1:17:47por qué hacen más que yo necesito
1:17:49generar cicatrización
1:17:51si hay alteración en la línea de 222 no
1:17:55tengo cicatrización y se foren docen.
1:17:58Entonces la clínica deriva de este temul
1:18:01primero para no haber respatoria no
1:18:04hacen fiebre tener
1:18:07inmunoglobulina y erosinógenos algo
1:18:09elevado, ¿no?
1:18:11alergias los difocitos debes de memorias
1:18:14trabajos a les deer inmunoglobulinas
1:18:17normales. Algunos son funcionales de
1:18:20hecho en las cutáneas pueden tener una
1:18:22dermatitis atópica grave, un erit tóxico
1:18:25life que aparece más o menos a las dos a
1:18:28cu semanas después. El niño está hecho
1:18:30pedazos de piel y uno dice que
1:18:34ya le pasó esto del neo, ¿no? Y sigue
1:18:37teniendo las mismas lesiones. suele ser
1:18:39esta una primera manifestación y muchas
1:18:42veces pasa percib y al tener una
1:18:44calidiasis muy cutáneo pues es muy común
1:18:47encontrar y pues suelen hacer abcesos
1:18:50fríos con pacientes que tienen una bola
1:18:52de por el consorol y ellos están felices
1:18:55de la vida y se infi
1:19:00de las no inmunológicas suelen tener
1:19:01estas bases características cara ancha
1:19:04nariz un poco ancha los dientes con
1:19:07conamient Ento, mucha retención dental,
1:19:11aparecen los dientes mortados, eh,
1:19:13suelen vender una escobiosis como una
1:19:16itálica que suele ser bastante común,
1:19:18fracturas patológicas, una hiperlaxitud,
1:19:21¿cómo la hiperlaxitud? Agarran el dedo
1:19:24del paciente y para o el pulgar y de
1:19:27pronto estos niños el pulgar se pega
1:19:29acá.
1:19:30sin.
1:19:32Entonces, por ahí alguien ha de ver que
1:19:34está medio chueco con el colágeno, pero
1:19:38no es lo
1:19:40y estos pacientes suelen generar linfoma
1:19:43frecuentemente
1:19:45de las pulmonares, infecciones
1:19:46sinopulmonares, que ya hablamos de qué
1:19:48esopulmonares, ¿no? Sin isitis,
1:19:52etcétera, y suelen generar estos
1:19:54neumátos en desperan.
1:19:57Entonces alguien dijo, "Oye, pero pues
1:19:59si tenemos tanta clínica, hagamos un
1:20:02score y tal vez con esto podemosir si
1:20:06puede o no tene." Entonces el Dr. Bager
1:20:09o inver, como quieran decir. Creo F
1:20:13score colocando todas las
1:20:14manifestaciones clínicas que tenemos y
1:20:17le dio un puntaje de valor a cada una de
1:20:20cuando yo tengo un puntaje de más de 40
1:20:23puntos es claro de que síndrome de
1:20:27autosónico dominante o tres o similares
1:20:31de pero entre 20 y 40 es dudoso.
1:20:34Entonces aquí tal vez tenga que
1:20:35profundizar.
1:20:38¿Cómo se maneja esta inmunodeficiencia?
1:20:40Profilaxis, ya lo hablamos
1:20:43para compartir el paur recuerden que
1:20:46aquí no voy a tener infección por menos
1:20:49no es por ahí. Mi eh manejo fumico, es
1:20:53super importante. Borico o itra ideal.
1:20:57pega super y si yo veo que las
1:21:01infecciones no mejoran, inclusive podría
1:21:03valorar las
1:21:05pero no es una indicación en primera
1:21:07estancia monitoreo pulmonar y cirugía en
1:21:10la medida de lo posible evitar cirug
1:21:13porque estos niños cicatrizar alguien
1:21:15sean y toca operar imperar y así siguen
1:21:18comiéndose el pulmo y siguen haciendo de
1:21:20guatocelit entonces la sobrevida de
1:21:23ellos depende mucho del daño pulmon
1:21:26Bien, chicos, es importante tener algo,
1:21:28si en caso pulmonar neumólogo en la
1:21:31misma
1:21:32y pues en algunos pacientes pueden hacer
1:21:35vasculopatías, no es tan común, pero
1:21:37pues una resonancia de vez en cuando con
1:21:39lo tenga la clínica puede ser
1:21:41interesante hacerlo y trasplante.
1:21:43Trasplante va a ayudar con la parte
1:21:45endemológica, pero estos mios usualmente
1:21:49no reciben.
1:21:50Es decir, como está y con la profilaxis
1:21:54pueden tener una sobrevida bastante
1:21:55larga. Evidentemente no van a llegar a
1:21:58los 80 años, pero van a tener una vida
1:22:01plena posiblemente hasta los 50, 60
1:22:04citó. Sí. Siguiente
1:22:07Dogo. En Dogcho ocurre este daño que les
1:22:12mencionaba de la de la clina, es una
1:22:15quinopatía y pues el sitio esqueleto es
1:22:17lo que se va a venir afectado. No es tan
1:22:20común. Hay una corte amplia en México
1:22:23que ahorita creo que están en 22 25
1:22:25pacientes. Un R mayor mío es uno de los
1:22:28que estudia bastante y la doctora FOR me
1:22:31parece es la que más expertis tiene
1:22:36dentro de inmunopatología no tener esta
1:22:38buena comunicación celular pues tengo
1:22:40unación de tres BAS sí pero sobre todo
1:22:43de los BS de memoria por tanto tengo
1:22:46limpopenias elevadas alcas
1:22:49estos pacientes pueden hacer en
1:22:51cualquier rato. susceptibilidad de
1:22:54infecciones il pulmonares por una mala
1:22:56progción de antipuertos y pues tenga una
1:22:59susceptibilidad sobre todo para
1:23:00infecciones virales. Sí. Y bueno, esto
1:23:03que es más de lo mismo. [carraspeo]
1:23:07Esto como un breve resumen, es una una
1:23:10inmunodeficiencia concada porque afecta
1:23:13tanto a la parte humoral como a la parte
1:23:16celular. Sí. Y no nos vamos a meter en
1:23:19más en este terreno a menos que a que
1:23:22ustedes quieran.
1:23:23Entonces, una acopatía y pues dentro de
1:23:26las acinopatías tenemos varias, ¿no?
1:23:28Entonces este es la parte de la
1:23:31eh reorganización del citoqueto. Este es
1:23:33el citoqueleto. Tengo varias proteínas
1:23:36que participan aquí y obviamente la
1:23:38alteración de ellas me van a dar las
1:23:40acinopatías, síndromeis,
1:23:43de RPC9 que está saliendo cada vez más
1:23:45frecuente y el síndrome de Pfit, que en
1:23:48cambio son alteraciones de estas otras
1:23:50moléculas de de unión o CDC42 también
1:23:54que se ve plástica, bueno, no frecuente,
1:23:56pero se puede llegar
1:23:58y dentro de las manifestaciones clínicas
1:24:01son operando. Estos pacientes hacen
1:24:04vasculitis de sistema nerviosal, suelen
1:24:06tener bastante autoinmunidad,
1:24:08presentan neumonías recurrentes,
1:24:10troquectas,
1:24:12asma alérgica, infecciones por gérmenes,
1:24:15sobre todo hír
1:24:18conjitis esclerosante. En cuanto a la
1:24:21susceptibilidad viral de estos pacientes
1:24:23se despegan papiloma o planil. Tenemos
1:24:26uniloma frecuencia se hace terrible esto
1:24:29a nivel.
1:24:31Tenemos sinopulmonares frecuentes, hacen
1:24:33alergia, diabetis alérgica. Estos
1:24:35pacientes pueden derrotar con una
1:24:36alergia y hacer alafilia para las
1:24:39alergias de ellos son graves. Y como es
1:24:42una alteración de los sistemas de
1:24:43control, es muy frecuente tener linfoma
1:24:45y muchas veces fallecen por esto.
1:24:48Tienenas crónicas y suelen tener
1:24:50lesiones en la piel. Es muy frecuente
1:24:52encontrarles como unusco contagios.
1:24:56Y estas son las características clínicas
1:24:58que nos pueden ver en los en los
1:25:02eh partículas. Entonces, el fenotipo
1:25:05clásico es este niño como con la carita
1:25:07que pone la cara más oscurecida por
1:25:11tantas lesiones que realmente presentan
1:25:13con una dermatitis muy agresiva.
1:25:15Lesiones por moluso por todas estas
1:25:18vernugas clásicas que suelen llegar a
1:25:20presentarse por papiloma. afectación
1:25:22neurológica. Aquí hay una variante del
1:25:24robocho que solo es neurológica, pero no
1:25:26entra este caso. Sí. Y pues el ecema
1:25:29clásico, ¿no? Con las infecciones
1:25:31pulmonares que muchas veces hacen
1:25:32necrosis y por ejemplo en esta niña
1:25:35unota
1:25:37no operable, no tributario del crimen y
1:25:40fallecer. Sí, allá en México.
1:25:44Entonces, diagnóstico y pronóstico. Aquí
1:25:46mientras más rápido se sospechen, mejor
1:25:49les va. ¿Por qué? Porque nosotros
1:25:50podemos dar la misma profilaxis, pero
1:25:52estos sí que llegan a trasplantar y les
1:25:55va muy bien. Entonces, el trasplante es
1:25:57la única terapia curativa de este sí,
1:26:01pero mientras espera deben recibir la
1:26:04profilaxis adecuada es importante el
1:26:07tratamiento. El modusco contagioso es un
1:26:09problema gigante no ser utilizado, pero
1:26:12no les va tan bien. Lasiones que se van
1:26:15cauterizando pueden ayudar, pero al
1:26:17tener un ídomode deficiencia es como
1:26:19infecte. Entonces es difícil y algunos h
1:26:22intentado inclusive con interferón al
1:26:25gama salud, pero el interferón alfa 2
1:26:27por ejemplo les da más susceptibilidad a
1:26:31paradójicamente. Entonces ah, es bien
1:26:34difícil. Sí. Y como hablábamos la misma
1:26:37la misma profilaxis de antes, ¿no? Con
1:26:40terapia sustitución vimos
1:26:43y entre
1:26:58no se haga bolas con la yo sé que es lo
1:27:00que más va a gustar relacionar. También
1:27:03me costó trabajo, pero si se da cuenta,
1:27:06ley GN es la que nos importa en el
1:27:10porque puede rendir, no se haga bolas
1:27:12con la pueden venir elevados, pueden
1:27:15venir muy elevados. De hecho hay un
1:27:17defecto que se llama ST 6 donde se
1:27:19describe un caso con 96000 de
1:27:24Sí, pero son características clínicas,
1:27:27no hay que verle la integración del
1:27:29problema como tal. que cuando vemos de
1:27:32inmunología de energidad
1:27:34es muy protectora, la sega rápido a a
1:27:38los propian problemas y tiene la
1:27:42protección de pararás. La IG sale de
1:27:45aquí por mecanismosatorios
1:27:48en esta comunicación sanit son
1:27:50mecanismos que tal vez no no vale la
1:27:53penaar tanto. Y por ejemplo, estos dos
1:27:56son imperisto
1:27:58Rich también es un imper también va a
1:28:01ser común que encuentre alerg y
1:28:03elevación de ley pero no va a ser una
1:28:06característica tan importante. Entonces,
1:28:08si yo tengo las características,
1:28:11tengo un paciente con dermatitis
1:28:13atóptica que me está teniendo
1:28:15infecciones sinopulmonares, hasta ahí no
1:28:17tengo ni idea de cuál de las dos es.
1:28:19Tiene IG elevado, tampoco puedo
1:28:21diferenciar. Ah, pero es que tiene molus
1:28:24por pantalos. Ya da eso Ah, no, pero es
1:28:28que este niño le da estas demonías casi.
1:28:34Creo que las características
1:28:37son muy notorias como para guiarme por
1:28:40la olvídese de es parte del grupo, pero
1:28:45y de hecho la ley ya lo van a ver no
1:28:47sirve paraar
1:28:50las específicas es diferente pero la
1:28:52total X. Sí. Wis al rich entonces es un
1:28:56trastorno ligado al X. Entonces, toda la
1:29:00genética por esa parte y esta tiene una
1:29:03triada clásica, ecema o alergias, sí,
1:29:07plaquetas pequeñas, una mistrito
1:29:11y una susceptibilidad inmunológica o
1:29:14inmunodeficiencia de infección recur.
1:29:16Sí, la etiología va por ahí mismo. Es
1:29:19una quinopatía donde afecta esta
1:29:21organización del excente y pues, ¿qué
1:29:23hablábamos que eso? una cona, ¿no?
1:29:26Entonces hay afectación humora y celular
1:29:29y el el fenotipo y prognóstico pues sin
1:29:32trasplante mueren rápido. Hay algunos
1:29:34esclavos que tenemos de de Wiscodlich y
1:29:37nos van a decir las características que
1:29:40tienen y ser transplante, pero pues las
1:29:44tres, cuatro son las que más rápido de
1:29:46usar. Sí.
1:29:49¿Cuáles son las características
1:29:50clínicas? Pues ya hablamos lo
1:29:51patumónico, plaquetas pequeñas. Todavía
1:29:54no se sabe por qué las plaquetas son
1:29:56pequeñas. Se cree que tiene que ver con
1:29:57la reorganización del sitio esqueleto
1:29:59porque recuerden que las plaquetas no
1:30:00son células,
1:30:02¿cierto? Entonces son plaquetas que
1:30:05tienen un volumen plaquetario de menos
1:30:07de siete unas revisiones menos de cinco
1:30:10otras. Si tiene menos de cinco es
1:30:15pregunta para ustedes. ¿Quiénes se han
1:30:18fijado?
1:30:21y todas.
1:30:24Entonces, un punto más para fijarnos
1:30:27por dónde va hecho. ¿Cuál es la
1:30:30presentación inicial? Pues pacientes que
1:30:32son confundidos frecuentemente con una
1:30:34PPI, pero que tienen diabras
1:30:36aguivalentas, alergias, que nunca ser
1:30:39confundidos con APLB y a veces este
1:30:41sangrado se conecta. Tuvimos un caso de
1:30:43un metropolitano que fue confundido por
1:30:46esto. Entonces se manejó como una PDB y
1:30:48una PTI. Simplemente habría que juntarlo
1:30:51todo nada más. Sí. Y pues las
1:30:54infecciones recurrentes que no en todos
1:30:57los casos la primera manifestación son
1:30:59infecciones. En este caso de whiscas
1:31:01plantando, este niño no se infectaba
1:31:04tanto, sí tenía sus catarros, susiones
1:31:07totales, pero hasta ahí llegaron. no
1:31:09terminó hospitalizado por infección a
1:31:12no. Entonces es importante mencionarlos
1:31:16y como este tema me da una
1:31:17disregulación, estos niños
1:31:18frecuentemente hacen autoinmunidad
1:31:20también, sobre todo citopenes
1:31:22autoinmunes y hemolítica, la más común,
1:31:25la trombocitopen y algunas pueden hacer
1:31:28vasculopatías o la necropatía por el
1:31:32final de ellos termina siendo por
1:31:34neoplácios, que cuando ya hay uniformas
1:31:37el pronóstico es bastante mal.
1:31:40¿Cómo se maneja Wisco Dalrich? pues de
1:31:43manejo es con sustitución de
1:31:44inmunoglobulina, puede utilizar si es
1:31:47necesario. Las transuciones son
1:31:49importantes en estos pacientes, pero si
1:31:51se va a traspetar, ¿qué es lo que
1:31:53debería donar primerito?
1:31:56Gracias. Ya no se olviden de eso.
1:31:59Entonces, antes de ya dice el pedido,
1:32:01ella
1:32:03rojo y llévenlo a parque al laboratorio.
1:32:06Sí.
1:32:07Y eh algunos casos pueden mejorar con
1:32:10esplenectomía, pero no es para todos.
1:32:12Sí, en infecciones, tratamiento
1:32:15agresivo, la profilaxis antibiótica va
1:32:17bastante bien. Sí, la edad pueden dar
1:32:20inmunoglobulina cuando los pacientes
1:32:21estén enfermos. El manejo de
1:32:23autoinmunidad suele ser bastante curioso
1:32:25porque al formar anticuerpos que generan
1:32:28la autoinmunidad, yo termino dándole
1:32:30rituimap, que es un anticuerpo
1:32:33monoclonal que mata lipositos veces y
1:32:36aguántese doctor, le va a meter un
1:32:37inmunosupresor a un paciente con un
1:32:39inmuno dead. Sí. ¿Por qué? Que esos al
1:32:43cuerpos le están generando más daño que
1:32:45beneficio. Pero va a dejar de producir
1:32:47inmunoramolinas, no importa porque ya
1:32:51mucho. Sí.
1:32:52Entonces, en manos correctas, digamos
1:32:55que ya no tanto miedo. Sí, pero sí es
1:32:58algo importante, no es que llega, me
1:32:59pasó en un hospital de que no voy a
1:33:02decir el nombre, pudieron el caso de un
1:33:04encejadito, si me parece, por un poco y
1:33:07le metieron porque no tenía ninguno
1:33:11nada que ver. Entonces tener mucha
1:33:14cautela con eso. Si no saben
1:33:18eseito y sangurillar también, no sé,
1:33:21pero no hagan eso. Sí. Terapias
1:33:23curativas. El trasplante requiere un
1:33:25alto paraidad.
1:33:28Es decir, que que es un quimerismo que
1:33:30entre el sistema inmune del receptor y
1:33:33el manteante hay una buena mezcla y más
1:33:36del 90%.
1:33:39Y aquí vamos a agregar unas un nuevo
1:33:42concepto adicional, la terapia.
1:33:47¿Quién ha oído o ha tenido curiosidad de
1:33:50que es el Crisper Cas 9?
1:33:55Ve más,
1:33:57pero es buena.
1:33:59El Crisper Cas 9 es una proteína de
1:34:02edición de genes que se encontró en
1:34:04algunos antivirus y bacterias que el
1:34:09bueno los bacteriófagos que estos vires
1:34:13de las bacterias generaban una edición
1:34:16del código genético de las bacterias
1:34:18para ellos perpetuos. Se dieron cuenta
1:34:20que esta proteína busca los defectos en
1:34:24el ADN y los repara.
1:34:27Entonces, ¿qué pasó en hace unos años?
1:34:30Un doctor de China, que hace poco ya
1:34:32salió de la cárcel, estuvo 5, 10 años
1:34:34para eh creó
1:34:38en sus jugaros
1:34:40eh me parece [risas] que tres o cinco
1:34:41bebés y los volvió resistentes a la H.
1:34:46¿Y qué hizo él? Molitó las proteínas
1:34:48porcho
1:34:50y los editó con Crisper Cas, es decir,
1:34:53creo bebés de
1:34:57y los diseñó para ser resistentes y eran
1:34:59madres infectadas con BH y él profilo y
1:35:03tenga el bebé y los infecta. Entonces
1:35:06son dos únicos bebés resistentes el H
1:35:09que se conoce. Y ahora la ciencia está
1:35:11diciendo, entonces los de quiénes son
1:35:14porque queremos estudiarlo de malos
1:35:16ustedes me metieron preso.
1:35:19La ciencia es compleja, no todas las
1:35:22cosas se hacen con buenas intenciones,
1:35:23pero a partir de ahí se creó esta este
1:35:27complejo de decir, yo creo un lentivirus
1:35:30en este cristas nu que voy a hacer es
1:35:33generar una edición genética donde si
1:35:36este niño le saco su propia médula y con
1:35:39estos virus voy a agregar el el
1:35:43gen de wasp
1:35:46elaspe normal, es decir, estoy curando
1:35:50deficiencia a nivel genético de la
1:35:53médula del mismo y qué riesgos creen que
1:35:57tenga ese paciente cuando yo le ponga su
1:35:58propia médula.
1:36:01Nadie en el mundo va a ser más más
1:36:05incompatible que su propia.
1:36:07¿Cuánto vale esta terapia?
1:36:14no se hace y de hecho en México están
1:36:16empezando el doctor Banes,
1:36:19él hizo esta especialidad en terapia
1:36:21génica que estuvo 10 años,
1:36:24entonces algún día ojal
1:36:28Sí. Siguiente inmunodeficiencia, ataques
1:36:30de laptasio. Esta es automóica recesiva.
1:36:34Se debe a una un defecto en el de
1:36:37ataques o ATM rara, como ya hablamos de
1:36:41todos. ¿Y cuál es el problema con el
1:36:44ATM? El AT es un es una proteína que me
1:36:49ayuda a responder el daño al nivel del
1:36:52del ADN que que llega al grado. Entonces
1:36:55roturas o daños en el ADN esta proteína
1:36:58va y la repara. Sí, entonces la deja
1:37:01limpio. Sin embargo, pues si no funciona
1:37:06como un ATN, no tengo esta reparación.
1:37:09¿Y qué células dijimos que necesitaban
1:37:11esta función de cortar y pegar el ADM?
1:37:14los dos veces y los dosis, ¿qué creen
1:37:17que va a pasar aquí? Para entonces estos
1:37:21niños no tienen un inmuno de eficiencia
1:37:23por esa razón. Pero, ¿qué otra célula
1:37:26decíamos que era necesaria y muy
1:37:28importante cuando había daño
1:37:32nervioso? Y estos pacientes suelen tener
1:37:35una taxis velosa progresiva que suelear
1:37:38alrededor 3 años porque alteración de
1:37:42vaso sanguí que suelen
1:37:45Sí, aparte de otros otros síntomas como
1:37:49esterilidad, susceptibilidad a cáncer
1:37:51por esta falta de la reparación de la y
1:37:54reparación de cáncer.
1:37:56Es una enfermedad horrible, los pocos
1:37:58casos que he podido manejar.
1:38:01Es una vida muy triste porque es
1:38:03condenar unas ideas de muerte y la
1:38:06sobrevida suele ser alrededor de los 25
1:38:08o 30 años. Entonces empezamos con la
1:38:11taxia, niños estaba san y empiezan a
1:38:13tener recogitos del desarrollo, de
1:38:16pronto empiezan a tener caída, empiezan
1:38:18a temblar y a sujetarse en las mesas aer
1:38:22caminar por entonces es muy difícil
1:38:24mantener el oxido. En el tiempo terminen
1:38:28de ruedas suelen a generar problemas
1:38:30diafragia, acciones etcétera.
1:38:34manifestaciones oculares y cultáneas por
1:38:36las penalas que son estas pedidas que
1:38:39pueden tener la impuesta suelen tener
1:38:42manchas café con leches pigmentados que
1:38:45suele ser algo clásico
1:38:47es neurobal. Sí. Y obviamente la
1:38:51neurodeficiencia que esta tiene un
1:38:53fenotipo hiperigme. Ya les voy a
1:38:55explicar qué es esto de hiperigm
1:38:59elevada como con vacaída de la o de la
1:39:02IGM. Por tanto, su respuesta a
1:39:04infecciones pulmonulares se hace muy
1:39:08suelen tener todo el espectro de la
1:39:09manifestación de una inmunodeficiencia
1:39:12cómica para la respuesta a infecciones
1:39:15encapsuladas y pues pueden tener memorí
1:39:17y los datos de de inflamación.
1:39:20Y el problema principal va por la
1:39:23susceptibilidad a a linfomas y cáncer,
1:39:26¿no? En general no son radios sensibles,
1:39:30pero algunos casos se pueden decerlo y
1:39:34estos y puede haber un síndrome paralelo
1:39:36que ATM
1:39:39que es tiene toda la manifestación
1:39:42neurológica, pero no tan tan intensa.
1:39:48tratamiento es un tratamiento de soporte
1:39:51lastima
1:39:52profilois antibiótica, manejo
1:39:55globulines,
1:39:56tengo que hacer fisioterapia para
1:39:58intentar en de cierta manera disminuir o
1:40:01frenar un poco este avance que tiene la
1:40:04parte neurológica.
1:40:06eh la malignuidad y la posición que se
1:40:09dar, ya hay mayor vulnerabilidad al daño
1:40:13del ADN, como digo, no es tan para
1:40:17sensibilidad, pero debe llegar a darse.
1:40:19Se puede trasplantar, pero para
1:40:21controlar sobre todo la parte de
1:40:23inmunodeficiencia el desarrollo
1:40:25neurológico.
1:40:26Entonces, cuánto pasen tres sillas no
1:40:29sea, pero seguimos en una silla de es
1:40:33muy triste y la sobrevida es 25 a 30
1:40:38es muy muy grave. Sí,
1:40:41esa es terrible.
1:40:44Vamos a hablar de los síndromes decias
1:40:46química y pues la pregunta es, ¿para qué
1:40:49daño sirve el
1:40:52que elo es la escuela de los infositos
1:40:54testés, la escuela de la yfositos testés
1:40:58van a madurar seca. ¿Cómo va esto?
1:41:00Nosotros tenemos un un precursor
1:41:03linfoído. Estos va a expresar primero un
1:41:06lipfocito T. Si no expresa Coreno, luego
1:41:10va a expresar CD4 y CD8. y no expresa,
1:41:13se muere también. Y luego lo vamos a
1:41:15exponer a a proteínas. No se pega, se
1:41:19mueve. Si se pega fresco, vive. Si se
1:41:22pega durísimo, ay, es es autore
1:41:25reactivox. o muere o de un gas terrul.
1:41:29Entonces vienen hacer esas funciones.
1:41:31Primera interc es clave para que
1:41:33sobrevivan estos precursores. Es un
1:41:36órgano dinobulado que está dentro de de
1:41:40la formación los arcos tragiquiales y
1:41:42todo este tema es
1:41:45de embriología básica y con pasa el
1:41:48tiempo en la libertad sobre
1:41:51entonces van de la parte más madura que
1:41:54tiene a ser la corteza.
1:41:56Y desde la médula no perdón, la es la
1:42:00menos madura y van a ha la parte más
1:42:01madura que es en el Sí. Entonces,
1:42:05¿cuáles son los genes claves para la
1:42:07formación del primo? TX1, que tiene
1:42:10mucho que ver con estas estructuras, Fox
1:42:121 y Pina, sobre todo este TX1 lo van a
1:42:16recordar mucho porque hay unos
1:42:18deficiencia como hablar. Entonces hay
1:42:21muchos defectos genéticos relacionados
1:42:23con ello. Y por ejemplo, George va ser
1:42:26el más común con el tres mencionado. Hay
1:42:29unos vinetismos de George que parece
1:42:32pero no lo son, que van a generar
1:42:34estación de
1:42:37sí es la división 22Qu11 donde se
1:42:39encuentra el RX1
1:42:42va a ser y va a tener este síndrome
1:42:45velocopacial que es básicamente lo
1:42:47mismo. Sí. y otros similares como pues
1:42:50el síndrome charge. Entonces hablando ya
1:42:53de los las fases características, ya
1:42:56hablando de village, pues van vamos a
1:42:59tener estas características clásicas del
1:43:01unión
1:43:03chiquitito, un nuevo chiquito. Este este
1:43:09está en figura una solar más pequeña
1:43:13pueden tener la fisura fisura labial o
1:43:16la o palatina también por ejempl
1:43:21estar como que extendidas como algunas
1:43:24orejitas en sí una es prominante que es
1:43:29muy tubular y la nazis suele ser
1:43:32asimétric como si estuvieran a punto de
1:43:35granitos Sí, en menos suele ser muy
1:43:39común porque a los niños está intentando
1:43:42dar un besito cerrado
1:43:44van a tener por ahí alguno y como decía
1:43:46una maestra mía, los que están rotando
1:43:50es importantísimo porque ustedes están
1:43:51haciendo el control de calidad de virus.
1:43:53dije si hay algo raro y reportarlo
1:43:59y la boca ligeramente
1:44:02entonces con el síndrome de George de la
1:44:04carne pasa en la dirección del 2211 este
1:44:08G no solamente está involucrado en el
1:44:10fimo, sino también en la formación del
1:44:12corago. Entonces suele haber defectos
1:44:15cardíacos supercunes los en orden
1:44:18frecuencia pues tetralopía defal tronco
1:44:21arterioso o la más frecuente que yo he
1:44:24visto conos asociados una una
1:44:26interrupción del arco aórtico, es decir
1:44:28el arco órtico hasta aquí luego y
1:44:31continúa más abajo y hay unas
1:44:33colacerales que se encargan y son ductos
1:44:35del no suelen tener una hipocalcemia por
1:44:38esta alteración lación de las para
1:44:41tiroides la
1:44:43retraso de crecimiento, pueden tener
1:44:46trastorno neurológico, eh retraso
1:44:48intelectual, anomalidad de renales
1:44:51conción de sistemas correctores o WF,
1:44:55rón de rura, oísticos,
1:44:58dificultades para alimentarse, este
1:45:01paladar alto o igual puede ser muy común
1:45:04trastornos de lenguaje y trastornos.
1:45:07Entonces es muchas cosas, ¿no? Y por qué
1:45:10nos interesa para la parte porque en la
1:45:14parte siendo test viene a ser muy
1:45:18parecido a un esquit. Sí, si yo no tengo
1:45:22voy a tener negativo, pitivo, positivo.
1:45:26Y en casos de completos es todo la
1:45:29manifestación de una inmunodiciencia.
1:45:33Sin embargo, la gran mayoría de los 18
1:45:37suelen ser timal,
1:45:40pero entendamos que ese timo parcial tal
1:45:42vez va a producir ciertas cantidades de
1:45:44forest, luego la médula tomará la
1:45:46formación de sués en el futuro y el
1:45:49George con el tiempo deja de tener este
1:45:51inmunodeficiencia, pero los primeros
1:45:53años son muy importantes. Entonces,
1:45:56¿cuáles son los problemas? que no tener
1:45:58limpost para tener problemas humorales,
1:46:01susceptibilidad de infecciones y
1:46:03autoinmunidad. Entonces, con lo que les
1:46:06acabo de decir,
1:46:08¿quién tiene una idea de por qué me da
1:46:11autoinmunidad si yo tengo un timón
1:46:14parcial?
1:46:21Perfecto.
1:46:24Ya voy a dar
1:46:34entendió lo de matar.
1:46:38Entonces es de esta razón. Si yo tengo
1:46:40una escuela chiquita y no tengo esa
1:46:44formación completa, se me va a escapar
1:46:47un diposito autorreactivo eventualmente
1:46:49y puedo tener contribuida. Entonces esos
1:46:52pacientes pueden tener una en la nube
1:46:56contribu tener
1:46:59es niveles altos que no son protectores
1:47:02y requerción.
1:47:04Entonces hablamos de esta parte sospecha
1:47:07clínica, defecto cereval, recurrentes,
1:47:10hipocaluación,
1:47:15lo mismo decírene
1:47:21y tiene todas las características
1:47:24corazón
1:47:27y poblaciones pueden ser complementarios
1:47:32y todo habl anterior y la confirmación
1:47:35genética puede hacerse un fish para
1:47:37evaluar como está el 22 o un saner para
1:47:40evaluar como está el pox
1:47:44y
1:47:46vuelta es bastante sencillo deberíamos
1:47:49explicar es difícil tratar cómo se trata
1:47:53multidisciplinarios la gran mayoría de
1:47:55estos niños fallecen no por de presencia
1:47:58por el problema
1:48:01del claros así. Entonces el problema
1:48:05cardíaco es importante, muchos fallec en
1:48:07el momento de la cirugía y como hay una
1:48:11cirugía que necesita circación
1:48:13extracorporea a veces la inmunodina y el
1:48:16complemento se queda pegada en la
1:48:17máquina y regresa aquí enogan. Entonces
1:48:21pueden requerir un
1:48:23muchos de ellos mueren también con
1:48:25crisis convulsivas por pocas.
1:48:28que sigue bajo, tienen que suplementar
1:48:32vitamina Dividar muchoxis antibióticas
1:48:35sobre todo
1:48:38el primer paramis
1:48:41tal cual en skip y si es un paciente que
1:48:44tiene riesgo de hacer un inerto contra
1:48:46huésped pues aquí también los productos
1:48:48en que hacer y radiar
1:48:52tal vez no en todo el paciente false el
1:48:54tratamiento aquí de dos puede ser un
1:48:56trasplante de néula o trasplante de que
1:49:00se esen la no hay todos no todos los
1:49:04centros lo hacen en hay un pulinado de
1:49:06centros que lo están realizando y un 75%
1:49:09de los hablando de los
1:49:13concretos, ¿no? Y las alternativas de
1:49:16tratamiento transplante, el uso de
1:49:18inmunologines puede llegar a ser
1:49:20necesario en algún momento de la vida e
1:49:23pueden haber mortalidad también con
1:49:25infecciones espirales como lo vemos,
1:49:27pero siempre va a depender mucho del
1:49:29problema cardíaco. La supervivencia
1:49:32puede haber sin el defecto cardíaco.
1:49:34Curiosamente puede ser un defecto menor
1:49:37y su afectación principal se por las
1:49:40características muy menor
1:49:43solo por mencionar sinchar que también
1:49:46es un defecto de del tim que tenemos
1:49:51solo goma
1:49:53de cuán defecto cardíaco
1:49:57retardo crecimiento y más formación de
1:50:00porque es importante este char que es
1:50:02lación del CH7.
1:50:05Tengo todas estas manifestaciones
1:50:07cantarán su nombre, pero al tener
1:50:10afectaciones en el climo puede llegar a
1:50:12tener también estas manifestaciones en
1:50:14el mundo.
1:50:16Me parece que tuvimos un
1:50:19era como un tal cual un card de pero
1:50:24salió 22 negativo y
1:50:28buen charamos genético y pasamos
1:50:33protégicos el problema es que tenía una
1:50:36doble salida en una compesión de otra y
1:50:38mucho la cirugía
1:50:41entonces dependemos mucho de los otros
1:50:44defectos aquí.
1:50:46Y ya para ir terminado,
1:50:52hablar del síndrome de hiperifo. Este en
1:50:54realidad lo iba a meter en el segundo en
1:50:57la siguiente clase, pero en realidad es
1:51:00una inmunodeficiencia con el celular y
1:51:03orural. Creo que es una muy buena
1:51:06oportunidad de darle una bienvenida a la
1:51:09siguiente clase que son los efectos
1:51:11anticuos.
1:51:13Entonces nos va a venir bastante. ¿Qué
1:51:15es el CD40 CD?
1:51:18Tenemos una variedad ligada al X que es
1:51:20el de CD40 llegando y en cambio el de
1:51:24CD40 es que son que se puede ver en
1:51:27mujeres. Aquí tengo una producción
1:51:30defectuosa en anticuerpos y ¿por qué?
1:51:35Porque la GM para cambiar esta cadena
1:51:38pesada y dejar de llamarle GM
1:51:41G, yo necesito esta respuesta del C40.
1:51:44Si yo no tengo esta respuesta, no la
1:51:47produzco. Así de sencillo. Entonces me
1:51:50quedo estancado. ¿Por qué es importante?
1:51:53Porque este defecto también está ya está
1:51:56involucrado en la activación de los
1:51:57neutrópos. Entonces suele ser muy
1:52:00frecuente que estos pacientes tengan una
1:52:05y pues al no poder activar los
1:52:07linfocitos T y B hay una mala
1:52:10señalización y esto me va a generar
1:52:13también mucha actividad parte de otros
1:52:16problemas de protección que va a ser
1:52:18importantísimo que se los vayan
1:52:20acordando. Entonces, ¿por qué a nivel
1:52:21celular no hay un problema? Porque uno
1:52:23primero está la línea TH1 se va a ver
1:52:27muy afectada.
1:52:29Entonces, ¿cuáles son las
1:52:30manifestaciones clínicas del
1:52:32principalmente? Infonesares
1:52:36tienen susceptibilidad infección por lo
1:52:38mismo, a pesar de no tener pédico. ¿Por
1:52:42qué? Porque a pesar de tener mismo los
1:52:46puedo activar. Sí, ahí va caso. Eh,
1:52:50puede haber susceptibilidades,
1:52:52pueden darnos también problemas
1:52:53pulmonares, gas intestinal y esta es un
1:52:56arquitante
1:52:58el 50% del casos pueden tener mucha gas
1:53:01intestinal, suelen tener diarreas
1:53:03frecuentes y tienen una susceptibilidad
1:53:07a gérmenes parquitarios muy
1:53:11apoyar todo el cripto suele ser muy
1:53:15común. Listo, los pacientes deben
1:53:17desparasitarse con ciertas rectas y esto
1:53:20es algo que lo vamos a ver en los
1:53:22efectos de anticuerpos completos como
1:53:24gama globulinemia y también en efectos
1:53:27como el modeficiencial como invariante,
1:53:30no todos, pero ciertos sí. ¿Por qué es
1:53:33tan relevante esto? Porque este germen
1:53:36que em las vías biliales, me da colitis
1:53:39y termino haciendo una colitis escleros
1:53:42hepatitis. Y muchos de estos pacientes
1:53:45terminan necesitando no solo un
1:53:47trasplante de
1:53:49un trasplante de
1:53:53y esa es la gravedades suelen tener
1:53:55neutropenas muy frecuentemente y cuando
1:53:57los neutrófilos caen más o menos como
1:54:00los pacientes oncológicos las neofales
1:54:02febriles tengo llagas tengo el de
1:54:06abcesos abcesos profundos cándida y
1:54:09solucionar
1:54:12neurológica es Estos pacientes suelen
1:54:14hacer encefalitis y esto igual va a ser
1:54:16una característica común de los
1:54:18pacientes que tienen defectos en
1:54:20antipuero. tienen una susceptibilidad
1:54:23hacer menigo encefalitis por entero
1:54:26si el mano pie boca les puede dar una
1:54:31y otros enterovirus que juegovirus es la
1:54:34familia de un montón de diferentes
1:54:37entonces suele ser bastante frecuente
1:54:39eso y otras manifestaciones también
1:54:42tiene susceptibilidad para hacer cambio
1:54:44de otros otros temas sobre todo de tipo
1:54:47endócrino
1:54:50cómo se maneja el síndrome el
1:54:51hiperigiene, pues el manejo de
1:54:52sustoglobulina
1:54:55se debe eso a veces puede mejorar mucho
1:54:57pérdidia pero en casos graves tengo que
1:55:00utilizar factor estimulante de glóonias
1:55:02de granocócitos elitmoigas o el pepast
1:55:06sí eh profilaxis antibiótica con
1:55:11aquí los dependen mucho deopeña, algunos
1:55:14les van
1:55:17las causas de mortalos van a depender
1:55:19sobre todo a partir
1:55:21y sobre todo del
1:55:24Hay algunos artículos que hablan de
1:55:26trasplantes duales. Se transplantaron
1:55:28menos el hígado y han sobrevivido, pero
1:55:31no es de hecho. Sí. Entonces, el
1:55:34transplante médula a tiempo es lo más
1:55:37importante y pues terapias
1:55:39experimentales. Nuevamente entra la
1:55:41terapia.
1:55:42Algo importante que mencionarles del del
1:55:46trasplante es que recuerden aquí pues
1:55:48estos niños van a vivir más tiempo 6
1:55:52y eso importantísimo que hablen con las
1:55:55mamás, pero yo no sé qué pasa
1:55:58con las mamás que tienen niños
1:56:00[carraspeo] de con estas enfermedades
1:56:03tienen una fertilidad
1:56:05brutal.
1:56:07Y un caso que tuvimos de hiperigm y acá
1:56:10creo que también tuvieron un hiperigemia
1:56:11similar, eh, el niño estaba siendo
1:56:15diagnosticado, ya le dicen que puede
1:56:17tener un mundo de Jesús y que no debe
1:56:19embarazarse. Y adivinen qué hizo la mamá
1:56:21se embarazó.
1:56:22Y adivinen qué sexo fue varón.
1:56:26¿Y qué iba a tener? Seguramente pues
1:56:29posiblemente iba a tener un 50% de que
1:56:32tuviera otro como diosito es manual a
1:56:35veces en mi perígen
1:56:38entonces es un seguro transplante
1:56:40también y eso mucho también con sus
1:56:44mamás de la patro de planificación que
1:56:47como que somos también los y
1:56:53descansiva desde los caros
1:56:56nos vemos
1:57:0310 minutos.
1:57:06Ya, ya quedó lo del Teams, ¿verdad?
1:57:09Ya quedó lo del Teams resuelto.
1:57:15Creo que voy a pedir a
2:07:21Muy bien, vamos al siguiente punto.
2:07:36Todos a conectarse, muy similar a la
2:07:39clase pasada.
2:07:41No se va a descargar virus ni nada,
2:07:43tranquilos. Este es individual
2:07:49y aquí no creo que les dé el tiempo de
2:07:51sacar las
2:07:54[resoplido] las pollas que teníamos la
2:07:55vez pasada, ¿no? Entonces, aquí los
2:07:57apuntes y lo que pusieron en práctica
2:08:00durante la clase.
2:08:03Todo va ahí. Por eso ya conectados
2:08:06todos.
2:08:12Al final hay una licuadora de premium.
2:08:15[resoplido]
2:08:25Yo advertí
2:08:28no solo era el internet.
2:08:35Ya está activado,
2:08:37debe salir. No hay ningún pendiente,
2:08:39pero ya están todos conectados,
2:09:28tiene
2:09:44[risas]
2:09:53[carraspeo]
2:09:57que te cogiste.
2:10:01Ya vamos.
2:10:04Caso clínico uno.
2:10:09Valoración de urgencias aceites
2:10:11masculinos
2:10:13de México [carraspeo]
2:10:17inició con cuadernos respiratorios altos
2:10:19recurrentes desde los payments con cinco
2:10:21episodes en 2 m.
2:10:25Todos manejados con agregó blanca de
2:10:28visoral y tiene diarreas recurrentes
2:10:30desde cuent cuadroctal presenta
2:10:33cuadrados productiva dificultad
2:10:35respiratoria fiebre persistente acude
2:10:38urgencias un C8 no mejora con cándula
2:10:41psicológica su flujo e empieza a
2:10:43cuidados intermedios
2:10:45dentro de la historia clínica algo que
2:10:47llamaba la atención era niña en losos
2:10:49maternos que aparentemente eran primos y
2:10:52nacieron en una comunidad de 1800
2:10:57subidos listos ya tienen todo claro
2:11:02de
2:11:03mi historia clínica luego, ¿cómo era?
2:11:08¿Listos
2:11:10ocupado? Ahorita todos depende del
2:11:20todo ready. Muy bien, estamos recibiendo
2:11:23la guardia de urgencia.
2:11:25Llega la UCI y en la primera evaluación
2:11:27paciente con buenas respuestas al
2:11:29instaurado tenía esta esta biometría
2:11:324700 de
2:11:35metros 1000 [carraspeo] hemoglobina de
2:11:37115 33 plaqueta 606.
2:11:41Los siguientes controles, puesía de
2:11:43infopenia, este era el peso y talla que
2:11:46tenía en ese momento, no estábamos.
2:11:49Y lo llamativo es esa radiografía donde
2:11:51pues el médico de ahí dice tiene una
2:11:54neumonía tremenda en el lado izquierdo.
2:11:57Esa es la causa de todo, pero no vio
2:11:59nada.
2:12:01Next.
2:12:02Datos importantes de la historia. Madre
2:12:05y padre son sanos. Es producto de
2:12:07primera fiesta y no hay muertes
2:12:08tempranas en la familia. con esa
2:12:10comunidad gámica donde se mucho el mismo
2:12:13apellido. Los padres se conocieron en
2:12:15una primera comunión de un turismo que
2:12:18a quién le suena esto
2:12:23normalis
2:12:25días y le pusieron la BG a las 24 horas
2:12:28y el cortavirus también está
2:12:31en 8 meses.
2:12:34Dentro de los antecedentes, pues es una
2:12:35lactancia mixta, una dieta materna con
2:12:37resolución de lácte por una sospecha de
2:12:39APLB y le estaban dando una fórmula
2:12:42extensada, pero a pesar de eso perfía
2:12:44con real y pues empezó a presentar ese
2:12:47R0.
2:12:50Entonces, listos, ya todos en el
2:12:52cuentaria.
2:12:55Por eso les decía que aquí las fotos no
2:12:58van a ser mucho porque van aender con
2:13:01qui para listos. Ya están, ya se
2:13:05unieron.
2:13:08Que no vea su nombre ahí
2:13:14se pone Andrés que
2:13:17no tendrá apellido usted
2:13:21mandé.
2:13:23[risas]
2:13:28apellido
2:13:36dos cuan
2:13:39tampoco tiene
2:14:03está ahí.
2:14:07Ah, ya. Pernos
2:14:09de B. Acuérdense que esto es calificado.
2:14:12Es un cuestionario premio. Premio
2:14:16premio
2:14:19listos.
2:14:21Muy bien. Ya lista.
2:14:23Sí, ya.
2:14:23Ya sale. Vale.
2:14:25Solo que no se le vamos.
2:14:28¿Qué estudios son digitales? 20
2:14:30segundos. Geometría
2:14:33digitales o poblaciones de linfocitos.
2:14:35Las dos anteriores opciones o nomado.
2:14:43Si vieron el video de la
2:14:46técnicia
2:14:53y muy bien
2:14:57la respuesta correcta.
2:15:00Ya deje de llorar usted
2:15:06ojo si no alcanzaron de responder
2:15:09entonces tienen que responder.
2:15:12Contrales está en primer lugar tienen
2:15:14que responder la pregunta no solo en su
2:15:16mente también.
2:15:18[risas]
2:15:22Segunda pilas. O sea, eso estoy
2:15:25estresando el desapropósito para que
2:15:28para que se parezca un poco la vida
2:15:30real.
2:15:32¿Qué examen solicitaron en ese momento?
2:15:34HB fue negativo y complementan también
2:15:39donde le dije gente bajísima la M pues
2:15:41está casi normal la Avisó
2:15:44y el complemento pues normal.
2:15:46poblaciones de linfocitos nos muestra
2:15:48que el tiene poblaciones de linfost y C8
2:15:52en el piso, CD19 que son Bro en el piso,
2:15:57pero CD 1656 normales.
2:16:01Vayan pensando en el mismo Pen que el
2:16:04pasión. Sí,
2:16:07siguiente. Listos.
2:16:09Entonces, entonces ya están los 16 de
2:16:12Israel.
2:16:31protestarán, no se olvidar.
2:16:37[carraspeo]
2:16:38Y ya alguien se comió la trampa de char
2:16:42definitivamente
2:16:47y sigues rompiendo
2:16:50sufriendo
2:16:52orgullo. Siguiente pregunta. Con este
2:16:55hallazgo de t negativo, b negativo
2:16:57positivo, ¿cuáles son los defectos más
2:17:00probables? ¿Qué más común? Rulador
2:17:04siempre.
2:17:13¿Vieron bien el resumen? Eso ya lo sube
2:17:15al al repositorio que habíamos quedado y
2:17:19ya
2:17:21está hecha la tarea
2:17:25y la respuesta es ra uno y dos.
2:17:28Recuerden que rasga el receptor de TS y
2:17:33DS y si no hay esto, pues no va a haber
2:17:36com va a tener ausencia de NK que es que
2:17:40tiene y ves y va a tener el
2:17:44y el de y el DR solo van a estar
2:17:47ausentes dos pero
2:17:50sí pagos de los
2:17:55Muy bien. futuro inmun
2:18:01es una sospecha de un esquite negativo
2:18:03negativo en el campitivo se hizo una
2:18:06corroboración con una una circunción de
2:18:09nueva alimentación
2:18:11y pues fue un defecto en Runo que una
2:18:14variante significada cierto homo
2:18:18pero es homoigota el mismo problema que
2:18:20tuvimos la clase pasada es una nueva
2:18:23variante
2:18:24y es patológica Porque el niño tiene un
2:18:28una un clínica de no hecho
2:18:34vale tratamiento pues pediatría de
2:18:37protector
2:18:40de hidración vacunas inactivadas a todos
2:18:43incluyendo familiares manejo de
2:18:45infecciones manejo nutricional se
2:18:47suspendió launo
2:18:49pues me empezó a dar la terapia de
2:18:52inmunina seestivó cargas para BH tiene
2:18:56BH solo por diagnóstico,
2:18:58uso de Exactamente. Pero recuerda que
2:19:01son menores de un año, entonces ya verán
2:19:04alguien infecto que lasergías no es lo
2:19:07más adecuado que para
2:19:11uso de producto reducido, solicitud de
2:19:14HBAS, por supuesto se programó el
2:19:17trasplante y se interconsultó a todo el
2:19:19hospital.
2:19:20¿Listos para la siguiente pregunta?
2:19:28Listos todos. Vámonos.
2:19:31Si tuviera BGIS, ¿qué tipo de terapiais
2:19:37o terap?
2:19:50Esa terapéutica y es correcta.
2:19:53terapéuticaos
2:20:00si solo recibió pero no tiene clínica
2:20:13fue el desenlace este niño si tratar
2:20:162022 estuvo hospitalizado 6 meses
2:20:19pretransasplante y 4 meses de su posto.
2:20:22Imagínas casi un año, pero
2:20:25por eso le decían pensionados se llama
2:20:28se pensionaban los niños por mucho
2:20:30tiempo. Hizo un en la piel y la
2:20:32intestinal lo superó, lo superó y ya
2:20:34está menú y medio, ya debe estar grand,
2:20:36etcétera.
2:20:38No tengo contacto con la niño, pero pues
2:20:42ahí está seguro.
2:20:44Caso dos,
2:20:47valoración piso de pediatría. paciente
2:20:50masculino de 2 años de edad, que se tras
2:20:52perinatales, tres hospitalizaciones
2:20:54previas, falla de metro con diarreas y
2:20:56extremas frecuentes que había sospechado
2:20:59entreis que ingresado por rutal, fiebre,
2:21:04dificultad con respiral y edema, perdón,
2:21:08ecimosis y dolor ino los pies ingresó a
2:21:12crítico requiriendo vegetación mecánica
2:21:14invasiva por una neum tiene una placa
2:21:17grande espalda o sea inici fisioterapia
2:21:20presentó varias epistaxis durante
2:21:23esación enaterología un tirado una
2:21:27leucemia pensando en eso fue y egresó a
2:21:30los 5 días no tiene resentes perinatales
2:21:34uno y neumo en esa entonces sospechaba
2:21:37pero nunca se confía y los estudios de
2:21:40aquí fueron negativos
2:21:42la valoración enuti pues tenía esta
2:21:45biometría 15100
2:21:47800 litros, 10,900 linfos, neocinómigos
2:21:51de 400, enumurina de 97, matas
2:21:56de 63.
2:21:58Tenía un peso de 7.9 kg.
2:22:02Y pues hemato dice, esto es una púrpura
2:22:05trombocitopenioáticas
2:22:07porque dentro del abordaje a los 2 años
2:22:10de edad le pidieron un an y el estaba
2:22:13positivo en uno en 320.
2:22:16Entonces resolvieron el cuadro
2:22:17infeccioso y pasan paraar la terapia. Ya
2:22:21el maestro
2:22:24hicieron otros exámenes glucosabile
2:22:29bien y la biometría pues seguíamos con
2:22:31una anemia y con trompos seguíamos con
2:22:35estos nacimientos controles y de pronto
2:22:37los leos otra veces se dispararon y otra
2:22:40vez estaba infectado. Datos importantes
2:22:43de la historia clínica mamá y papá sanos
2:22:46la segunda gesta. Primero fue varón y
2:22:48está sano.
2:22:50Tiene tíos maternos fallecidos a los dos
2:22:52y a los 4 años. Son varones, ¿no? La
2:22:55familia proviene de pinta que no es muy
2:22:59grande en que digamos un parto normal 7
2:23:03días y los vacimentos estaban.
2:23:05¿Qué examenesaron? Igual que estuvo
2:23:07negativo. Inmunos tiene una IG G, ig
2:23:11normal, una Ignacón
2:23:15y tenía un volumen plaquetario en C.
2:23:20Listos.
2:23:34celular que está
2:23:40listos.
2:23:42Vámonos.
2:23:43El anda 1 en 320 confirma que se trata
2:23:46de una púrpura trombocitoplénica inmune
2:23:48o de locura,
2:23:53eso es la clase pasada. Vamos a ver si
2:23:56vieron los videos.
2:24:00Y vamos a ver. Y gracias por Dios. Qué
2:24:03lindo. No, no confirman
2:24:08solo por por curiosidad puse ahí lo de
2:24:15con esta información. ¿En qué enfermedad
2:24:17sospechar?
2:24:23¿Qué tiene este paciente? Tiene años
2:24:36y vamos a ver y esquivo de la impresora.
2:24:40Ya vieron
2:24:42es unich.
2:24:47Pues ahora como para referencia ya en el
2:24:49DR3 será torturados con ese hermoso
2:24:52libro reumatología pediátrica y lo que
2:24:56menciona es la presencia del anticuerpo
2:24:59que y lo hablábamos la vez pasada puede
2:25:02estar positivo en personas que están
2:25:05saludables hasta en un 25% o en un 5%
2:25:09con colecturos más altos del recibos.
2:25:12En pediatrial se habla deos por encima
2:25:14de un 320 tienen una cierta relevogancia
2:25:18para enfermedades inmunológicas, pero
2:25:21mientras no haya una correlación clínica
2:25:24ahí puede estar. Incluso fue que uno de
2:25:27los más altos fue uno en 560
2:25:31y le dieron un seguimiento de 3 a 5 años
2:25:34y solo uno de ese montón desarrolló una
2:25:36enfermedad de los que tenían.
2:25:40Entonces no sí. Entonces anda para
2:25:45púrpura negro, ¿no? Siguiente pregunta.
2:25:50¿Cuál es el tratamiento definitivo en
2:25:52Wiscatrich? Immunoglobulina humana,
2:25:54profilxis antibiótica o trasplante de
2:25:56células hematopolitos. Recuerden
2:26:12y es el transplante
2:26:17porque hablamos de equilibrio en
2:26:20nosotros dos terapias son de soporte
2:26:22nada más.
2:26:24La inmune y la profilaxis van a ayudar a
2:26:26que el paciente sobreviva. ¿Se acuerdan
2:26:28que decíamos? Mientras ha trasplante
2:26:31todos los demás. El trasplante es lo y
2:26:35aunque suene que le van a hacer porque
2:26:39está diagnosticado y no ha sido
2:26:45dice que uno no contestó. Está 15 de 16
2:26:48pilas a los del internet.
2:26:50No,
2:26:52ya le desbancaron
2:27:04apreciación diagnóstica.
2:27:06sospechanisco por la trombiscopia, las
2:27:09apotías y se hizo un panelitar
2:27:13y pues nos dio una variante patogénica
2:27:15en el en
2:27:17nuevamente el genético corrobora lo que
2:27:19la clínica ya me está
2:27:22manejo propuesto, fapía deis conina
2:27:27manejo deatitis la PTI pues sí una PTI
2:27:30no puede nada por
2:27:33me incluso recibim
2:27:35y se hizo un abordaje de la
2:27:37autoincunidad como tal, que la fue
2:27:38concluida y pues este paciente pasó
2:27:41trasplante inusamente es un hace unos
2:27:44meses para algo dos o tres años de
2:27:48trasplante. conozco la mayo, ¿cierto?
2:27:51Pero tenía 8 años de hizo un
2:27:54microquimismo y el autotransplante se
2:27:57fue aplicar.
2:27:58No sé, no sé, no estoy tanto, pero
2:28:02mi esposa, de hecho, me identificó y
2:28:05aprender
2:28:07caso clínico tres.
2:28:13antecedentes como
2:28:17antecedentes paciente con una falorexis
2:28:19a los 8 días no hizo cgitis, tuvo una
2:28:22bacteriana a los tr meses tiene
2:28:24infecciones sin por tomar esa repetición
2:28:26con candidatis orural recurrente tiene
2:28:28una dermatidica
2:28:30grave celuditis y un abs
2:28:33y otro es la región lumbar la nevera con
2:28:36una fractura tipo toris a los 18 meses y
2:28:39Tipis medianis
2:28:42es una nena que viene de Guayabamba y en
2:28:45la familia por no hay ningún gante como
2:28:47ven en las host pues ahí está el abceso.
2:28:50Tiene esas orares en la parte de atrás
2:28:52bien marcada y el ecema que tiene en
2:28:55espalda que pues sin acceso.
2:28:59Ah, perdón, ahí no salí de un momentito,
2:29:01pero no hace tiempo.
2:29:07Ah, vea, ya salió. va a sentir.
2:29:11Entonces, cuando vemos los datos
2:29:12clínicos de las 10 señales de alarma,
2:29:15vamos a recitarlas porque eso sí es lo
2:29:17que único que quiero que se leen de
2:29:18estas clases. Pues la primera decíamos
2:29:21que hay dos oídos, ¿no? Y hay dos en
2:29:24cada uno de tres
2:29:26dos o más otitis, pero hay dos orejas.
2:29:29Cuadri máotic, dos o más pan, sinusitis
2:29:32oitrates,
2:29:34dos o más meses de ruso de antibiótico
2:29:36oral con escaso beneficio, dos o más
2:29:40gancho falla de metro, absos cutáneos
2:29:43ori
2:29:45aftas orales persistentes ocóticas
2:29:48necesidad para recibir antibióticos para
2:29:51recurar las infecciones. dos ingresos
2:29:54graves por certicemia o un ingreso
2:29:58todos estos antecedentes familiares y
2:30:00pues la presentación de enfermedades
2:30:02autounales lo habíamos discutido
2:30:05esta paciente pues tiene este
2:30:09podremos agregar estas pero no tenemos
2:30:11el primero, ¿no? Pero esta paciente
2:30:13puede tener un inmunodeficencia
2:30:16y le pedirían
2:30:26entonces no es voto en plancha de todos
2:30:27los exámenes que
2:30:33listos.
2:30:38está
2:30:40hiperige está tres, hiper 8 skill o
2:30:48[carraspeo]
2:30:50dice que solo están han contestado tres.
2:30:53Faltan tres más. Pongan pongan
2:31:01y este es un síndrome perig tres
2:31:04autosóbricos.
2:31:06¿Cuál era la pista clave del caso?
2:31:09No se van a olvidar nunca que si v un
2:31:11niño en chochado y no se l puede ser.
2:31:19Ahí está 2 segundos tiene que ser más
2:31:21rápido. ¿Por qué esta tres no hace
2:31:24fiebre?
2:31:25tiene un mejor efecto al paracetamónico
2:31:27por falta de acción 6 o en realidad no
2:31:31tiene el própragelandinas para
2:31:47y es por todos comprendiendo
2:31:53y vengan ahora por 3 segundos.
2:31:57[risas]
2:31:57Entonces hizo el estudio genético en
2:31:59diciembre del 23 y fue una variante
2:32:02patogénica sin sentido para esta tres.
2:32:05Algo que suele ser común en estos
2:32:07estudios genéticos es que aparecen otras
2:32:10variantes patogénicas o no patogénicas
2:32:13para otras,
2:32:15pero [carraspeo] nuevamente si no tienen
2:32:16una correlación con el cuadro químico,
2:32:18porque vi una cantidad de variantes
2:32:21y no hay una correlación clínica, no
2:32:28listos para la siguiente
2:32:31norte. Se puede realizar un diagnóstico
2:32:34clínico del signo infido.
2:32:37O sea, no es un genético, sí, solo
2:32:52[carraspeo] y la respuesta es que sí se
2:32:54puede
2:32:56porque tenemos el score de backer,
2:32:58¿verdad?
2:33:00Ahí ustedes van a responder todas las
2:33:02que tenga y pues efectivamente
2:33:06ya se acabó las preguntas. Carolita dice
2:33:08que ganó
2:33:11nada.
2:33:14Esto es solo para
2:33:19No, no puedo darles
2:33:22me peguas
2:33:29el de Green Backet pues la paciente
2:33:31tiene todas estas manifestaciones y me
2:33:33un más la variante pues ahí.
2:33:38Entonces, lastimosamente un año después
2:33:40del diagnóstico, nos hizo una neumonía
2:33:42complicada con el biodores, que es la
2:33:44que pueden ver en el lado derecho.
2:33:47Entonces, esto es el estómago, ¿verdad?
2:33:50¿Y qué serán estos?
2:33:58Cuando hay una neumonía se habla de que
2:34:00está hepatizado.
2:34:05¿Qué estaba pasando?
2:34:17operante y ese cacho ya no hecho. El
2:34:21problema es que se le dejó ahí, se hizo
2:34:26respiraba y pues no se colazaban, estaba
2:34:29y estuvo bailando.
2:34:32Entonces tuvimos que hacer una
2:34:33decodificación pulmonar cont abos y
2:34:36sacamos todo este cacho. Esto era el gas
2:34:39que se veía.
2:34:41Y el problema fue que después de eso
2:34:43hizo esto,
2:34:48esa es una
2:34:51diferencia con la cavitación que es el
2:34:53tipo de que eso, ¿no? La cavitación
2:34:57suele sergada y veces
2:35:00tuvimos que ponerle inmunoglobina humana
2:35:03y desde abril del 21 hasta del 25,
2:35:06perdón, hasta abril de este año. Como
2:35:09ven, se acabó el el murino, pero en la
2:35:12hierba el último control que le pude
2:35:15hacer es que rostro y iba bastante más
2:35:18se maneja con la queina
2:35:22porque empieza a obtener una mala
2:35:24tolerancia
2:35:25a la a la [ __ ] para los gérmenes
2:35:29respiratorios que era lo que más le
2:35:30estaba dando problemas que está mal
2:35:32recuerdo con micoplasma que se entonces
2:35:37por
2:35:39o macróis, ¿no? Y se hizo y la sa.
2:35:45Entonces, ¿por qué se da todo esto? Ya
2:35:47hablamos de todos los mecanismos
2:35:49inmunológicos y todo lo que tiene que
2:35:51ver con las interlocidas.
2:35:53Y en el ST TR alor alterado el sector
2:35:56esta vía de comunicación de Jagest pues
2:35:59me genera toda esta clínica la paciente
2:36:02en particular lo más característico
2:36:05de fiebre por la
2:36:09finish,
2:36:11preguntas o dudas.
2:36:17Próxima clase. el sílabo, perdón,
2:36:22el sílabo
2:36:29sé quién es donde
2:36:36yo lo que les puedo decir en la
2:36:38siguiente clase vamos a hablar de
2:36:39defectos en anticuerpos que de eso van a
2:36:42ser los exámenes
2:36:44pero les voy a hablar también de
2:36:45inmunogrobolinas,
2:36:47deas y dees. De hecho, vamos a hacer
2:36:51unos casitos calificados justamente con
2:36:54esto, con una prescripción de un
2:36:56paciente de cómo lo maneja.
2:36:58Sí.
2:37:00Y ya son
2:37:03somos.
2:37:05¿Qué?

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